A korai újkorú emberek és a neandervölgyiek között a génáramlás 145 000 és 130 000 évvel ezelőtt történt. A képen pár neandervölgyi nő és Homo sapiens férfi./José Antonio Peñas

neandervölgyiek

Eddig a tudósok csak öt neandervölgyi genomját tudták szekvenálni, és közülük csak egy - a szibériai Altaj-neandervölgyi néven ismert - 2014 januárjában nyújtott magas színvonalú adatokat. A maradék három egyéntől származik, amelyeket a horvátországi Vindija barlangban találtak, és egyet az oroszországi Mezmaiskaya barlangból.

Most egy nemzetközi tudóscsoport a németországi Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet vezetésével elemezte egy Vindija 33.19 nevű neandervölgyi nő genomját, aki 52 000 évvel ezelőtt élhetett a horvát barlangban. A kutatók szerint ez a neandervölgyi genom eddigi második legteljesebb szekvenciája, és új adatokat szolgáltat erről az emberi fajról, amellyel élünk.

„A korábban megjelent Vindija neandervölgyi és altáji neandervölgyi nagyon szoros kapcsolatban állnak egymással: 10 000 bázispárra átlagosan három különbség jut. Ez megerősíti, hogy a múltban sok neandervölgyi nem élt, vagyis kis lakosságból származnak ", magyarázza Sincnek Kay Prüfer (balra), a német intézmény kutatója és a Science-ben megjelent tanulmány első szerzője.

Korábbi megállapítások már azt mutatták, hogy a Homo neanderthalensis körülbelül 3000 egyedből álló elszigetelt populációkban élt. Ezenkívül az altáji neandervölgyi genom azt sugallta, hogy saját szüleik féltestvérek voltak, ami arra késztette a tudósokat, hogy feltételezzék, hogy ugyanannak a családnak a tagjai kereszteződtek ebben az emberi csoportban.

A Vindija 33.19 új genomjának azonban nincsenek ugyanazok a vérfertőzési mintái, ezért az altáji neandervölgyi szülők között bekövetkezett szélsőséges beltenyésztésnek nem kellett visszatérő eseménynek lennie a neandervölgyiek körében. Az elemzések azonban azt mutatják, hogy a neandervölgyi nő anyai ősöket osztott meg a horvát barlangban talált másik három egyén közül kettővel.

Amit a Vindija genom rejt

A Vindija 33.19 genom lehetővé tette a tudósok számára, hogy elemezzék a neandervölgyiek, denisovánok és a modern emberek közötti eltéréseket és génáramlást. Így a tudósok felfedik, hogy az első modern emberek és a neandervölgyiek között a génáramlás 145 000 és 130 000 évvel ezelőtt következett be, mielőtt a horvát és a szibériai neandervölgyiek megkülönböztettek volna.

Az altáji és a vindija neandervölgyi genom elemzésének köszönhetően a kutatók úgy becsülik a modern, nem afrikai populációkban a neandervölgyi DNS 1,8% és 2,6% között van, meghaladva a korábbi 1,5–2,1% -os becsléseket.

„A Vindija neandervölgyi áll legközelebb ahhoz a neandervölgyi népességhez, amely manapság Afrikán kívül keveredett emberekkel. Ez hasznos a bennünk levő genetikai változatok azonosításához, amelyek a neandervölgyiekkel való keveredésünk következményei. ", Prüfer részletek.

Faábra, amely a szibériai neandervölgyiek és más neandervölgyiek, Denisova és sapiens/Max Planck kapcsolatát mutatja be

A szerzők számos új variációt fedeztek fel a neandervölgyi DNS-szekvenciában, amelyek befolyásolják a modern embert. "Néhány ilyen neandervölgyi változat megtalálható más átfogó genomvizsgálatokban is, amelyek elemzik, hogy hozzájárulnak-e egy betegség kialakulásához, vagy más módon megvédik-e tőle", hangsúlyozza a német kutató.

A munka ezt mutatja A neandervölgyiektől örökölt betegségek közé tartoznak az étkezési rendellenességek, a zsigeri zsír felhalmozódása, a reumás ízületi gyulladás, a skizofrénia és az antipszichotikus gyógyszerekre adott válaszok.

Mindazonáltal, "Nem minden változat, amely a neandervölgyiektől származik, nem" rossz "és betegséget okoz", Prüfer hangsúlyozza. "Egy olyan változat, amelyet például a Vindija segítségével találtunk, összefüggésben volt az alacsonyabb LDL-koleszterinszinttel, vagyis védett volt a szívbetegség ellen", következtet.

