Okoz
A Prader-Willi-szindrómát egy gén hiánya okozza a 15. kromoszómában. Normális esetben minden szülő átadja ennek a kromoszómának egy példányát. Ez a hiba többféle módon fordulhat elő:
- Az apa génjei hiányoznak a 15. kromoszómában.
- Vannak hibák vagy problémák az apa génjeivel a 15. kromoszómán.
- A 15. kromoszóma két példányban van az anyától, és egyik sem az apától.
Tünetek
A Prader-Willi-szindróma jelei születéskor láthatók.
Egyéb tünetek lehetnek:
- Étkezési problémák szoptatás közben rossz súlygyarapodáshoz vezetnek
- Mandula alakú szemek
- Késleltetett motoros fejlődés
- Keskeny fej a templomoknál
- Gyors súlygyarapodás
- Alacsony termetű
- Lassú mentális fejlődés
- Nagyon kicsi kezek és lábak a gyermek testéhez képest
A gyermekek intenzíven aggódnak az ételért, és szinte mindent megtesznek annak megszerzéséért, beleértve az étel halmozását is. Ez gyors súlygyarapodáshoz és kóros elhízáshoz vezethet. Ez az elhízás a következőket eredményezheti:
- 2-es típusú diabétesz
- Artériás magas vérnyomás
- Tüdő- és ízületi problémák
Vizsgálatok és vizsgák
A gyermek növekedésével a laboratóriumi vizsgálatok a kóros elhízás jeleit mutathatják, például:
- Rendellenes glükóztolerancia
- Magas vér inzulinszint
- Alacsony vér oxigénszint
Kezelés
A növekedési hormont a Prader-Willi-szindróma kezelésére használják. Segíthet:
- Javítsa a fizikai erőt és mozgékonyságot
- Javítsa a magasságot
- Növelje az izomtömeget és csökkentse a testzsírt
- Javítsa a súlyeloszlást
- Növelje az erélyt
- Növelje a csont ásványi sűrűségét
A növekedési hormon terápia alvási apnoéhez vezethet. A hormonterápiát szedő gyermeket figyelni kell az ilyen típusú apnoére.
A nemi hormonok alacsony szintje pubertáskor korrigálható hormonpótlással.
Támogató csoportok
A következő szervezetek nyújthatnak forrásokat és támogatást:
- Prader-Willi-szindróma Egyesület - www.pwsausa.org
- Alapítvány a Prader Willi Kutatásért - www.fpwr.org
Várakozások (prognózis)
Lehetséges szövődmények
A Prader-Willi-szindróma szövődményei lehetnek:
Hivatkozások
Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normál és aberrált növekedés gyermekeknél. In Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 14. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. fejezet.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Gyermek endokrinológia. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekdiagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 9. fejezet.
Kumar V., Abbas AK, Aster JC. Genetikai és gyermekbetegségek. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, szerk. Robbins alapvető patológia. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. fejezet.
Utolsó áttekintés: 2020.03.25
Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.