| В В | В |
Testreszabott szolgáltatások
Magazin
- SciELO Analytics
- Google Tudós H5M5 ()
Cikk
- új szöveges oldal (béta)
- Spanyol (pdf)
- Cikk XML-ben
- Cikk hivatkozások
Hogyan lehet idézni ezt a cikket - SciELO Analytics
- Automatikus fordítás
- Cikk küldése e-mailben
Mutatók
- Idézi SciELO
- Hozzáférés
Kapcsolódó linkek
- Hasonló a SciELO-ban
Részvény
verzióВ on-line ISSN 2448-9190
https://doi.org/10.29262/ram.v64i4.310В
Örökletes angioödéma C1 inhibitor-hiány által: Diagnosztikai és terápiás kihívások. Esetleírás
a diagnosztikai késedelem jelentős kockázatot jelent ezeknél a betegeknél; a hosszú távú profilaktikus kezelés fontosságát megerősíti az androgének használata, amely lehetőség a fejlődő országok számára elérhető.
Az örökletes angioödéma olyan betegség, amely spontán ödéma epizódokkal jelentkezik a bőrön, a nyálkahártyán és a légutakon. A kezelés magában foglalja az akut és profilaktikus megközelítést a rohamok és a súlyosság minimalizálása érdekében. A világ számos részén az androgénszármazékok, az antifibrinolitikus és a frissen fagyasztott plazma a megelőzésre rendelkezésre álló terápiák.
16 éves, immunhiányos kórelőzmény nélküli tinédzser, 1 éves, ismétlődő fájdalommentes, nem viszkető angioödéma esetén nem reagál az antihisztamin terápiára, kortikoszteroidokra vagy adrenalinra; frissen fagyasztott plazmát alkalmaznak 1 alkalommal, súlyosbítva súlyosbító epizódokat. A diagnózis késik, mivel a tanulmány nem áll rendelkezésre az országban, ezért külföldre szállítják, megerősítve a C1-gátló hiányát (7,1 µµg/ml). Profilaktikus terápia megkezdése Danazollal, a későbbi epizódok csökkenésével.
A késleltetett diagnózis jelentős kockázatot jelent ezeknél a betegeknél; megerősítik a hosszú távú profilaktikus kezelés fontosságát az androgének használatában, mivel ez elérhető lehetőség a fejlődő országokban.
Kulcsszavak: В Angioödéma; Örökletes angioödéma; C1 gátló hiány
1. táblázat: A HAE 6 diagnosztikai kritériumai
| Klinikai kritériumok • Szubkután angioödéma nem gyulladásos, önkorlátozott, csalánkiütés nélkül, visszatérő és 12 órán át tartó. • Önkorlátozott hasi fájdalom szerves etiológia nélkül, visszatérő és több mint 6 órán át tartó. • Visszatérő gégeödéma. |
| Analitikai kritériumok • C1 3 inhibitor szint |
A III. Típus klinikai megjelenése hasonló az I. és II. Típushoz, de nem C1-INH hiány vagy funkcionális károsodás miatt következik be.
A C1-INH-HAE klinikai gyanúja bármely életkor tünete esetén arra utal, hogy e tekintetben értékelést kell végezni, függetlenül a család történetétől. Mint sok domináns autoszomális rendellenesség esetében, ez is egy de novo mutáció lehet, amely átadható a jövő utódainak. 5.
A HAE kezelése magában foglalja az akut és profilaktikus kezelést a rohamok számának és súlyosságának megelőzésére vagy minimalizálására. Az akut kezelés célja a morbiditás minimalizálása és a mortalitás megelőzése. A profilaktikus kezelés célja a gyulladás valószínűségének és a rohamok súlyosságának csökkentése (hosszú távú profilaxis). 7
A farmakológiai kezelés magában foglalja a C1-gátlóból származó plazmakoncentrátumokat, beleértve a Berinert®-t (CSL Behring, Németország), amelyet minden életkorban engedélyeztek a HEA akut támadásainak kezelésére, 20 U/testtömeg-kg dózisban intravénásán keresztül. A Cinryze ® (Shire Pharmaceutical) - emberi plazmából származik, 1000 U intravénás adagolással (két injekciós üveg), testtömegtől függetlenül - engedélyezett a HAE akut rohamai, valamint rövid és hosszú profilaxis határidők kezelésére . Az Icatibant egy szelektív bradykinin b2 receptor antagonista. Az ecallantid egy 60 aminosavból álló rekombináns fehérje, amely reverzibilisen gátolja a kallikrein aktivitását.
Az antifibrinolitikumokat (Оµ-aminokapronsav vagy tranexámsav) kémiailag szintetizálják, és a HAE-ben kifejtik hatásukat a plazminogén plazminná történő átalakulásának gátlásával. A világ számos részén androgén származékokat (metiltesztoszteront, danazolt, sztanozololt és oxandrolont) használnak rövid és hosszú távú profilaxisra. A C1-INH plazmaszintje gyengített androgének beadásával emelkedik, amelyek részleges magyarázatot adnak a hatására. Az említett szerek hatékonyak és olcsók, de különféle nemkívánatos eseményeket okozhatnak; a danazol dózisa nem befolyásolja a hematológiai paramétereket. 9.
A frissen fagyasztott plazma C1-gátlót tartalmaz, és számos ellenőrizetlen tanulmány szerint előnyös a HAE által okozott akut rohamokban történő alkalmazása, azonban használata ellentmondásos, mivel a komplementrendszer fehérjéit tartalmazza, amelyek szubsztrátumot adhatnak további bradikinin generálásához, súlyosbítva a tüneteket . 10.
1В ábra: Lokalizált ödéma a kézben, mint az örökletes angioödéma kezdeti tünete.
2В ábra A súlyos plazmaödéma súlyosbodhat a friss plazma beadásának eredményeként.
Amikor a C1 inhibitor plazmakoncentrátumból származó gyógyszerek nem állnak rendelkezésre vagy nem állnak rendelkezésre, akut krízis esetén frissen fagyasztott plazma használata javasolt, az adag 10 ml/kg, de igény szerint beadható (biztonsági szint, III. Bizonyíték). Betegünk válasza egybeesett a felülvizsgálatokban említettekkel, ahol leírják a tünetek súlyosbodásának kockázatát. 5 A betegség jellemzőit egy új, előzmények nélküli mutációs variánssal jelöltük. Az egészségügyi korlátozások miatt a C1 inhibitor plazma származékai nem álltak rendelkezésre, ezért frissen fagyasztott plazmát alkalmaztak, ami súlyosbította a reakciót. Az androgének, például a danazol (a fejlődő országok számára elérhető lehetőség) profilaktikus alkalmazása az elmúlt évben jelentősen csökkentette a rohamok számát és súlyosságát, jelentősen javítva a beteg életminőségét.