Tudod, mi a thalassemia? Olyan rendellenességek csoportját alkotják, amelyekre jellemző hibák a négy aminosavlánc egyikét alkotó hemoglobin.
Ebben a cikkben részletezzük a thalassemiák különféle típusait, valamint az általuk okozott tüneteket.
Hemoglobin
A hemoglobin az a metalloprotein a vér intenzív vöröses szín jellemzi. Fő feladata a molekuláris oxigén szállítása. A légzőszövetektől a test többi részéig.
Másrészt a szén-dioxid szállítása; a test bármely részéből a légzőszövetekbe kiutasítás céljából.
Ez egy olyan kvaterner szerkezetű fehérje, amely négy alegységből áll, amelyek kettő kettővel egyenlőek: két alfa- és két béta-lánc. A kvaterner szerkezet a fehérjék szerveződésének legösszetettebb foka. Mindazonáltal, nem minden fehérje rendelkezik vele.
A thalassemiák típusai
A thalassemiák akkor jelentkeznek, amikor a hemoglobint alkotó egy vagy több aminosavlánc hibás. Minél nagyobb a rendellenesség mértéke, annál alacsonyabb a fehérje oxigénszállításának hatékonysága.
A thalassemia minden típusának hasonló tünetei vannak. Ami változik, azok súlyossága.
A genetika vertiginous fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben, új osztályozások jelentek meg ennek a rendellenességnek. Például olyan, amely a hibás gén kópiaszámára utal.
Ha két hibás másolat van jelen, akkor a thalassemia majorról beszélünk. Másrészt, ha csak egy van, akkor thalassemia minorról beszélünk.
A thalassemiák osztályozásának legelterjedtebb módja azonban a sérült aminosavlánc. Ilyen módon, két fő típus létezik thalassemia:
- Alfa-thalassemia. Amikor a hibás lánc az alfa.
- Béta-thalassemia. Amikor a hibás lánc a béta.
Alfa-thalassemia
Ez a leggyakoribb rendellenesség ezen a csoporton belül az afrikai származású emberek. Valójában bizonyos közelítések szerint e kontinens őslakosainak 25% -ában van legalább egy olyan hibás gén, amely hatástalan hemoglobinláncokat eredményez.
Általában a thalassemia minden típusa hasonló tünetei vannak. Ami változik, azok súlyossága. Így a kicsi alfa-thalassemiában szenvedő személyeket enyhe vérszegénység-problémák érintik.
- A vérszegénység az érett vörösvérsejtek számának hiányára utal, ami átfordul nem hatékony oxigénszállítás.
Másrészt azoknál az embereknél, akiket az alfa-thalassemia major érint, a vérszegénység tünetei sokkal súlyosabbak. Ez kiváltja a fáradtságot, fulladás és sápadtság érzése (a thalassemiákra jellemző).
Ezenkívül ezek az emberek általában jelen vannak rendellenesen nagy lép. A lép egy olyan szerv, amelynek fő feladata a régi vörösvérsejtek elpusztítása. Bizonyos esetekben azonban mieloproliferatív funkciókat képes ellátni (a vérsejtek, különösen az eritrociták fejlődése).
A thalassemias majorban szenvedő betegeknél a lép értelmezi, hogy van vörösvértestek szaporodási problémája a csontvelőben, és növeli méretét e hiányosságok pótlására.
Ez a védekezési mechanizmus azonban nincs eredménye mert a probléma nem a vörösvértestek számában rejlik. Inkább arról van szó, hogy nem képesek helyesen ellátni a funkciójukat.
Béta-thalassemia
Újra a béta-thalassemia kétféle lehet: az őrnagy és a kiskorú. A béta-thalassemia majorban, más néven Cooley-anaemia, és az alfa-thalassemia majorban az anaemia súlyos tünetei alakulnak ki, beleértve:
Az ilyen típusú thalassemia másik jellegzetes tünete a sárgaság (a bőr sárgás színe a funkcionális hemoglobin által biztosított vöröses tónusok hiánya miatt). Bőrfekély, sőt epekő is.
Az érintett betegeknél a test védekező mechanizmusaként kórosan nagy lép alakulhat ki. Sokszor súlyos hasi fájdalmat okoz.
Ugyanúgy, ahogy a lép megnagyobbodik, a csontvelő funkciója is megnő, hogy megpróbálja ellátni ezeket az oxigénszállítási hiányosságokat, amelyek növelik a vörösvértestek termelését. Ez a megnövekedett aktivitás legtöbbször a myeloproliferatív csontok kiszélesedését okozza. Ez teszi őket hajlamosabb a törésekre.
A thalassemia legsúlyosabb eseteiben, akár alfa, akár béta, az egyetlen megoldás az lesz a transzplantáció csontvelő. Tehát az előállított új vörösvérsejtek funkcionális hemoglobinokat hordoznak. És így elkerülhetők a thalassemiák okozta oxigénszállítási problémák.