- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Tangier betegség
A betegség meghatározása
A tangér betegség (TS) a lipoproteinek anyagcseréjének ritka rendellenessége, amelyet biokémiai szempontból a nagy sűrűségű lipoproteinek (HDL) szinte teljes hiánya jellemez a plazmában, és klinikailag a máj, a lép, a nyirokcsomók és a mandulák rendellenes növekedése, valamint a perifériás neuropathia gyermekeknél és serdülőknél, és alkalmanként szív- és érrendszeri betegségekben felnőtteknél.
ORPHA: 31150
Járványtan
Elterjedtsége ismeretlen. Körülbelül 100 esetet jelentettek világszerte.
Klinikai leírás
Etiológia
A betegséget az ABCA1 gén (9q31) mutációi okozzák, amely az ABC1 transzportert (ATP-kötő doboz transzportert) kódolja, amely egy koleszterin efflux szabályozó fehérje, amely képes a sejtek koleszterinjét a sejt felszínére irányítani, és megkönnyíti annak átjutását a HDL-be. mag. Ennek a génnek a mutációi súlyos HDL-koleszterin-hiányt okoznak a plazmában, valamint koleszterin- és retinil-észterek és karotinoidok lerakódását a nem zsírszövetekben (perifériás idegek, háti gyökerek, máj, lép, mandulák, nyirokcsomók, szaruhártya és a bél nyálkahártyája).
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis kóros lipoprotein profilon alapszik, amelyet izolált HDL-hiány jellemez (
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja az apolipoprotein A-1 hiányt, az LCAT hiányt (lásd ezeket a kifejezéseket), valamint a rendkívül alacsony HDL koleszterinszint másodlagos okait, beleértve a gyógyszereket (androgén szteroidok, a fibrátokra adott paradox válasz) és a rosszindulatú daganatokat.
Prenatális diagnózis
A prenatális diagnózis lehetséges, de általában nem történik meg.
Genetikai tanácsok
Ez egy autoszomális recesszív örökletes betegség.
Kezelés és kezelés
A betegségnek nincs speciális kezelése. A mandulák rendellenes növekedése esetén mandulaműtétre lehet szükség. Az alacsony zsírtartalmú étrend segít csökkenteni a máj növekedését és megakadályozni az érelmeszesedést. Az LDL-szintet csökkentő gyógyszerek szükségesek a carotis ateroszklerózis vagy a szív- és érrendszeri betegségek egyértelmű jelei esetén. Azok a terápiák, amelyek HDL (rekonstruált HDL, CETP inhibitorok) hatására fokozzák a sejtek koleszterin kiáramlását, csökkenthetik a neuropátiás és kardiovaszkuláris szövődményeket.
Prognózis
A prognózis általában jó, és főleg a perifériás neuropathia progressziójától függ. Rendkívül alacsony HDL-koleszterinszintű ET-betegek (
Szakértői véleményezők: Dr. Pascale BENLIAN - Utolsó frissítés: 2013. december