A genetika a biológia azon területe, amely meg akarja érteni a biológiai öröklődést, amely nemzedékről nemzedékre terjed.

klinikai

Mi a genetika?

A genetika vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy megértsük, mi történik pontosan az élőlények sejtciklusában (sejtjeink megismétlése) és szaporodásában (meiózisa), és hogyan fordulhat elő, hogy például a genotípus biológiai jellemzői átkerülnek az emberek között (tartalom az egyén sajátos genomjának DNS formájában), fizikai jellemzői, fenotípusa, megjelenése és akár személyisége is.

A genetika fő tanulmányozási tárgya a gének, amelyeket a DNS (kettős szál) és az RNS (egy szál) szakaszai alkotnak, a DNS-ből szintetizált messenger RNS, riboszomális RNS és transzfer RNS átírása után. A DNS ellenőrzi az egyes sejtek szerkezetét és működését, azzal a képességgel, hogy pontos másolatokat készítsen magáról, a replikációnak nevezett folyamat nyomán, amelyben a DNS replikálódik.

Emberi Genom Projekt

Az 1990-ben létrehozott Human Genome projekt célja az emberi genetikai kód megfejtése volt, amely 2000-ben fejeződött be. Ez a kutatási projekt kimutatta, hogy az emberek között 0,1% -os genetikai variabilitás van. Ez a változatosság főként az egy nukleotid polimorfizmusoknak (SNP-k) köszönhető, amelyek az egyik nukleotid megváltozásából állnak a másikba a genom szekvenciájában, és bebizonyosodott, hogy ezeknek a genetikai polimorfizmusoknak számos kórokozói lehetnek.

A betegségben szenvedés kockázatát a genetika és a környezet (étrend, életmód stb.) Kombinációja határozza meg. A betegségtől függően a genetika hatása annak kialakulásában vagy kezelésében nagyon nagy vagy maradvány lehet. Vannak olyan betegségek, amelyekben a genetika a 100% -os oka, míg másoknak nincs (vagy még nem bizonyított) kapcsolata a beteg génjeivel.

A genetikai tesztekben a kockázatot vagy más szóval a betegségben szenvedés valószínűségét értékelik. Ha magas a kockázata, akkor ez nem azt jelenti, hogy mindenképpen kialakul a betegség, hanem azt, hogy nagyobb az esélye, ezért keresse fel orvosát, hogy ezzel az információval ütemezhesse az Ön ellenőrzéseinek, gyógyszereinek gyakoriságát, stb. Ugyanígy az alacsony kockázat nem zárja ki teljesen a betegség megjelenését, bár az esély kisebb.

Genetikai kockázat

Az elmúlt években olyan tanulmányokat végeztek, amelyek lehetővé tették bizonyos genetikai minták azonosítását, amelyek gyakran megismétlődnek a betegség által érintett embereknél. Ily módon egyes génekben a variációk (polimorfizmusok) jelenlétét nagyobb valószínűséggel lehet kapcsolatba hozni egy betegségben.

A genetikai teszt korlátai

A genetikai tesztelés azon polimorfizmusok tanulmányozásán alapul, amelyek egyetlen nukleotid (SNP) megváltozásából állnak a genom egy meghatározott területén. Figyelembe kell venni, hogy ritkán vagy ritkán fordulhatnak elő olyan polimorfizmusok, amelyek még fel nem fedezett betegségekben szenvednek, vagy olyan ritkák, hogy hatásukat epidemiológiai vizsgálatokkal nem lehet meghatározni. Vagyis előfordulhat, hogy a páciensnek vannak olyan eltérései más génekben, amelyek befolyásolják a betegség kockázatát, de amelyeket ma a fent említettek miatt nem lehet elemezni.

Ezért, bár ez a genetikai teszt a legfrissebb tudományos kutatáson alapul, előfordulhat, hogy a jövőben új genetikai variációkat fedeznek fel, amelyek javítják az adott betegség elszenvedésének kockázatát.

A tudomány jelenlegi állása azonban már lehetővé teszi érdekes következtetések levonását klinikai szempontból, amelyek segítenek az orvosoknak döntéseik javításában.