Index

Mit csinál más nevek?

ICD-9: 270,1

ICD-10: E70.0

Mi a fenilketonuria?

A fenilketonuria Ez egy ritka örökletes betegség, amelyben nincs fenilalanin-hidroxiláz, ezért a fenilalanin aminosav nem metabolizálódik megfelelően. A fenilalanin ezen anyagcseréjének hiánya túlzott felhalmozódást okoz, és az érintett gyermekeknél súlyos mentális retardációt okoz.

kezelése

Az öröklődés autoszomális recesszív, ezért mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gént a gyermeknek, hogy az érintett legyen.

Melyek a fenilketonuria tünetei?

  • Bőr ekcéma
  • Kisfejűség
  • Remegés és a karok és lábak rángatózó mozgásai
  • Rendellenes testtartás
  • Görcsök
  • Hiperaktivitás
  • Mentális retardáció
  • Tipikus egérszag vizeletben és verejtékben
  • Tipikus megjelenés sápadt bőrrel, szőke hajjal és kék szemekkel

Hogyan lehet a megelőző észlelés?

Megelőzésképpen egy vizsgálat elvégezhető amniocentézissel és korionos villus teszt segítségével a magzati fenilketonuria kimutatására.

Az újszülöttben elemzést végeznek az anyagcsere-betegségek szűrése kapcsán, a sarokból vért véve.

Mi az ajánlott kezelés?

A kezelés főként nagyon alacsony fenilalanin-tartalmú étrendből áll, amelyet a gyermekorvos és a dietetikus jelez, és amelyet a szülőknek szigorúan be kell tartaniuk.

A fenilalanin bizonyos élelmiszerekben található:

  • Tej
  • Tojás
  • Édesítőszerben aszpartám
  • Mások, amint azt a dietetikus jelzi.

Vannak alternatív tejek fenilalanin nélkül ezekben az esetekben.

Ha az étrend szigorú és születésétől fogva jól követhető, a problémák csekélyek, de ha 3 év után kezdik, vagy sem, az agykárosodás elkerülhetetlen.