Információ angolul Cím
Összegzés Összegzés
Tünetek Tünetek
A végzetes családi álmatlanság első tünetei általában 32 és 62 év között kezdődnek (átlagosan 51 év), de már 18, vagy akár 72 évesen is elkezdődhetnek. [1] [10]
A két leggyakoribb tünet az idő múlásával súlyosbodó álmatlanság és/vagy a progresszív demencia. Fontos megjegyezni, hogy a betegségben szenvedők közül nem mindenki szenved álmatlanságot az első fő tünetként. Egyéb tünetek lehetnek pánikrohamok, megmagyarázhatatlan félelmek (fóbiák), fogyás, étvágytalanság és túl alacsony vagy túl magas testhőmérséklet (hipotermia, hipertermia). Autonóm rendellenességek, például magas vérnyomás (magas vérnyomás), túlzott légzés (hiperventiláció), túlzott izzadás és nyálképzés és/vagy merevedési zavarok fordulhatnak elő. [6] [1] [3] [5]
A betegség előrehaladtával a legtöbb embernél kóros és koordinálatlan mozgások (ataxia), hallucinációk, súlyos zavartság (delerium), valamint izomrángások és görcsök alakulnak ki (myoclonus). A demencia első tünetei lehetnek a gyakori feledékenység és zavartság, de később a járás és a beszéd képtelensége is fennáll. A teljes alvásképtelenség a betegség késői szakaszában gyakori. [6] [1] [3] [5]
Ok Ok
A végzetes családi álmatlanság a genetikai prionbetegség nagyon ritka formája. Szinte minden esetben a PRNP gén mutációja okozza. Ez a mutáció abnormális prionfehérjét eredményez, amelyben az aszparagin aminosav helyettesíti az aszparaginsavat a prionfehérje (PrP) 178. pozíciójában (a kutatók ezt a változást Asp178Asn vagy D178N oldalként írják le). [1] [3] [4] [9]
Továbbá ahhoz, hogy a személynek végzetes családi álmatlanságának tünetei legyenek, a PrP-nek a fehérje 129. pozíciójában a metionin aminosavnak kell lennie (p.Met129). Ez a 129. helyzetben lévő metionin önmagában nem okoz betegséget; ezt általában jóindulatú (ártalmatlan) variációnak tekintik, kivéve, ha a genetikai változás a gén ugyanazon kópiájában történik, amelynek aszparaginja van a 178. pozícióban. Az aszparagin és a metionin aminosavak a fehérje ezen specifikus helyein együtt normális PrP hajlításokat okoznak egy rendellenes módon, megakadályozva annak normális működését. [1] [3] [4] [9]
Végzetes családi álmatlanság nagyon ritka eseteiben a betegség szórványos, vagyis a PRNP génben nincs mutáció. [7] Úgy vélik, hogy a szórványos forma akkor fordul elő, amikor egy személy normális prionjai némelyike spontán arra a rendellenes formára változik, amely a betegséget okozza azáltal, hogy láncreakcióban változásokat okoz a többi sejt prionjában. [tizenegy]
Öröklés Öröklés
Amikor a halálos családi álmatlanságot a PRNP gén változásai (mutációi) okozzák, akkor autoszomális domináns módon öröklődik. [6]
Az embernek 23 pár kromoszómája van, és mindegyik kromoszómán sok olyan gén található, amelyek rendelkeznek genetikai információval. A gének, akárcsak a kromoszómák, párban érkeznek, mindegyik párban az egyik gén az anyától, a másik az apától származik.
Autoszomális domináns betegség esetén, ha a kóros gén egy példánya öröklődik, ez a személy érintett lehet. Általában a mutációt egy szülő örökli, aki szintén betegségben szenved. Ha egy személy autoszomális domináns betegségben szenved, akkor ennek a betegségnek a fia vagy lánya esélye minden terhesség esetében 50%.
