Az Alagille-szindrómában szenvedők májtranszplantációt végeznek, amely a ritka betegségből eredő tünetek túlnyomó többségének gyógyítása, amely minden százezer születésből egyet érint. A beavatkozást a lehető leghamarabb el kell végezni, hogy ne csak a fejlesztés során felmerülő problémák kerülhessék el, hanem hogy több mint tíz évet élhessen

arra hogy

Attól a naptól kezdve, hogy Santi megszületett, anyjának, Sandrának "hat hetes kegyelme volt, amely lehetővé tette, hogy szembesüljek mindennel, ami utánam fog következni. Semmi sem utal arra, hogy az egy hónapos csecsemő, aki gyermekorvoshoz fordult, "Sandra szerint" nem hízott és fehér széklet volt, ami normálisnak tartotta, mert kizárólag szoptatta. " csak a kezdete egy történetnek, amely a legfrissebb statisztikák szerint minden százezer születésből egyet él és Alagille-szindróma néven ismert.
Az érintettek minőségének javítása érdekében nem szükséges megvárni az orvosi előrehaladást. Csak egy élő donortól származó májra van szüksége, amely kompatibilis a pácienssel.
Több vizsgálat után «az orvos, aki a fiam ügyét intézte, átirányított minket a sebészhez, aki elmondta, hogy a fiamnak májátültetésre van szüksége, és sürgősen meg kell őt műteni, mert talán nem csak nem él tíz évnél tovább, de Ezenkívül problémái lennének a fejlesztésében "- mondja Sandra.

Tipikus vonások
Bár az orvosok még nem nevezték meg Santi betegségét, „a sebész megfigyelte, hogy a fiamnak az Alagille-szindróma tipikus jellemzői vannak: kicsi orr, vékony álla, kiemelkedő homlok. További tanulmányok után szívzörejt, egy vese volt, amely a normálnál kevésbé fejlett volt, és hogy a gerinclemezek pillangószárnyakkal tűntek fel. A végleges diagnózist biopsziával, majd genetikai vizsgálattal igazolták "- magyarázza a fiú édesanyja.

3000 kalória naponta
A máj az a testrész, amelyet ez a betegség leginkább érint. Sandra szerint „az epe hiánya miatt a belek nem szívják fel a zsírt, és a székleten keresztül hajtják ki. Ez azt jelenti, hogy nehezen tud hízni, és bár hároméves korában továbbra is szoptat, hiperprotein diétát folytat. Ha a fiam korú gyermeknek 1500 kalóriát kell megennie, Santinak 3000-re van szüksége, mert a fele eldobja őket ». Ezenkívül folytatja: „rendkívül magas a bilirubinszintje és koleszterinszintje eléri az ezret. Mivel nem tudja eltávolítani a méreganyagokat, a bőre viszket, és mennyi karcolás után sebeket okoz, de az átültetésnek köszönhetően, amelyet apja máján keresztül kap, mindez eltűnik ».
Rocío, Francisco Javier édesanyja a maga részéről elégedett azzal, hogy „mennyire fenomenális a fiam három és fél évvel a transzplantáció után. Bár életre szüksége van gyógyszerekre, teljesen normális életet él. Ebben az esetben maga az anya adományozta májának egy részét. "Bár a beavatkozás bonyolult volt, nem tudtam a lehetséges kockázatokra gondolni, sokkal inkább arra, hogy a fiamat megmentik, és ez így volt" - magyarázza Rocío.