| В В | В |
SciELO-m
Testreszabott szolgáltatások
Magazin
- SciELO Analytics
- Google Tudós H5M5 ()
Cikk
- Spanyol (pdf)
- Cikk XML-ben
- Cikk hivatkozások
Hogyan lehet idézni ezt a cikket - SciELO Analytics
- Automatikus fordítás
- Cikk küldése e-mailben
Mutatók
- Idézi SciELO
- Hozzáférés
Kapcsolódó linkek
- Idézi a Google
- Hasonló a SciELO-ban
- Hasonló a Google-on
Részvény
Belgyógyászati évkönyvek
nyomtatott változatВ ISSN 0212-7199
An. Med. Interna (Madrid) 22. kötet, 10. szám, 2005. október
Juharszirup-betegség: ritka entitás, amelyre emlékezni kell.
Az étrend kezeléséről
D. A. DE LUIS ROMÁN, O. IZAOLA JÁUREGUI
Kutatástámogató egység. Endokrinológiai és Táplálkozási Intézet. Orvostudományi Kar.
Río Hortega Kórház. Valladolid
A juharszirup betegség vagy az elágazó láncú ketoaciduria oka az elágazó láncú ketoav dehidrogenáz komplex aktivitásának hiánya. Ez a betegség autoszomális recesszív jelleggel öröklődik, mindkét nemet egyformán érinti, 1/200 000 újszülött előfordulási gyakorisága.
A tiamin adagolásának klinikai megjelenése és biokémiai reakciója alapján ezeket a betegeket öt különböző klinikai és biokémiai fenotípusra osztják: klasszikus, köztes, intermittáló, tiamin-érzékeny és dihidrolipoil-dehidrogenáz (E3) hiányra. Ebben a betegségben szenvedő betegeknél az elágazó láncú aminosavak minőségi növekedését detektálják a plazmában, amely az újszülöttkori szkrínelés során (vékonyréteg-kromatográfia) alkalmazott módszerekkel látható. A valin, az izoleucin és az alloizoleucin aminosav-tartalma megnő a plazmában, a vizeletben és a cerebrospinális folyadékban, ioncserélő kromatográfiával, nagy teljesítményű kromatográfiával vagy nagyfeszültségű elektroforézissel meghatározva.
Meg kell különböztetni azt a fázist, amelyben a beteg van (akut fázis vagy fenntartó fázis). Az akut metabolikus dekompenzációs fázis célkitűzései három ponton alapulnak: a toxikus metabolitok kiküszöbölése, táplálkozási támogatás és az anabolizmus elérése.
Az exaguinotranszfúzió/hemodialízis/peritonealis dialízis alkalmazása az első intézkedések egyike, valamint az étrend módosításai, amelyek minimális energiát biztosítanak, és amelyek megpróbálják szabályozni a vér aminosavszintjét. A mesterségesen módosított étrendi tápszerek alkalmazása a betegek egyik kezelésének egyik pillére.
KULCSSZAVAK: Jód. Hiány. Terhesség.
A mapple-szirup-betegség másodlagos az elágazó láncú keto-sav dehidrogenáz-komplexének hiánya miatt. Ennek a betegségnek recesszív autoszomikus öröklődése van, 1/200 000 újszülött előfordulási gyakorisága nélkül különbség van a férfi és a nő között.
A tiaminra adott klinikai megjelenés és biokémiai válasz miatt ezeket a betegeket öt klinikai egységbe sorolhatjuk: klasszikus, köztes, intermittáló, tiaminra adott pozitív válasz és dihidrolipoil-dehidrogenáz-hiány (E3). Ezekben a betegeknél a szerikus elágazó láncú aminosavak növekedése detektálható, ezt (kromatográfia) segítségével lehet kimutatni újszülöttkori időszakban. A valint, az izoleucint és az aloizoleucint ionos megváltozott kromatográfiával, nagy felbontású kromatográfiával vagy nagyfeszültségű elektroforézissel növelik a szérum, a vizelet és a cephaloraquideum folyadék.