Sporadikus esetekben a betegség egyik szülőtől sem öröklődik, és nem terjedhet át gyermekeiknek. [7]
Az egyéni kockázatok megbeszélése érdekében fontos konzultálni egy genetikai szakemberrel. Lásd információs útmutatónkat: Hogyan találhatunk szakembert a betegségünkhöz, amelynek információi vannak arról, hogyan találhatunk genetikai klinikát.
Diagnózis Diagnózis
A végzetes családi álmatlanság diagnózisát először gyorsan progresszív kognitív hanyatlás (demencia) gyanítja, magatartási vagy hangulati változásokkal, ataxiával és alvászavarokkal együtt. A további diagnózis magában foglalja az alvásvizsgálatot és esetleg a PET-vizsgálatot a thalamus hipometabolizmusának megerősítésére (ami azt jelenti, hogy az agyban a thalamus kevésbé aktív, mint kellene). [6] [1] Az ajánlott PET-vizsgálat fluorodeoxi-glükóz-pozitron emissziós tomográfia (FDG-PET). [9]
A genetikai teszt megerősítheti a diagnózist, de az Egyesült Államokban csak akkor áll rendelkezésre, ha a személy megfelel a következő három kritérium egyikének:
- A családban más emberek is végzetes álmatlanságban szenvednek (pozitív családi kórtörténet)
- A betegség gyanúja kóros alvásvizsgálat vagy PET-vizsgálat alapján
- A betegség diagnózisa (általában az alvásvizsgálat és a PET-vizsgálat eredményeinek kombinációjával)
Kezelés Kezelés
Jelenleg nincs gyógymód a végzetes családi álmatlanságra, vagy olyan kezelés, amely lelassíthatja a betegség előrehaladását. A kezelés célja a tünetek enyhítése és a személy lehető legkényelmesebbé tétele. [6] [11] Számos kutatási tanulmány létezik azonban számos lehetséges kezelés értékelésére. [1] [4] [7] [8]
A következő szervezet vizsgálatot folytat:
Gyógymód FFI.org (angolul)
Kapcsolattartó webhely: http://www.cureffi.org/contact/
Link az interneten: http://www.cureffi.org
Szervezetek Szervezetek
A támogató csoportok és a tájékoztató szervezetek hasznosak lehetnek a többi beteggel és családdal való kapcsolattartásban, és értékes szolgáltatásokat nyújthatnak. Sokan betegközpontú információkat nyújtanak, és kutatást hajtanak végre a jobb kezelések kidolgozása és a lehetséges gyógymódok megtalálása érdekében. Segíthetnek kutatási tanulmányok, valamint egyéb releváns források és szolgáltatások megtalálásában. Számos szervezet rendelkezik szakértő orvosi tanácsadókkal, vagy rendelkezésre áll orvosok és/vagy klinikák listája. Látogasson el az Önt érdeklő csoport weboldalára, vagy vegye fel velük a kapcsolatot, hogy megtudja, milyen szolgáltatásokat kínálnak. Ne feledje, hogy ebbe a listába való felvétel nem jelenti a GARD jóváhagyását.
Támogassa a szervezeteket ennek a betegségnek
Webhelyek vagy közösségi hálózatok az interneten
- A végzetes családi álmatlanság családja és barátai a Facebook egy támogató csoportja a betegségben szenvedők számára.
- A Chilei Ritka Betegségek Szövetsége (FECHER) a Facebookon támogató csoport a ritka betegségekben érintettek számára.
Általános támogató szervezetek
GARD válaszok GARD válaszok
A GARD-hoz érkezett kérdések akkor tehetők közzé, ha úgy gondolják, hogy az információk mások számára hasznosak lehetnek. Kérdés közzététele előtt minden azonosító információt eltávolítunk az Ön személyes adatainak védelme érdekében. Ha nem szeretné közzétenni a kérdését, kérjük, mondja el nekünk.