Okoz

Az Alport-szindróma a vese gyulladásának (nephritis) örökletes formája. A kötőszövetben lévő fehérje génjének hibája (mutációja), az úgynevezett kollagén okozza.

alport-szindróma

Tünetek

A veseproblémák tünetei a következők:

  • Kóros vizeletszín
  • Vér a vizeletben (amelyet a felső légúti fertőzések vagy a testmozgás súlyosbíthat)
  • Oldalsó fájdalom
  • Magas vérnyomás
  • Duzzanat az egész testen

Vizsgálatok és vizsgák

A következő teszteket lehet elvégezni:

Kezelés

A kezelési célok közé tartozik a betegség figyelemmel kísérése és ellenőrzése, valamint a tünetek kezelése.

Szolgáltatója az alábbiak bármelyikét ajánlhatja:

  • Diéta, amely korlátozza a só, folyadékok és kálium bevitelét
  • A magas vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszerek

A vesebetegséget kezeli:

  • Gyógyszer szedése a vesekárosodás lassítására
  • A diéta, amely korlátozza a só, folyadék és fehérje bevitelét

Támogató csoportok

Ezek a források további információkat nyújtanak az Alport-szindrómáról:

  • Alport-szindróma Alapítvány: www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
  • Nemzeti Vese Alapítvány: www.kidney.org/atoz/content/alport
  • Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete: rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Várakozások (prognózis)

Általánosságban elmondható, hogy a nők várható élettartama normális, a betegség jelei nélkül, kivéve a vizeletben lévő vért. Ritka esetekben a nőknél magas vérnyomás, ödéma és idegsüketség jelentkezik a terhesség szövődményeként.

A férfiaknál süketség, látási problémák és végstádiumú vesebetegségek valószínűleg 50 éves korukra jelentkeznek.

Mivel a vesék kudarcot vallanak, dialízisre vagy vesetranszplantációra lesz szükség.

Időpont egyeztetése a szolgáltatóval, ha:

  • Alport-szindróma tünetei vannak.
  • Önnek családi kórtörténetében van ez a szindróma, és gyermekvállalást tervez.
  • A vizeletmennyiség csökken vagy leáll, vagy vizet észlel a vizeletében (ez krónikus vesebetegség tünete lehet).

Megelőzés

A kockázati tényezők, például a probléma családi kórtörténetének ismerete lehetővé teheti az állapot korai felismerését.

Alternatív nevek

Örökletes nephritis; Hematuria - nephropathia - süketség; Családi vérzéses nephritis; Örökletes süketség és vesebetegség

Képek

  • Vese anatómia

Hivatkozások

Gregory MC. Alport-szindróma és a kapcsolódó rendellenességek. In: Gilbert SJ, Weiner DE, szerk. Az Országos Vese Alapítvány alapelve a vesebetegségekről. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42. fejezet.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Másodlagos glomeruláris betegség. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 32. fejezet.

Rheault MN, Kashtan, CE. Alport-szindróma és más családi glomeruláris szindrómák. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, szerk. Átfogó klinikai nefrológia. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 46. fejezet.

Utolsó áttekintés: 2019.07.16

Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.