A betegeknek ebben a betegségben két fázisa van (akut fázis és köpenyfázis). Az akut fázis célkitűzései három témakörön alapulnak: a toxikus metabolitok kiküszöbölése, táplálkozási támogatás és az anabolizmus megszerzése.
A hemodyalisis/peritonealis dyalisis/vércsere felhasználása az egyik első kezelés. A diétás támogatás a második kezelés, minimális energiafogyasztással és az aminosavak vérszintjének szabályozásával. A módosított diétás tápszerek fő eszköz e betegek kezelésére.
KULCSSZAVAK: Jód. Hiány. Terhesség.
Luis Román DA, Izaola Jáuregui O. Juharszirup-betegség: ritka entitás, amelyre emlékeznünk kell. Étrendkezelését illetően. Belső Med (Madrid) 2005; 22, 493-497.
A dokumentum elfogadása: 2005. május 31
Levelezés: Daniel de Luis RomЎn. C/Los Perales, 16. 47130 Simancas. Valladolid. e-mail: [email protected]
A juharszirup betegség vagy az elágazó láncú ketoaciduria oka az elágazó láncú ketoav dehidrogenáz komplex aktivitásának hiánya. Az említett komplex három katalitikus komponenst tartalmaz: E1 vagy dekarboxiláz, két E1a és E1G2 szerkezettel és tiamin-pirofoszfáttól, E2 vagy dihidrolipoil-transzaciláztól és E3 vagy dihidrolipoil-dehidrogenáztól függ. A molekuláris vizsgálatok lehetővé tették a különböző génekben való elhelyezkedést, amelyek ezeket az alegységeket kódolják, ez megmagyarázná a betegség genetikai heterogenitását, valamint a különböző molekuláris fenotípusokat az a-ketoav-dehidrogenáz-komplex érintett lokuszától függően (1).
Ez a betegség autoszomális recesszív természetű, öröklődik, mindkét nemet egyformán érinti, előfordulása 1/200 000 újszülött. A legtöbb kezeletlen beteg az élet első napjaiban visszatérő metabolikus krízisek és neurológiai romlások miatt hal meg. A diagnózis életkora és az azt követő metabolikus kontroll a legfontosabb meghatározó adat a jó prognózis érdekében az idő múlásával (2).
Ezt a rendellenességet az elágazó láncú aminosavak: leucin, izoleucin, valin és alloizoleucin és a megfelelő elágazó láncú -keto-savak: a-ketoizokaprós, a-keto-β-metil-valerinsav és a-ketoizovalerinsav felhalmozódása jellemzi. Az alloizoleucin jelenléte patognomonikus a betegség szempontjából.
Ennek a betegségnek a neve annak a ténynek köszönhető, hogy a vizeletnek a juharszirup jellegzetes illata van.
A tiamin adagolásának klinikai megjelenése és biokémiai reakciója alapján ezeket a betegeket öt különböző klinikai és biokémiai fenotípusra osztják: klasszikus, köztes, intermittáló, tiamin-érzékeny és dihidrolipoil-dehidrogenáz (E3) hiányra (3,4).
KLASSZIKUS ALAKÚ
A táplálkozás megkezdése utáni első 3-4 napban jelentkezik, a táplálás elutasításával, letargiával, megváltozott izomtónussal, rohamokkal és kómával. Analitikai szempontból ketoacidosis van ketonuria mellett, és előfordulhat hipoglikémia. Jelentősen növekszik az elágazó láncú aminosavak (BCAA), különösen a leucin, és a szerves savak (AAO) értéke a biológiai folyadékokban (plazma, cerebrospinális folyadék, vizelet), valamint az alloizoleucin jelenlétében. A fibroblasztokban az enzimatikus aktivitás kevesebb, mint 2% a normál aktivitáshoz viszonyítva.
