- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Másodlagos policitémia
A betegség meghatározása
A másodlagos policitémia magában foglalja a vörösvérsejtek abszolút tömegét, amelyet a normális eritroid progenitor sejtekből történő termelésük túlzott stimulációja okoz, és veleszületett vagy szerzett lehet (veleszületett másodlagos policitémia és szerzett másodlagos policitémia; lásd a kifejezéseket.
ORPHA: 98428
Összegzés
Járványtan
A prevalencia ismeretlen.
Klinikai leírás
A klinikai kép a betegség eredetétől függően változik, de magában foglalhatja: rengeteg vagy vöröses arcszínt, fejfájást és fülzúgást. A veleszületett formát bonyolíthatja felületi vagy mélyvénás thrombophlebitis, vagy társult tünetek jelentkezhetnek, mint a csuvas erythrocytosisban (lásd a kifejezést), vagy indolens lefolyású lehet. A csuvas eritrocitózisban szenvedő betegek, a veleszületett másodlagos policitémia specifikus altípusa alacsony szisztolés és diasztolés vérnyomással, vénás varikozitásokkal és csigolya hemangiomákkal jár, és cerebrovaszkuláris események vagy mesenterialis trombózis bonyolíthatják. A másodlagos szerzett policitémia cianózissal, magas vérnyomással, alsócomb-ujjal (vagy képmutató ujjal) és letargiával járhat.
Etiológia
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis a vörösvértestek megnövekedett normájának vagy magas EPO-szintjének bizonyítékain alapszik. Az eritrocitózis másodlagos okait egyedileg kell diagnosztizálni, és teljes családi anamnézisre van szükség.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a policitémia verát és az elsődleges családi policitémiát (lásd ezeket a kifejezéseket), amelyeket az alacsony EPO-szint és a policitémia vera esetén a JAK2 gén mutációja különböztet meg (9p24).
Kezelés és kezelés
Kevés bizonyíték áll rendelkezésre a másodlagos policitémia kezelésének irányítására. A phlebotomia vagy a venesekció előnyös lehet, különösen azoknál a betegeknél, akiknél nagy a trombózis kockázata. A legpraktikusabb lehet az 50% -os hematokrit (Hct) elérése. Specifikus ellenjavallat nélküli betegeknél előnyös lehet az aszpirin alacsony dózisa. Szerzett másodlagos policitémia esetén a kezelés a mögöttes állapot kezelésén alapul.
Prognózis
A prognózis a társult betegségtől függ a másodlagos eritrocitózis megszerzett formáiban, valamint a trombotikus szövődmények súlyosságától örökletes formákban, mint a csuvas erythrocytosis esetében.
Szakértői véleményezők: Pr Jean BRIERE - Utolsó frissítés: 2010. július