Add hozzá Mendeley-hez

konszenzus

Összegzés

Mivel Albright és mtsai. A pseudohypoparathyreoidist először hipokalcémia és hiperfoszfatémia jelenléteként írták le, amely normál vesefunkció jelenlétében társult a parathormon (PTH) iránti szöveti rezisztenciához, ezért nagy előrelépéseket tettek a betegség által érintett betegek klinikai és genetikai jellemzésében. . Valójában nemcsak a felelős molekuláris elváltozásokat sikerült azonosítani, hanem azt is meg lehetett állapítani, hogy ugyanazon jelátviteli út más génjeiben található változatok, a PTH/PTHrP a Gsα fehérjén keresztül, olyan betegségek oka, amelyek bizonyos megnyilvánulási klinikákon osztoznak pszeudohipoparatiroidizmussal.

Gyermekgyógyászati ​​környezetben az első tünetek vagy jelek, amelyek arra késztetnek minket, hogy ezen az úton bekövetkező változásokra gondoljunk, a szubkután csontosodás, a brachydactyly és/vagy a korán megjelenő elhízás jelenléte, amelyet idővel a PTH-val szembeni rezisztencia lehetséges megjelenése követ. Ezt a klinikai gyanút egy molekuláris diagnózis segítségével kell megerősíteni, amely lehetővé teszi a helyes koordinált és multidiszciplináris klinikai nyomon követést. Ezeknek a betegeknek az ellátása során figyelembe veendő szempontok közé tartozik a PTH és tirotrop hormon (TSH), a növekedési hormon (GH) hiányának, a hipogonadizmus, a csontváz rendellenességei, a fogászati ​​rendellenességek esetleges jelenlétének diagnosztizálása és nyomon követése. egészségügyi rendellenességek, elhízás, inzulin hatásának ellenállása, glükóz intolerancia vagy 2-es típusú diabetes mellitus és magas vérnyomás, valamint méhen kívüli csontosodás (szubkután vagy mélyebb szöveteket érintő) és károsodott neurokognitív fejlődés.

Absztrakt

Mivel Albright és munkatársai 1942-ben a pseudohypoparathyreoidist a hipokalcaemia és a hyperphosphataemia együttes jelenléteként írták le, amely a normál vesefunkció mellett a parathormon (PTH) működésének szöveti rezisztenciájához kapcsolódik, nagy előrelépés történt a betegek klinikai és genetikai profiljában Ez az állapot befolyásolja. Ezenkívül nemcsak a pszeudohipoparatiroidizmus genetikai alapjait bontották fel, hanem a Gsα-n keresztül a PTH/PTHrP jelátviteli útvonalban részt vevő más gének variánsait is azonosították olyan betegségek okaként, amelyek klinikai jellemzőket mutatnak a pszeudohipoparatiroidizmussal.

Gyermekgyógyászati ​​környezetben ennek a jelátviteli útnak a károsodására utaló első tünetek a szubkután ossificiák, brachydactyly és/vagy korán megjelenő elhízás, majd a PTH-rezisztencia lehetséges kialakulása. Ezt a klinikai gyanút pontos molekuláris diagnózissal kell megerősíteni, hogy lehetővé váljon az összehangolt multidiszciplináris klinikai kezelés. A rendellenességek ezen csoportjának jellemzői között az orvosoknak figyelniük kell a PTH és/vagy a tirotropin (TSH) rezisztencia értékelésére a diagnózis felállításakor és a nyomon követés során, valamint a növekedési hormon hiányára, a hipogonadizmusra, a csontváz deformitására, a fogak károsodására, az elhízásra, inzulinrezisztencia, csökkent glükóz tolerancia vagy 2-es típusú diabetes mellitus és magas vérnyomás, valamint méhen kívüli csontosodás (akár szubkután, akár a mélyebb szöveteket érintő) és a neurokognitív fejlődés károsodása.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk