Kivonatok a United Mitochondrial Disease Foundation, Inc. engedélyével reprodukálva.
http://www.umdf.org

tejsavas acidózis

SEE/HEAR szerkesztő megjegyzés: Texasban több látássérült vagy siket-vak gyermek szenzoros elveszítésének oka a mitokondriális betegség. Hogy jobban megismerjem ezeket a körülményeket, felkerestem az Egyesült Mitokondriális Betegség Alapítvány webhelyét. Megtudtam, hogy Texasban csodálatos lehetőségünk van arra, hogy többet megtudjunk ezekről a betegségekről, mert az 5. A mitokondriális betegségekről szóló nemzetközi konferenciát idén Dallasban rendezik. Szeretnék köszönetet mondani az UMDF-nek, hogy lehetővé tette számomra a weboldalukon nyújtott gazdag információk néhány részletének megismétlését a SEE/HEAR olvasókkal való megosztás céljából. Javaslom, hogy látogassa meg ezt a weboldalt, ha mitokondriális betegségben szenvedő gyermeke van, vagy ha Ön tanár, aki e gyermekek egyikével dolgozik.

A BETEGSÉG ALAPJAI

A mitokondriális betegségek a mitokondriumok - a vörösvérsejtek kivételével - a test minden sejtjében jelen lévő speciális rekeszek kudarcának következményei. A mitokondriumok felelősek a test életének fenntartásához és a növekedés támogatásához szükséges energia több mint 90% -áért. Ha kudarcot vallanak, egyre kevesebb energia keletkezik a sejt belsejében. Sejtkárosodás vagy akár sejthalál is előfordulhat. Ha ez a folyamat az egész testben megismétlődik, akkor az egész rendszer meghibásodik, és az őt elszenvedő élete komoly veszélynek van kitéve. Ez a betegség elsősorban a gyermekeket érinti, de a felnőttek járványai egyre gyakoribbak.

Úgy tűnik, hogy a mitokondrium betegségei okozzák a legtöbb kárt az agy, a szív, a máj, a vázizom, a vese sejtjeiben, valamint az endokrin és a légzőrendszerben.

Attól függően, hogy mely sejteket érinti, a tünetek közé tartozik a motoros kontroll elvesztése, izomgyengeség és fájdalom; emésztőrendszeri rendellenességek és nyelési nehézségek; gyenge növekedés, szív- és májbetegségek, cukorbetegség, légzési szövődmények, görcsrohamok, látási és hallási problémák, tejsavas acidózis, fejlődési késések és fertőzésre való hajlam.

MIKOR GYAKORLIK A MITOKONDRIÁLIS MŰKÖDÉST

Nincs egyetlen jellemző a mitokondriális betegség azonosítására. A betegek számos problémával küzdenek, amelyek születéstől az érett felnőttkorig felmerülhetnek. Gondoljon a mitokondriumokra, amikor:

  • A "gyakori betegség" atipikus jellemzőkkel rendelkezik, amelyek megkülönböztetik a többitől.
  • Három vagy több szerv érintett
  • Ismétlődő relapszusok fordulnak elő, vagy amikor krónikus betegségben fertőzés kitörése fordul elő.

Mitokondriális betegségeket vagy citopátiákat kell figyelembe venni a differenciáldiagnosztikában, amikor ezek a megmagyarázhatatlan jellemzők megjelennek, különösen akkor, ha a következőkkel kombinálva fordulnak elő:

Tünetek

SZERVRENDSZER

LEHETSÉGES PROBLÉMÁK

Fejlődési késés, mentális retardáció, demencia, rohamok, neuro-pszichiátriai rendellenességek, atípusos agyi bénulás, migrén, szívroham

Gyengeség (amely időszakos lehet), neuropátiás fájdalom, reflexek hiánya, gyomor-bélrendszeri problémák (gyomor-nyelőcső refluxja, késleltetett gyomorürülés, székrekedés, ál-elzáródás), ájulás, hőmérséklet-szabályozási problémákkal kapcsolatos hiányos izzadás

Gyengeség, hipotónia, görcsök, izomfájdalom

Proximális vese tubuláris kopás, ami fehérje, magnézium, foszfor, kalcium és más elektrolitok veszteségét okozza

Szívcsatorna-hibák (szívelzáródások), kardiomiopátia

Hipoglikémia (alacsony vércukorszint), májelégtelenség

Látásvesztés és vakság

Halláskárosodás és süketség

Cukorbetegség és exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség (képtelenség emésztőenzimeket létrehozni)

Képtelenség hízni, alacsony testalkat, fáradtság, légzési problémák, beleértve az időszakos fulladást

Látás- és hallásvesztéssel járó mitokondriális betegségek leírásaikkal

Nagyszámú mitokondriális betegség szerepel az Egyesült Mitokondriális Betegség Alapítvány weboldalán. Ezek némelyike ​​különféle vizuális és halláskárosító hatásokkal jár. Néhány megnevezett:

Alpers betegség

Teljes név: Infantilis Progresszív Poliodystrophia

Tünetek: rohamok, demencia, spaticitás, vakság, májműködési zavar és agyi degeneráció.

I. komplex hiány

Teljes név: NADH dehidrogenáz hiány (NADH-Co! Reduktáz)

Tünetek: Három fő módszer:

  1. Multiszisztémás infantilis halálos rendellenesség, amelyet fejlődéskésés, izomgyengeség, szívbetegség, veleszületett tejsavas acidózis és légzésmegállás jellemez.
  2. A gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődő myopathia, testmozgási intolerancia vagy gyengeség formájában nyilvánul meg. A tejsav emelkedése gyakori.
  3. A mitokondriális encephalomyopathia (beleértve a MELAS-t is), amely gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődhet, és a tünetek és jelek változó kombinációiból áll, beleértve az oftalmoplegiát, görcsrohamokat, demenciát, ataxiát, halláskárosodást, pigment retinopathiát, szenzoros neuropathiát és ellenőrizhetetlen mozgásokat. Leigh-szindrómát okozhat.

