A TTR-hez kapcsolódó familiáris amiloid polineuropátia progresszív szenzoros-motoros autonóm neuropathia, amely felnőttkorban jelenik meg.
A globális prevalencia ismeretlen.
Ez a betegség klinikailag heterogén, klinikai megjelenése a genotípustól és a földrajzi eredettől függ. Az első megnyilvánulások paresztézia, fájdalom vagy a láb trofikus elváltozásai, emésztőrendszeri rendellenességek vagy fogyás. A legkifejezettebb érzékszervi veszteség fájdalommal és hőérzettel jár. A motorvesztés később következik be. Az autonóm jellemzők közé tartozik a poszturális hipotenzió, valamint a gasztrointesztinális és genitourinary rendellenességek.
A TTR-hez kapcsolódó családi amiloid polineuropátia autoszomális domináns tulajdonságként terjed, és a TTR gén mutációi okozzák (18q12.1). A TTR-ben eddig több mint 40 mutációt azonosítottak, amelyek a szervi érintettség változatos mintáival, a megjelenés korával és a betegség progressziójával társultak.
Az amiloiddal társult TTR mutációk kimutatása szükséges a diagnózishoz. Ennek ellenére a betegséget okozó mutáció azonosítását nem tekintik diagnosztikusnak, mivel a genetikai penetrancia változó. Klinikai megfigyelés és szövetbiopszia (például ideg-, vese-, labiális nyálmirigyek, szubkután zsírszövet vagy végbélnyálkahártya) szükségesek a végleges diagnózishoz.
A differenciáldiagnózisnak tartalmaznia kell a diabéteszes neuropathiát, a krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathiát, a könnyű láncot, a gelsolin amiloidózist és az apolipoproteint A1.
Genetikai tanácsadást kell felajánlani az érintett családoknak, míg a korai diagnózis lehetővé tétele érdekében fontos az indexes betegek hozzátartozóinak tünetmentes felismerése. Korán kezdődő betegeknek (
E betegség kezelésének multidiszciplinárisnak kell lennie, ideggyógyászt, genetikust, kardiológust és májsebészt is bevonva. A májtranszplantáció (LT) jelenleg az egyetlen kezelés, amely megakadályozza a TTR amiloidogén variánsainak szintézisét. A HT lassíthatja a betegség progresszióját korai szakaszában. A tüneti kezelések elengedhetetlenek a szenzoros-motoros és autonóm neuropathiák és a zsigeri szövődmények esetén.
A halál átlagosan 10,8 évvel az első tünetek megjelenése után következik be, és hirtelen, fertőzések vagy cachexia következtében következhet be.