- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Kinezigén paroxizmális diszkinézia
A betegség meghatározása
A kinezitikus paroxysmalis dyskinesia (PKD) a paroxysmalis dyskinesia egy formája (lásd ezt a kifejezést), amelyet rövid és visszatérő akaratlan hiperkinézia jellemez, például horeoathetosis, ballizmus, athetosis vagy dystonia, hirtelen mozgások okozta.
ORPHA: 98809
Összegzés
Járványtan
A világméretű prevalenciát 1/150 000-re becsülik. A PKD a paroxizmális dyskinesia leggyakoribb formája. Sporadikus formában a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőstényeket (3-4: 1 nemi arány).
Klinikai leírás
A megjelenés tipikus életkora gyermekkor vagy serdülőkor, a csúcs a pubertáskor. A PKD-t hirtelen pihenés közbeni mozgás (például felkelés a székről vagy a járás megkezdése) vagy a testmozgás okozza, és dystonikus, koreikus vagy athetoid mozgások rövid támadásai jellemzik, amelyeket aura előz meg. Általában kevesebb, mint 1 percig tartanak, a tudat megváltozása nélkül. A támadások gyakran egyoldalúak, de lehetnek váltakozóak vagy kétoldalúak, és gyakoriságuk változó. Néhány betegnek további neurológiai rendellenességei vannak, például jóindulatú családi infantiilis epilepszia (BFIE) (lásd ezt a kifejezést). Az infantilis rohamokat és a koreoatetózist (ICCA szindróma) a PKD egyik változatának tekintik.
Etiológia
A PKD pontos etiológiája továbbra sem ismert, de a PRRT2 gént (prolinban gazdag transzmembrán fehérje 2) (16p11.2) vélik a fő okozó génnek. A PRRT2 gén egy olyan fehérjét kódol, amelyről feltételezik, hogy kölcsönhatásba lép az SNAP25 fehérjével, amely szerepet játszik a preszinaptikus neurotranszmitter felszabadulásában. A PRRT2 mutációit feltételezik, hogy az SNAP25 csökkenéséhez vezetnek, ami a neurotranszmitter felszabadulásának diszregulációjához vezet, ami tüneteket okoz.
Diagnosztikai módszerek
A PDK klinikai diagnózisához a következő kritériumokat javasolták: (1) a támadások kinezigén kiváltó tényezőjének azonosítása; (2) rövid ideig tartó támadások (
Megkülönböztető diagnózis
A PKD differenciáldiagnosztikája magában foglalja a paroxizmális, nem kinezigénes dyskinesiát, a juvenilis myoclonicus epilepsziát, a hyperekplexiát, az epizodikus ataxiát, az autoszomális domináns frontális lebeny éjszakai epilepsziát, a GLUT1 deficiens encephalopathiát (lásd ezeket a kifejezéseket) és a reszketés (reszketés) támadásait.
Genetikai tanácsok
A PKD-ben szenvedő betegek több mint 60% -ának családjában már előfordult hasonló rendellenesség. A PDK elsősorban az autoszomális domináns öröklődés és a hiányos penetráció családi rendellenessége, de vannak szórványos esetek. 20 év előtti kezdetű és pozitív családi kórtörténettel rendelkező PRRT2 mutációkat kell vizsgálni.
Kezelés és kezelés
A támadásokat alacsony dózisú görcsoldókkal, például karbamazepinnel vagy fenitoinnal elnyomják vagy drasztikusan csökkentik. Leírtak egy esetet, amikor a koffein-citrát csökkentette a támadások súlyosságát és gyakoriságát.
Prognózis
A PKD prognózisa általában kedvező, a rohamok javulnak, sőt felnőttkorban remisszió is lehet. A nőknek jobb a prognózisuk és nagyobb az esélyük a teljes remisszió megtapasztalására. A rohamok javulása megfigyelhető a terhesség alatt.
Szakértői véleményezők: Dr. Sian SPACEY - Utolsó frissítés: 2013. november