KÖZVETLEN FORMA
Általában a csecsemőkorszakban és az egész gyermekkorban jelentkezik, a következő tünetekkel: a súlyterhelés és a pszichomotoros fejlődés késése, rohamokkal együtt; ophthalmoplegia az újszülött korában fennállhat. Biokémiai szempontból a ketoacidózis epizódjai, valamint a BCAA és AAO tartós növekedése nyilvánul meg, bár kevésbé intenzív, mint a klasszikus forma. A maradék enzimaktivitás a normális érték 3-20% -a.
SZAKASZFORMA
Gyakorlatilag normális fejlődésű betegeknél jelenik meg, amelyet ataxia/ketoacidosis válság jellemez, amelyet lázas folyamatok és/vagy túlzott fehérjebevitel vált ki. Ha a betegek tünetmentesek, az AACR és az AAO szintje normális. A maradék enzimatikus aktivitás 5-20% a normál értékhez viszonyítva.
A TAMINRA ÉRZÉKENY FORMA
Diagnózisának nincs egységes kritériuma. Általánosságban elmondható, hogy ezek a betegek nem szenvednek akut betegségben, és klinikai lefolyásuk hasonló a közbenső formához, amelyet a BCAA növekedése jellemez, amely a tiamin farmakológiai dózisaival történő kezelés után normalizálódik, fenntartva az állandó fehérjebevitelt. A maradék enzimaktivitás a normális érték 2-40% -a.
DIHIDROLIPOIL-DEHIDROGENÁZ HIBÁNY (E3)
A multienzim komplex E3 komponense más enzimeknél, például a piruvát-dehidrogenáznál és a-ketoglutamát-dehidrogenáznál gyakori, ezért az E3-hiány miatt juharszirup-betegségben szenvedő betegeknél a tejsavas acidózis és a-ketoglutársav-acidózis is előfordul a -Általáncú ketoavak. A klinikai fenotípus hasonló a betegség köztes formájához, de a tejsav, piruv, a-ketoglutarát, a-hidroxi-valerin és a-hidroxi-glutár mennyiségének növekedésével jár. A BCAA-k mérsékelten emelkednek a plazmában a klasszikus formához képest. A betegeknél az enzim komplex, valamint a piruvát és α-ketoglutarát dehidrogenáz komplexek együttes hiánya van.
NEM OSZTÁLYOZHATÓ FORMÁK
Vannak mutáns allélokkal rendelkező formák, amelyek heterozigótaként viselkednek.
Tekintettel a valin, a leucin és az izoleucin aminosavak és ezek megfelelő a-keto savai közötti linearitásra, a betegek monitorozása elvégezhető, ha figyelembe vesszük az elágazó láncú aminosavak plazmaszintjét.
Az újszülött diagnózisát az [1-C14] leucin, izoleucin és valin dekarboxilációs hiányának megállapításával végzik leucitokban és fibroblaszt tenyészetekben. A prenatális diagnózist [1-C14] leucinnal szubsztrátként inkubált chorion villi szövetekben vagy sejttenyészetekben végzett közvetlen elemzéssel végezzük.
Meg kell különböztetni azt a fázist, amelyben a beteg van (akut vagy fenntartó fázis) (6). Az akut metabolikus dekompenzációs fázis céljai három ponton alapulnak: a toxikus metabolitok kiküszöbölése, táplálkozási támogatás és az anabolizmus elérése.
Az AACR-ek esszenciális aminosavak, bár követelményeik nincsenek pontosan meghatározva. Az RDA-k a következő hozzájárulásokat javasolják az élet első félévétől 10 évig: 161–42 mg/kg leucin, 70–28 mg/kg izoleucin és 93–25 mg/kg valin. Számos egyéni különbség van, ezért hozzájárulását a plazmakoncentrációtól (9-10) függően kell szabályozni. A leucinbevitel általában stabil az élet első öt évében 300-600 mg/nap között (11,12).