Forrás: SINC | TUDOMÁNY 2017. október 5

Kapcsolódó Terra Antiqvae bejegyzések:

Guillermo-ügy a kobókról

Jobban vagyunk neandervölgyiek, mint korábban?

A vizsgálat során elemzett maradványokat a horvátországi Vindija barlangban találták. Kép jóváírása: MPI f. Evolúciós antropológia/J. Krause.

2010-ben a Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet igazgatója, Svante Pääbo, elvégezte a neandervölgyi genom első szekvenálását. Az eredmények valami váratlant mutattak: évezredekig földrajzot és ágyat osztottunk velük. Így az afrikaiak kivételével ma mindannyian hordozzuk ezeket a hominidákat a DNS-ben. Mennyi? 1,5% és 2,1% között.

A Pääbo által megszerzett információkat egy neandervölgyinek köszönhették, amelyet Szibéria altáji régiójában találtak. Egy nőről szólt, aki körülbelül 120 000 évvel ezelőtt élt. De most egy új tanulmány, amelyet a Science publikált, egy újabb példány DNS-jének elemzésére összpontosított földrajz (maradványait egy horvátországi barlangban találták) és időbeli (körülbelül 50 000 éves) szempontból.


Ennek a munkának a megértése érdekében beszélgettünk Carles Lalueza Fox-szal (balra), az Evolúciós Biológiai Intézet paleogenetikusával és a CSIC kutatójával.

Az első kérdés egyenes: inkább neandervölgyiek vagyunk, mint gondoltuk?

"Ez a kutatás kissé eltúlzott értelmezése - magyarázza nekünk Lalueza, mielőtt Prágába utazna konferenciára -. Csak tizedek. Nem hiszem, hogy ez a mű legfontosabb olvasata. Ami megváltozik, hogy ez a példány Horvátországból származik, és az előző kiváló minőségű, Szibériából származott. Tehát az előbbi áll közelebb ahhoz a ponthoz, ahol a modern emberek és a neandervölgyiek keresztezték egymást. És mivel közelebb vagyunk, ez lehetővé teszi a neandervölgyiek százalékos arányának jobb finomítását. Az altáji nő nagyon beltenyésztett volt. Azt találták, hogy 15% -kal több variánst osztottak meg bennünk, ha korábban száz volt, akkor most 115. Figyelembe kell venni azt is, hogy ez az adat egyénenként változik, eddig a becslés 1,5–2,1% volt a felső határ. Most pedig folytatjuk, hogy az alacsonyabb szinten (a modern emberekben, akiknek a DNS-e "kevesebb neandervölgyiek" van) 1,8-ról 2,6% -ra beszélünk. Szerintem ez nem nagy hír ebben az értelemben ".

És milyen értelemben?

"Nagy lefedettségű példány - teszi hozzá Lalueza telefonon -, vagyis fontos minőségű az adatai. És ebben az értelemben érvényesíti azt, amit eddig tudtunk. Ez növeli és erősíti a rendelkezésünkre álló ismereteket. Érdekesség, hogy a megszerzett információk lehetővé tették a pigmentációval kapcsolatos gének tanulmányozását, mind a hajszínben, mind a bőrben: ott a neandervölgyiek érdekes variációt mutattak ".

Ez a fél pont megváltoztat bennünket valamiben?

"Nem azért, mert hasonló dolgokról szólnak, mint amit már láttunk: az anyagcseréhez, immunitáshoz, pigmentációhoz, sőt kognitívhoz kapcsolódó gének, aminek van értelme - zárja le Lalueza -. Amikor az első emberek elhagyják Afrikát, és Ázsiában és Európában kezdik el utazni, olyan helyzetekkel találkoznak, amelyeket nem ismernek, például más cirkadián (nappali és éjszakai) ritmusok, amelyek télen és nyáron nagyon eltérőek, ami Afrikában nem történik meg. A hidegebb hőmérséklethez más étrend szükséges, más kórokozók is vannak. A neandervölgyi gének, amelyek félmillió évig alkalmazkodtak ezekhez a körülményekhez, beépítettük őket, és segítettek alkalmazkodni ezekhez a körülményekhez. És valami kognitív gén is, amelyet még mindig nem igazán tudunk, mit jelent. De ma ugyanazok a gének szívproblémákat, koleszterint, elhízást, cukorbetegséget okoznak nekünk, egyszerűen azért, mert ami segít abban, hogy hideg környezetben éljünk, amikor vadászok vagyunk, az fáj nekünk, amikor a televízió előtt ülve töltjük az időt ".

