Néhány vállalat teszteket kínál az elhízásra való hajlam felismerésére

A tudósok gyanúsak a fogyasztói igények tesztelésével kapcsolatban

A gének sokat elmondanak az emberekről. Nem csak a szem színét határozzák meg; felfedik azt is, hogy mely betegségekben szenvedhet valószínűleg a jövőben, és milyen étrend megfelelő a testének. Genetikai teszt segítségével megismerhető egy személy hajlama a szív- és érrendszeri problémákra, a rákra vagy az elhízásra. És még több: ez azt is lehetővé teszi számunkra, hogy megtudjuk, melyik gyógyszer lenne a leghatékonyabb. Ez az információ megvan, de még nem vagyunk képesek kezelni. A tudományos közösség szerint ezek az előrelépések lesznek a jövő. De néhányan sokat futottak azért, hogy valami jelenként felajánlják.

sociedad

Ha ezt az ígéretes technikát népegészségügyi problémával (és az esztétikával együtt) kombináljuk, az eredmény robbanásveszélyes lehet. Egyes klinikák csatlakoztak ehhez a hullámhoz, és szolgáltatási katalógusaikban felajánlották genetikai tesztek elvégzését annak felderítésére, hogy van-e hajlam az elhízásra, és mellesleg ajánlanak egy rendszert. Az interneten sok olyan oldal található, amely otthon teszteket kínál, és közvetlenül a felhasználóhoz irányítja (anélkül, hogy orvos előírná), aki nyálat vagy vérmintát küld otthonról. A probléma az, hogy a gének és az elhízás közötti kapcsolat nem egyedi. A Crohn-betegséghez hasonlóan egyetlen rokon gén nincs. A keresés nagyon nehéz. Az emberi lénynek körülbelül 25 000 génje van, és közülük az Egyesült Államok Betegségellenőrzési Központja 10-et emel ki, amely valószínűleg összefügg ezzel a rendellenességgel, bár a tudományos szakirodalomban ez a szám eléri a 40-et vagy a 60-at a szerzők szerint. Ezért minden túl pontatlan ahhoz, hogy pontos diagnózist tudjon eladni.

Amíg azonban a vizsgálatokat genetikusok végzik, az őket felajánló klinikák nem sértik a törvényt. Ezt megerősíti az Emberi Genetika Spanyol Egyesülete (AEGH). A tudományos közösség azonban gyanús az ilyen típusú otthoni teszteléssel kapcsolatban, a fogyasztó kérésére. "Olyan, mintha valaki röntgenfelvételt kért volna anélkül, hogy orvos írta volna fel" - érvel Juan Juan Cruz Cigudosa szakember, az Országos Rákkutató Központ (CNIO) Molekuláris Citogenetikai Laboratóriumának vezetője. Feliciano Ramos, az AEGH elnöke nem ilyen kritikus. "Egyesek jóak, mások rosszak lesznek, mint mindenben" - mondja. De figyelmeztet az eredmények homályosságára azok számára, akik ezt teszik.

Néhány központ anamnézis nélkül végzi el a tesztet

Vegyünk egy példát, amelyet ez az újság igazolt: egy potenciális ügyfél 199 euróért hívja fel a Líder Doctor-ot, az egyik online vállalatot, amely genetikai teszteket kínál az elhízásra való hajlam felderítésére. Azt mondják, hat gént elemeznek. Nem tudják a telefon másik végén lévő személy súlyát, életkorát vagy kórtörténetét. Nem is csodálkozik. Jelentésük szerint az elemzés lehetővé teszi a túlsúlyt okozó okok megismerését. A szolgáltatási szerződést és a készletet - a vérminta levételére - hazaküldik. Miután elküldték a laboratóriumba, körülbelül két hét múlva az eredményeket az azokon alapuló étrend kíséri.

Amikor az újság megkereste, a vállalat megvédi eljárásait, és kijelenti, hogy a vizsgálatokat genetikusok végzik, a személyzet képzett és a vizsgálatokat a saját laboratóriumában végzik. "A teszttel olyan ételeket észlelnek, amelyek károsak a fogyásra, és diétát küldenek, amelyben fogyasztásukat megszüntetik vagy csökkentik" - magyarázzák.

Az IB Biotech, a valenciai laboratórium teszteket végez kórházak és orvosok számára, de szakembereknek is felajánlják, előzetes orvosi előírás nélkül. Lledó Belén, tudományos igazgatója hangsúlyozza, hogy az elhízásra hajlamosító hét génről - "akik részt vesznek az étvágyban, a lipidek fogyasztásában, az anyagcserében ..." - és az eredmények értelmezését genetikusok végzik; a "terápiás tanácsok", a táplálkozási szakemberek és az endokrinok. A költség 500 euró.

A túlsúlyhoz több mint 40 gén kapcsolódik, és egyik sem kizárólagos

Az Egyesült Államokban öt évvel ezelőtt riasztást indítottak az ilyen típusú közvetlen felhasználói teszt-vállalatok. A Kormányzati Számviteli Hivatal 2006-ban vizsgálatot folytatott, amely megkérdőjelezte ezen elemzések megbízhatóságát. Öt önkéntes mintája, akik négy céghez küldtek, pontatlan eredményeket adtak, amelyek esetenként ellentmondásosak voltak, és azt az ajánlást kísérték, hogy vegyenek a vállalatoktól olyan termékeket - például vitaminokat -, amelyek a piacon ötször olcsóbbak.

