Ez egy ritka betegség, veleszületett anyagcsere-rendellenesség, amelyet a vizelettel és más testfolyadékokkal történő abnormálisan nagy mennyiségű különféle aminosav kiválasztása jellemez. Ha nem észlelik és nem kezelik korán, súlyos szövődményeket okozhat.

betegség

Index

Mi a juharszirup betegség?

A juharszirup betegség vagy a juharszirup szagú vizelet (mivel a vele járó gyermekek a juharszirupra emlékeztető jellegzetes szaggal vizeletbe kerülnek) ritka anyagcsere-betegség, amely ellenőrizetlenül hagyva nagyon súlyos lehet. Időben észlelni. Emiatt az autonóm közösségek többsége beletartozik az újszülöttek szűrésébe, amelyet a sarokpróbán végeznek.

Genetikai hiba okozza, amely az elágazó láncú aminosavak felhalmozódását okozza a testben és a vizeletben (aminoaciduria), főleg a leucin, az izoleucin és a valin, mivel a szervezet nem képes megfelelően lebontani őket. Ha nem kezelik megfelelően, a vegyi anyagoknak a vérben való felhalmozódása fizikai stressz (például fertőzés, stressz, láz ...) során károsíthatja az agyat.


Tünetek

Nem hagyhat ki .

Pozitív Strep teszt, mit kell tenni?

A terhesség 35. hete körül végbél-hüvelyi váladékot hajtanak végre, hogy megnézzék, van-e ez a baktérium a nyaki-hüvelyi váladékban, mivel ha igen, akkor a baba megfertőződhet a szülőcsatornából való távozáskor, ezért meg kell akadályoznia, hogy Amennyiben.

És még:

Ennek a rendellenességnek a fő tünetei a következők:

- Étkezési nehézségek

- Juharszirupszerű szag


Tud-e kezelni?

A hosszú távú kezelés egy speciális étrendből áll, amely nagyon alacsony szinten tartalmazza ezeket az aminosavakat. Ennek az étrendnek egész életen át kell maradnia az agy károsodásának elkerülése érdekében.

Ezenkívül gyakori felülvizsgálatokra és szoros nyomon követésre lesz szükség az esetleges problémák felderítése érdekében.

Szigorú étrend mellett a betegség által érintett gyermekek felnőtté válhatnak és viszonylag normális életet élhetnek.

Kezelés nélkül a betegség életveszélyes. Ezenkívül a következő szövődményeket okozhatja, ha stressz-epizód fordul elő kontrollált aminosavszint nélkül: neurológiai károsodások, kóma, értelmi fogyatékosság.

Ezért elengedhetetlen a kimutatás az élet első heteiben.

Frissítés dátuma: 2020-07-16

A TodoPapás ​​egy terjesztési és információs webhely. Mint ilyen, minden cikket gondosan megírnak és átdolgoznak, de lehetséges, hogy hibákat tartalmaznak, vagy hogy nem fedik le az összes témát. Ezért a weboldal nem helyettesíti a véleményt vagy az orvosi rendelvényt. Ha bármilyen kérdése van az egészségével vagy a családjával kapcsolatban, tanácsos orvoshoz fordulni, hogy felmérhesse az adott helyzetet, és végül előírja a szükséges kezelést. Minden jogi célból felhívja a figyelmet arra, hogy az interneten összegyűjtött információk hiányosak, tévesek vagy helytelenek lehetnek, és semmilyen esetben sem jelentenek semmiféle szerződéses viszonyt.