Komplex III hiány

Teljes név: Ubiquinone-citokróm c-oxid reduktáz hiány

Tünetek: Négy fő módszer:

  1. Végzetes infantilis encephalomyopathia, veleszületett tejsavas acidózis, hipotónia, dystrophiás testtartás, rohamok és kóma. A vörös fibrózis gyakori.
  2. Később fellángoló encephalomyopathia (csecsemőkor felnőttkorig): a gyengeség, alacsony termet, ataxia, demencia, halláskárosodás, szenzoros neuropathia, pigment retinopathia és piramis tünetek különböző kombinációi. A vörös fibrózis gyakori. A tejsavas acidózis lehetősége.
  3. Myopathia, testgyengeséggel, amely folyamatos gyengeséget eredményez. A vörös fibrózis gyakori. A tejsavas acidózis lehetősége.
  4. Gyermekkori histiocytoid kardiomiopátia.

Komplex IV hiány/COX hiány

Teljes név: A citokróm c-oxid reduktáz hiányát a légzési lánc IV komplexének hibája okozza.

Tünetek: Két fő módszer:

  1. Encephalomyopathia: normális az élet első 6-12 hónapjában; Később bemutatja a fejlődési regressziót, ataxiát, tejsavas acidózist, optikai atrófiát, oftalmoplegiát, nystagmust, dystóniát, piramis jeleit és légzési problémákat. A gyakori rohamok Leigh-szindrómát okozhatnak.
  2. Myopathia: két fő variáns:
    1. Végzetes infantilis miopátia: nem sokkal a születés után kezdődhet, hypotonia, gyengeség, tejsavas acidózis, fibrózis, légzési leállás és veseproblémák kíséretében.
    2. Jóindulatú infantilis miopátia: nem sokkal a születés után kezdődhet, hypotonia, gyengeség, tejsavas acidózis, fibrózis, légzési elégtelenség kíséretében, de (ha a gyermek túléli) spontán javulás következik.

Teljes név: Krónikus Progresszív Külső Ophthalmoplegia Szindróma.

Tünetek: Hasonló a KSS pluszhoz: vizuális miopátia, pigment retinitis, központi idegrendszeri diszfunkció.

Teljes név: Kearns-Sayre-szindróma.

Tünetek: Progresszív külső oftalmoplegia, pigmentáris retinopathia, szívblokk és megemelkedett cerebrospinalis fehérje.

LCHAD

Teljes név: Hidoxiacil-CoA hosszú láncú dehidrogenáz.

Tünetek: Enkefalopátia, májműködési zavar, kardiomiopátia és myopathia. Szintén pigmentáris retinopathia és perifériás neuropathia.

Teljes név: Leber örökletes optikai neuropátia

Tünetek: Főként vakság fiatal férfiaknál. Ritkább tünetek: enyhe dementia, ataxia, spasticitás, perifériás neuropathia és szívcsatorna-hibák.

MERRF

Teljes név: Myoclonic Epileptikus betegség és vörös fibrózis.

Tünetek: Myoclonus, epilepszia, progresszív ataxia, izomgyengeség és degeneráció, süketség és demencia.

Teljes név: Neuropathia, Ataxia és Retinitis Pigmentosa

A TEXAS-hoz 2002. júniusában

Az UMDF kijelölt küldetése "a mitokondriális rendellenességek gyógyítására és kezelésére irányuló kutatás előmozdítása és az érintett családok támogatása". Az egyik tevékenység, amely ezt a missziót támogatja, a nemzetközi szimpózium. Az 5. Az UMDF Nemzetközi Szimpóziumát a szakemberek, klinikusok és családok mitokondriális betegségeiről idén nyáron rendezik a texasi Dallasban, a Westin Galleria Hotelben. A foglalkozásokat úgy tervezzük, hogy mindenki igényeit kielégítsük, és lehetőséget adjunk a családoknak arra, hogy részt vegyenek a klinikusok orvosi találkozóján. Valami új ebben az évben egy különleges foglalkozás lesz az érintett felnőttek számára. Rövid bemutatót tartanak a kezdő résztvevők, hogy megtanulják a mitokondriális betegség alapjait, mielőtt belépnének az orvosi foglalkozásokra. További témák lesznek a biztosítás, a jogi kérdések, az ingatlantervezés, valamint az érintetlen párok és testvérek eszközei. A rendezvényen három különböző munkamenet kínálkozik:

Tudományos értekezlet - "A mitokondriális működés és betegség mechanizmusai"

2002. június 6-7

Találkozó a klinikusok számára - "Nehéz esetek megoldása a klinikai körülmények között"

2002. június 8

Családtalálkozók

2002. június 7–9

A családi találkozókra történő regisztrációval kapcsolatos további információkért kérjük, forduljon az UMDF irodához telefonon a (412) 793-8077 telefonszámon vagy az [email protected] e-mail címen; vagy keresse fel az UMDF webhelyét a www.umdf.org címen. A tudományos vagy klinikai találkozókról információt kérő egészségügyi szakemberekért vegye fel a kapcsolatot a texasi Southwestern Egyetem Orvosi Központjával Dallasban a (800) 688-8678 telefonszámon, vagy küldjön e-mailt a [email protected] címre; vagy keresse fel a www.utsouthern.edu webhelyet.

Kérjük, töltse ki a megjegyzés űrlapját, vagy küldjön észrevételeket és javaslatokat a következő címre: Webmester