Az egyik kérdés, amely megakadályozza a spanyolországi genetikai vizsgálatokat végző laboratóriumok nagyobb ellenőrzését, az, hogy nincs szakember-nyilvántartás. "Nem is ismerik el orvosi szakterületként" - hangsúlyozza Feliciano Ramos -, bár folyamatban van. Még akkor is, ha a recept nélküli recepteket genetikusok végzik, ez olyan felhasználás, amelyet egyes kutatók nem szeretnek. "Azok a cégek, amelyekhez a táplálkozási technológiát közvetlenül a felhasználóval végzik, nem azokhoz az orvosokhoz fordulnak" - hangsúlyozza Ordovás.

A tudós szerint még van idő arra, hogy a megelőzést célzó genetikai tesztek általánosodjanak. "Amikor az ár csökken és nyereséges" - mondja. Az év végére a teljes elemzés körülbelül ezer dollárba (800 euró) kerülhet. A Cigudosa által vezetett NIM Genetics laboratóriumban egy teszt 600 és 1000 euró közé kerül. De "soha" - mondja a tudós - tegye meg magánszemély kérésére. "Remélem, hogy az orvosi indikáció nélküli tesztelés nem általánosított".

A tudósok vonakodása ellenére az internet bővelkedik olyan esztétikai kérdésekkel foglalkozó oldalakon és fórumokon, amelyekben a genetikai teszteket az elhízás megoldásaként tárgyalják. "Mindig vannak emberek, akik hajlandóak fizetni ezekért a dolgokért" - mondja az AEGH elnöke. A kommentek vegyesek. Vannak, akik súlycsökkentő módszerként tartják számon ennek a tesztnek a teljesítményét, bár több a szkeptikus. „Genetikai elemzésem volt, és még mindig sajnálom. aztán elmentem egy endokrinológushoz diétázni, és azt mondta nekem, hogy ez csak a pénzszerzésre szolgál ”- sajnálja Betty (alias) egy fórumban. "Mielőtt ezt megtenném, megkérdezném a háziorvosomat vagy egy megbízható szakembert" - mondja egy másik hang a témában.

Kedvezőbbek azoknak a tapasztalatai, akik genetikai teszten estek át, hogy kiderítsék egy onkológiai vagy szív- és érrendszeri betegségben szenvedés lehetőségét. Nagyra értékelik a megelőzés lehetőségeit. De a hajlam ismerete bizonyos esetekben kellemetlen lehet. Negatív hatással lehet-e az egészségügyi állapotra vonatkozó pozitív genetikai teszt az egészségbiztosításra? Nem. "A törvény tiltja a megkülönböztetés minden formáját" - mondja Dr. Iñaki Ferrando, a Sanitas orvosi kommunikációs igazgatója.

„Amikor egy ügyfél biztosítást kér, genetikai tesztet nem lehet figyelembe venni. Azon ellentétes európai jogszabályok és irányelvek mellett, amelyek megakadályozzák a biztosítók ilyen használatát, a családi genetikai hajlam nem jelenti azt, hogy a betegség kialakulni fog, mivel az élet környezeti tényezői, szokásai (egészséges vagy nem egészséges) szintén befolyásolják a mindennapokat, és végül szerencsét ”- magyarázza Jaime Español, a SegurCaixa Adeslas igazgatója.

Genetikai vizsgálatokat végeznek, bizonyos esetekben, ha az illető már biztosított. Általában a gyógyszer hatékonyságának érvényesítése egy adott beteg számára. "Nem végeznek vizsgálatokat annak megállapítására, hogy egy személy hajlamos-e elhízásra vagy rák kialakulására" - mondja Español. „A személyre szabott orvoslás lesz a jövő. De most takaróban van "- figyelmeztet Ferrando.

Az elhízás elleni küzdelem érdekében az orvosok és a tudósok egyetértenek: egészséges és kiegyensúlyozott étrend, testmozgás és józan ész.

A technika (jelenlegi) korlátai

Minden benne van a génekben. De legtöbbször nem csak egyet. Ezenkívül az ismertek közül sokan (már több tucat társul a Parkinson-kórhoz, az autizmushoz vagy az Alzheimer-kórhoz, és mindegyik ráknak van legalább egy) csak hajlamot jelez, nem határozza meg az eredményt. De az ötlet csábító: tudd meg, mi fog történni a testben egy életen át.

A daganatok az egyik legjobb genetikailag vizsgált betegség. Ez az alapja a személyre szabott kezeléseknek, amelyekben a DNS vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy megjósoljuk, mely gyógyszerek működnek. A 24 éves kuencai Cristina Atienza néhány hónapja tudja, hogy nagyon is lehetséges, hogy felnőttkorában vastagbélrákban szenved. Az a genetikai teszt, amelybe az apját (9 éves korában) megölt daganatot vetették be, feltárta állapotát: a fiatal nő Lynch-szindrómában szenved, örökletes betegségben. Szinte megkönnyebbült, amikor elmondták. Háromévente tesztelni kell abban a reményben, hogy amikor a daganat megjelenik (ha mégis megjelenik), hamarosan elkapja.

"Etikai probléma merül fel, hol van a megelőzés határa?" - kérdezi Juan Cruz Cigudosa, az Országos Onkológiai Kutatóközpont (CNIO) Molekuláris Citogenetikai Laboratóriumának vezetője. "Szüksége van-e egy nőnek masztektómiára, ha azt mondják neki, hogy 40-80% esélye van az emlőrákra?".

Carolina Piris, a 70 éves Santander-i szembesült ezzel a dilemmával. Genetikai tesztet végeztek annak megállapítására, hogy az ötvenes éveinek végén járó lányai hajlamosak-e az emlőrák kialakulására. Piris, három nővére, anyja és nagynénjei szenvedtek. A családtörténet arra figyelmeztetett, hogy a betegség örökletes lehet, és az orvosok felírták a tesztet. Negatív lett. Ha nem, akkor folyamatosan felül kellene vizsgálni őket.