Forrás: quo.es | 2017. október 6

Guillermo-ügy a kobókról

A neandervölgyiek emberi megjelenésben hagyták nyomukat

Bár már ismert volt, hogy egyes neandervölgyi gének hozzájárultak a test bizonyos immunitásához, az American Journal of Human Genetics csütörtökön közelmúltban publikált tanulmánya kimutatta, hogy rányomták bélyegüket más jellemzőkre is, például a bőr tónusára vagy a hajszínre. Még az alvási szokásokban vagy a dohányzó vagy nem dohányzó lehetőségekben is.

Miután az emberek és a neandervölgyiek sok ezer évvel ezelőtt találkoztak, a két faj elkezdett keresztezni, és bár a neandervölgyiek már nem léteznek, a ma élő nem afrikaiak DNS-ének körülbelül 2 százaléka tőlük származik.

Janet Kelso (balra), a németországi Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet munkatársa, aki ezt a tanulmányt vezette, elmagyarázza, hogy csapata érdekelt volt a neandervölgyi DNS és a nem betegség jellegzetességei közötti összefüggések feltárásában.

Más szavakkal, "meg akarták fedezni, hogy a neandervölgyi DNS milyen hatással lehet a mai emberek szokásos variációira".

Mivel a neandervölgyi allélok - egy gén minden változata - viszonylag ritkák, a kutatóknak valóban nagy számú embert képviselő adatokra volt szükségük.

A kísérleti vizsgálat több mint 112 000 résztvevője

Így megtalálták ezeket a következtetéseket az Egyesült Királyság Biobank kísérleti tanulmányának több mint 112 000 résztvevője által szolgáltatott adatoknak köszönhetően.

A Biobank genetikai adatokat tartalmaz, valamint a nyilvántartásukban szereplő emberek fizikai megjelenésével, étrendjével, napozásával, viselkedésével és betegségével kapcsolatos számos tulajdonságról.

Korábbi tanulmányok azt sugallták, hogy a bőr- és hajbiológiában részt vevő emberi géneket nagymértékben befolyásolja a neandervölgyi DNS, de hogy ez hogyan történt, nem világos - magyarázza Kelso.

"Most megmutathatjuk, hogy a bőr tónusát, a barnulás könnyedségét, valamint a haj színét és tulajdonságait befolyásolták", hozzá.

"Ezek a megállapítások arra engednek következtetni, hogy a neandervölgyiek haj és bőrszínük tekintetében eltérhetnek, ahogy az emberek.", Hozzáadás Michael Dannemann (jobbra), a tanulmány első szerzője.

Kelso megjegyzi, hogy a neandervölgyi DNS által befolyásolt tulajdonságok, beleértve a bőr és a haj pigmentációját, a hangulatot és az alvási szokásokat, a napfénynek vannak kitéve. .

Amikor a modern emberek körülbelül 100 000 évvel ezelőtt megérkeztek Eurázsiába, a neandervölgyiek már évezredek óta ott éltek. Valószínűleg jobban alkalmazkodtak a nap ultraibolya sugárzásának alacsonyabb és változóbb szintjeihez, mint az emberek új érkezése Afrikából.

"A bőr és a haj színét, a cirkadián ritmust és a hangulatot a fénynek való kitettség befolyásolja", írták a kutatók.

"Feltételezzük, hogy elemzésünk során történő azonosításuk arra utal, hogy a napsugárzás neandervölgyi fenotípusokat formálhatott, és hogy a modern emberben a génáramlás továbbra is hozzájárul e tulajdonságok variációjához.", hozzáteszik.

Forrás: rtve.es | 2017. október 6

Guillermo-ügy a kobókról

A Vindija lelőhely egy nagy üreg belsejében található, Horvátország északi részén, Zágrábtól mintegy 85 kilométerre északra. Az 1970-es évek óta feltárt helyszínen régészeti maradványok találhatók, melyek 200 000 és 10 000 évvel ezelőttre keltek. 3G szinten több koponya és poszt-koponyaű csontvázmaradvány került elő, amelyek nem vita nélkül kerültek be a Homo neanderthalensis fajok közé. Valójában a kövületek anatómiai jellemzői progresszívebbnek tűntek, mint a többi európai neandervölgyi maradványé. Kezdetben az emberi maradványok körülbelül 28 000 évre datálódtak, ez az időpont arra utalt, hogy a neandervölgyi csoportok továbbra is fennmaradnak Európában, miután a kontinenst teljesen elfoglalták a Homo sapiens populációi.

Az ókort érintő vita éppen azzal fejeződött be, hogy az emberi kövületek közvetlenül datálták a 14 C módszer sokkal továbbfejlesztett változatát. A vizsgálatok által vezetett Thibaut Deviése (Radiocarbon Unit of University of Oxford, Egyesült Királyság), nagyon pontos dátumokat állítottak össze, mintegy 46 000 évvel a jelen előtt. Az új adatokat a Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) című tekintélyes folyóiratban tették közzé.

Ezekkel az eredményekkel csökken a neandervölgyiek kitartásának hipotézise kontinensünk Homo sapiens általi elfoglalása után. Tekintettel arra, hogy 45 000 és 50 000 évvel ezelőtt a „modern” emberek még nem tették be a lábukat az öreg kontinensen, egyértelmű, hogy a Vindija neandervölgyiek sajátos jellemzői nem a közelmúltbeli kronológiának vagy a hibridizációnak köszönhetőek. Homo sapiens.

Ezekkel a munkákkal párhuzamosan a genetikus Kay Prüfer (Max Planck Intézet, Németország) új kutatásokat vezetett a Vindija emberi maradványok DNS-ével kapcsolatban. Az eredményeket a Science folyóiratban tették közzé. A Vindija neandervölgyiek az egyik oszlopot képezték a neandervölgyi genom felépítésében, az El Sidrón lelőhely (Asturias) és a Denisova lelőhely (Szibéria) maradványaival együtt. Ebből az alkalomból Prüfer és munkatársai új DNS-maradványokat szereztek a ninddervölgyi nőhöz tartozó Vindija-gyűjtemény egyik fosszilis töredékéből (33.19).

A Vindija-barlang belseje, Horvátországban. Fotó: M. Hajdinjak

Ez az új tanulmány javította a neandervölgyiektől örökölt genetikai változatok megértését. Amint azt a tudományos cikk szerzői javasolják, a neandervölgyiekkel való hibridizációnk eredményeként számos gén bejutott a Homo sapiens genomjába, amelyeket negatív természetes szelekcióval gyorsan megszüntettek. Más változatok fennmaradtak, bár továbbra is allergiával, bőrelváltozásokkal vagy immunproblémákkal kapcsolatos problémákat okoznak. Ezek a variánsok az Eurázsiát, Amerikát, valamint az ausztrál kontinens és az eurázsiai kontinens között található szigetek nagy részét benépesítő jelenlegi emberi populációk DNS-ének 1,8–2,6% -át képezik. Ezeknek a variánsoknak a perzisztenciája csak azzal magyarázható, hogy esetleges összefüggésbe hozhatók fajaink populációinak más szelektív előnyeivel. Ellenkező esetben természetes szelekcióval már megszüntették volna őket.

A neandervölgyi genom új vizsgálatának legfeltűnőbb eredménye az elemzett kromoszóma régiók heterozigozitásával függ össze. Tudjuk, hogy az egyes egyedek genomját egyenlő részekben öröklik az apától és az anyától. Sok esetben a szülőktől kapott allélvariánsok eltérőek (heterozigozitás), míg más esetekben azonosak (homozigozitás). A heterozigozitás nagyon előnyös lehet az egyén számára, ha a gén bármelyik allélváltozatának káros hatása van. Például a hemofília (a véralvadási nehézség) örökletes betegség, amely akkor fordul elő, amikor a génmutáció allélváltozatai öröklődnek mind az apától, mind az anyától. Ha az egyén csak az egyik szülő mutált változatával rendelkezik, akkor nem fogja bemutatni ezt a betegséget.

Nos, Prüfer és munkatársai eredményei azt mutatták, hogy a vindijai neandervölgyi nő magasabb homozigóta volt, mint a jelenlegi populációkban megfigyelhető. Noha egyetlen egyedről van szó, a genetikusok szerint a neandervölgyi népsűrűség nagyon alacsony volt. Ilyen körülmények között magas volt a szoros rokonság valószínűsége az e populációt alkotó egyének között. Következésképpen a beltenyésztés nagyon fontos tényező lehet bizonyos betegségek megjelenésében a Homo neanderthalensis fajokban. E betegségek közül sok halálos lehet, tekintve őseink életmódját.

Más szavakkal, a neandervölgyiek közvetve felelősek lehettek saját kihalásukért, amit talán a Homo sapiens populációk nyomása gyorsíthat. Emlékezzünk arra, hogy a neandervölgyiek 70 000 évig ellenálltak fajunk terjeszkedésének Európában, amint ezt a blogban nem egyszer elmondtuk. De lehetséges, hogy mintegy 50 000 évvel ezelőtt népsűrűsége veszélyes határok alá csökkent. Ha igen, akkor ezt a "gyengeséget" a Homo sapiens csoportok kihasználták volna, amelyek végül a legjobb vadász- és gyűjtőterületeket foglalták volna el. Ha a paleo-genetika ugrásszerűen halad előre, nem kell sokáig várnunk, amíg a szakértők új bizonyítékokat gyűjtenek egy ilyen szuggesztív hipotézisről.