Táplálkozási analitikai ellenőrzéseket kell végezni az esetleges hiányok megelőzése és/vagy kijavítása érdekében (13,14), miután leírtuk a folsavhiány, a szelénhiány, a karnitin stb. Okozta megaloblasztos vérszegénységeket. Legalább 50 mg/nap tiamin kiegészítés ajánlott, bár ezeket az egyes betegek egyéni toleranciája és a tiamin farmakológiai dózisai szerint kell kezelni, bár ezek az adagok széles tartományban, 100 és 1000 mg/nap között mozognak.
Bibliográfia
1. Raimann E, Vallejos M, Pizarro T, Rodríguez L Közös projekt az anyagcsere-betegségek fejlesztésére és ellenőrzésére. Roberto del Río Kórház és Táplálkozási és Élelmiszertechnológiai Intézet. PediatrÃa tiszteletes (Santiago) 2002; 45: 74-75. [Linkek]
2. Dogwood V, Raimann E. Az aminosav-anyagcsere veleszületett hibái. 3. fejezet, Hibák a gyermek anyagcseréjében, szerkesztők, Colombo M, Cornejo V, Raimann E. Editorial MediterrÃneo, 1999. p. 59-106. [Linkek]
3. Fernández SÃnchez A, Dalmau Serra J, GarcÃa GÃÃmez AM, Cabello Tomás ML, MartÃnez Pardo M. Juharszirupbetegsà © g diagnosztizáciás s kezelsi protokollja. An Esp Pediatr 1997; 89: 9-13. [Linkek]
5. Deng C, Li N, Zhang X. Az aminosavak gyors meghatározása újszülött vérmintákban izobutil-kloroformiáttal végzett derivatizálás, majd szilárd fázisú mikroextrakció és gázkromatográfia tömegspektrometria alapján. Rapid Commun Spectrom 2004; 18, 2558-2264. [Linkek]
7. Lin MC, Chen CH, Fu LS, Jan SL. Az újszülött juharszirup vizeletbetegség akut dekompenzációjának kezelése folyamatos arteriovenous hemofiltrációval: egy eset jelentése. Acta Paediatr Taiwan 2002; 43: 281-284. [Linkek]
8. Jardim LB, Martins CS, Pires RF, Sanseverino MT, Refosco L, Viera R de C. Juharszirup vizeletbetegség kezelésének kezelése - glükoinsulinoterápia alkalmazása. J Pediatr 1995; 71, 279-284. [Linkek]
10. Riazi R, Rafii M, Clarke JT, Wykes LJ. Az összes elágazó láncú aminosavigény juharszirup vizeletbetegségben szenvedő betegeknél, aminosav-indikátor indikátor L- (1-13C) alkalmazásával. Am J Physiol Endocrinol Metab 2004; 287: 142-194. [Linkek]
12. Cabello JF, Cornejo V, Raimann E, Colombo M. Tapasztalat a szerves savak kezelésében Chilében. J Inherit Metab Dis 2000; 23: 81. [Linkek]
13. Nyhan WL, Rice-Kelts M, Klein J, Barshop BA. Az akut válság kezelése juharszirup vizeletbetegségben. Arch Pediatr Adolesc Med 1998; 152, 593-598. [Linkek]
14. DurЎn G, Cornejo V, Valiente A, Muozoz L, Raimann E. Carnitine status in Phenylketonuric patiens on dietical treatment in Chile J Inherit Metab Dis 2000; 23:24. [Linkek]
15. Chuag DT.Maple szirup vizeletbetegség: hosszú utat tett meg. J Pediatr 1998; 132S: 17-23. [Linkek]
16. Wendel U, Saudubray JM, Bodner A, Schadewaldt P. Májtranszplantáció juharszirup vizeletbetegségben. Eur J Pediatr 1999; 158: 60-64. [Linkek]
В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll