cisztás

MI A CF

A cisztás fibrózis (CF) a fehér faj leggyakoribb genetikai betegsége, amely megváltoztatja a külső váladékmirigyek (verejték, hasnyálmirigy-enzimek, légzőszervi váladék stb.) Normális működését, és károsítja a test különböző szerveit, például a légzőrendszer, hasnyálmirigy, máj és a reproduktív rendszer.

A légzőrendszerben szinte minden CF-beteg vastag és tapadó váladékot termel, amelyek nyálkadugókat okoznak, amelyek végül elzárják a hörgőket és megváltoztatják a légzés mechanikáját.,

A betegek több mint 80% -ában érintett az emésztőrendszer, hasnyálmirigy-elégtelenségük van, ami megnehezíti az ételek helyes asszimilálódását.

A verejtékmirigyeket ez is befolyásolja, mivel a nátrium és a klór nagyon magas (só), ami a szokásosnál sósabbá teszi az izzadságot, másrészt viszont lehetővé teszi a diagnózis felállítását, mérve a verejtékben lévő klór és nátrium mennyiségét a verejtékteszten keresztül, amely CF betegeknél jelentősen megemelkedik.

A CF születés előtt létezett. Ez egy öröklődő genetikai betegség, amelyet nem kaphat meg, és nem terjesztheti a CF-t más emberekre. Ez nem fertőző-fertőző betegség. Ez nem befolyásolja az értelmi képességeket sem, éppen ellenkezőleg, a CF-ben szenvedő gyermekek általában nagyon intelligensek, rendkívül kreatívak és elkötelezettek az intellektuális munkához; közülük sokan rendkívüli célokat fognak elérni.

ÉSZLELÉS ÉS DIAGNOSZTIKA

Újszülöttek szűrésével

Az újszülött sarka, mint más betegségek esetén, egy csepp vér veszi át a CF-ben a vérben emelkedett szintet, az úgynevezett tripszin.

Ezt a módszert TIR-nek hívják, és hazánkban a 24438-as törvény (amelyet 1994-ben fogadtak el) beépíti a kutatási programokba. A Bs As városában az 534. törvény (2000-ben lépett életbe) meghatározza a kötelezettséget, és egy kísérleti tervet valósítanak meg immunreaktív tripszin-sémával két szakaszban: egy második IRR-t az élet 25 napján belül hajtanak végre, amikor az első megemelkedik.

Az összes kártyát, amelynek mindkét IRR értéke pozitív, molekuláris vizsgálatra küldik, és a betegeket beutaló kórházba irányítják verejtékvizsgálatra és klinikai konzultációra.

Elengedhetetlen a CF diagnózisának időbeni és nagyfokú megfelelőséggel történő megerősítése, a felesleges vizsgálatok elkerülése, a megfelelő kezelés, genetikai tanácsadás és a speciális szolgáltatásokhoz való hozzáférés biztosítása.

A diagnózis klinikai kritériumokon és laboratóriumi vizsgálatokon alapul.

CF gyanúja merül fel, ha:

Krónikus sinusopulmonáris betegség.

Emésztőrendszeri vagy táplálkozási rendellenességek.

Sóvesztés szindróma.

Azoospermia, vagy testvér CF-vel vagy pozitív újszülött-szűréssel.

A patológiát a következők igazolják:

Legalább 2 alkalommal pozitív verejtékteszt-eredmény, vagy 2 CFTR-mutációt okozó CFTR-mutáció jelenléte.

A kóros transzepithelialis orrpotenciál-különbség bemutatása.

TÜNET

Sós verejték - Nehézség a súlygyarapodásban - Megakadt növekedés

Nehéz széklet - Steatorrhea (zsír a székletben)

Krónikus köhögés - Légúti fertőzések - Orrpolipok - Sterilitás

Dobos ujjak - Cukorbetegség Májcirrózis

KEZELÉS

A kezelés céljai

  • A légzőszervi megbetegedések megelőzése és kezelése.
  • A táplálkozási hiány megelőzése és kezelése.
  • Egyéb megnyilvánulások vagy szövődmények megelőzése és kezelése.
  • Mentális egészségügyi ellátás.

A kezelés alapvető célja a légzőszervi megbetegedések progressziójának megelőzése vagy ellenőrzése az irreverzibilis károsodás elkerülése vagy csökkentése érdekében, a prognózis fő jelzője.

  1. Tartsa be az időszakos ellenőrzéseket.
  2. Érje el az exacerbációk korai felismerését és kezelését.
  3. A megfelelő táplálkozás fenntartása.
  4. Fejleszteni kell az alkalmazkodási mechanizmusokat.
  5. Hozzon létre pozitív egészségügyi szokásokat (sport, társas tevékenységek, iskolai végzettség, környezeti ellenőrzés stb.).
  6. Szerezzen megfelelő hozzáférést és betartást a kezeléshez, különösen a légzőrendszer kinezioterápiájához.

A kontrollok javasolt gyakorisága havonta egyszer, az élet első évében, majd három havonta. Az ellenőrzésnek gyakoribbnak kell lennie, amikor a beteg: tüdő súlyosbodása van. Táplálkozási állapotát nem életkor szerint kell bemutatni. Súlyában és magasságában ne haladjon az életkorának megfelelően. Jelenlegi pszichológiai kockázat. Nem megfelelő társadalmi-gazdasági körülmények között van. Ne tartsa be a kezelést.

A légutak érintettségének kezelése

Az érintettség mértékét a tüdőgyulladással járó visszatérő fertőzések határozzák meg, amelyek már fennállnak a CF-ben szenvedő újszülöttnél. A fertőzés telepítése után visszacsatolási folyamat következik be. Valamennyi alkalmazott gyógyszernek klinikai hatékonysági és biztonsági vizsgálatokat kell végeznie, a hatályos helyi törvényeknek és előírásoknak megfelelően.

A légzéskezelés oszlopai

Megelőzési intézkedések - Inhalációs terápia - Napi légúti kineziológia - Gyulladáscsökkentő gyógyszerek - Antibiotikumok a tüdő súlyosbodásában - Fertőzés elleni intézkedések - Komplikációk kezelése - Elfogadható betartás.

Orrmelléküregek

  • A CF-ben szenvedőknél a szokásosnál több orrpolip lehet (húsos növekedés az orrban).
  • Az orrpolipok és a nyálka felhalmozódása fertőzésekhez és arcüreggyulladáshoz vezethet (az orrmelléküregek gyulladása vagy duzzanata). Ez orrduguláshoz, fejfájáshoz, köhögéshez és egyes esetekben szagvesztéshez vezethet.

Szaporító rendszer

  • CF-ben szenvedő ember spermát képes előállítani, de a csövek, amelyeken keresztül a sperma továbbjut (a vas deferens), nem képződhetnek, vagy eltömődhetnek a nyálkával. Ez azt jelentheti, hogy még akkor is, ha a közösülés normális, a CF-ben szenvedő ember nem képes kisugározni vagy kisütni a kis spermiumokat.
  • Bár a CF-ben szenvedő férfiak kis százaléka képes természetes úton teherbe esni, a legtöbb steril. Ez a sterilitás a CF-t hordozó férfiaknál is megfigyelhető.
  • CF-ben szenvedő nőknél a reproduktív rendszer vastag, ragadós nyálka csökkentheti a termékenységet.
  • A CF-ben szenvedő nőknél, akik gyermekvállaláson gondolkodnak, az asszisztált reprodukciós technikák hasznosak lehetnek, és ezeket meg kell beszélniük orvosukkal.

Táplálkozási és gasztoenterológiai vonatkozások

A CF-betegek megfelelő táplálkozási állapota összefüggésbe hozható a légzőszervi megbetegedések kevésbé progressziójával, a jobb életminőséggel és a magasabb túléléssel.

A CF-betegek körülbelül 85% -ánál exogén hasnyálmirigy-elégtelenség van. Ez azt jelenti, hogy a hasnyálmirigy által kiválasztott emésztőrendszeri enzimek nem szabadulnak fel a belekben, ahogy lenniük kell. Ezek az enzimek a lipáz, amely emészti a zsírokat; Szénhidrátokat emésztő amiláz; és proteázokat emésztő proteáz. A hasnyálmirigy-elégtelenség a CF-betegek alultápláltságának fő oka. Kinek kell bevennie az enzimeket az étkezéshez az étel megemésztéséhez. Nincs ok elfogadni az alultápláltságot vagy a növekedés és fejlődés kudarcát ezeknél a betegeknél. A gondozási központoknak tartalmazniuk kell a táplálkozási és gasztroenterológiai segítséget a rutin kezelés részeként.

Hasnyálmirigy enzimek: a dózis indikációját és kezelését a beutaló központ gasztroenterológusának vagy táplálkozási szakemberének kell értékelnie. A szemcséket soha nem szabad feltörni, és ne feledje, hogy hőnek, nedvességnek vagy fénynek kitéve inaktiválódnak.

A legpraktikusabb módszer az enzimek adagolása a beteg súlyának megfelelően.

A klinikai nyomon követés elvégezhető az alábbiak értékelésével:

Hasi fájdalom - Zsíros ételek intoleranciája - A széklet jellemzői - Hasi puffadás - Táplálkozási állapot - A zsírbevitel és a kiválasztódás egyensúlya (Van de Kamer).

A vitaminok olyan tápanyagok, amelyekre a testnek kis mennyiségben van szüksége a különböző folyamatokhoz: a szövetek növekedéséhez és helyreállításához, a csontok mineralizációjához, egyéb tápanyagok, antioxidánsok felhasználásához. A vitaminhiány gyakran nem jelentkezik látható jelekkel.

A CF-ben szenvedő betegeknél, akiknek hasnyálmirigy-elégtelenségük van, felszívódik a vitaminok, elsősorban a zsírban oldódó vitaminok, amelyek felszívódnak az étkezési zsírral. Ezért a betegeknek napi szinten kell kapniuk a zsírban oldódó vitaminokat (A, D, E, K) és a vízben oldódó vitaminokat életkoruktól függő adagokban.

A vitamin-kiegészítők a következők formájában vannak:
• cseppek
• szirupok
• tabletek
• pezsgőporok
• gyöngy

Ezek lehetnek multivitaminok vagy izolált vitaminok.

Az E-vitamin különleges eset, mivel a dózis sokkal magasabb, mint az érintetlen egyéneknél. Ezért a szokásos multivitaminok mellett külön kell beadni. Vannak speciálisan CF-betegek számára készült készítmények, amelyek nagy dózisban tartalmaznak E-vitamint.

A vitamin-kiegészítőket néhány étkezés alkalmával kell alkalmazni, mivel az enzimek hatására jobban felszívódnak.

Ásványok és nyomelemek

Nátrium-klorid: az izzadság miatt megnövekedett klórveszteség miatt kompenzálni kell a sót, különösen nyáron, vagy fokozott veszteség esetén (hányás, hasmenés)

Vas, cink, magnézium és szelén

A cisztás fibrózissal kapcsolatos cukorbetegség: általános szempontok

Bevezetés:

A cisztás fibrózissal kapcsolatos cukorbetegség (CFRD) a szénhidrát-anyagcsere zavara, amely bizonyos gyakorisággal fordul elő cisztás fibrózisban szenvedő embereknél. Minél nagyobb az esélye annak, hogy CFRD-ben szenved, minél idősebb lesz. Például a serdülők 20% -a szenved tőle. A CF-ben szenvedő felnőtt lakosság körülbelül fele azonban ilyen típusú cukorbetegségben szenved.

A cukorbetegség diagnosztizálását egy orális glükóz túlterhelésnek nevezett teszt segítségével végzik, amelynek során egy glükózban gazdag oldatot isznak és ellenőrizik, hogy a glükóz szintje hogyan csökken a vérben, mert átjut a sejtekbe. 10 éves kortól célszerű ezt a vizsgálatot évente elvégezni annak érdekében, hogy a CFRD jelenlétét a lehető leghamarabb észleljék, kezeljék és ne okozzanak káros hatásokat.

A CF-hez kapcsolódó cukorbetegség különbözik a Diabetes Mellitus egyéb típusaitól, például 1-es vagy gyermekkorú, inzulinnal kezelt vagy 2-es típusú, amely egyedül kontroll étrenddel vagy orális antidiabetikumok kíséretében kezdi meg a kezelést.

Étkezés után az ételt alkotó tápanyagok átjutnak a gyomorban és a belekben, ahol megemésztődnek és felszívódnak. Ez azt jelenti, hogy a bélfalon való átjutáshoz ezeknek a makroelemeknek kisebb molekulákra kell bomlaniuk. Szénhidrátok esetében az emésztőrendszer nyálkahártyáján áthaladó kis molekulák cukrok, amelyek végül glükózzá alakulnak át - az anyag, amelyet a sejtek normál körülmények között üzemanyagként használnak az energia megszerzéséhez. De a glükóz önmagában nem jut be a sejtekbe. Szüksége van a vérben elegendő mennyiségű inzulinra, a hasnyálmirigyben szintetizált hormonra, amely megnyitja a sejt ajtaját. Inzulin nélkül a glükóz a keringő vérben marad, de nem képes hozzáférni a sejtekhez vagy energiához jutni.

A CF-hez kapcsolódó cukorbetegség tünetei

Ha a hiperglikémiára gondolunk, akkor a cukorbetegség tünetei értelmesek lehetnek.

  • Polyphagia vagy bőséges mennyiségű étel bevitele, mert a test észreveszi, hogy hiányzik az energiája, amelyet megpróbál több tápanyaggal ellátni.
  • Polyuria vagy a kiválasztott vizelet mennyiségének növekedése, mivel a vérben lévő glükóz feleslege a vizelettel hígítva távozik, és elegendő mennyiségre van szükség az összes felesleges termék hígításához.
  • Polydipsia vagy sok folyadék elfogyasztása, ha szomjúságot okoz a poliuria.
  • Fogyás a fel nem használt glükóz eltávolítása miatt.
  • Általános fáradtság mivel a szervezetben nem termelődik elegendő energia a napi tevékenységek fenntartásához.
  • A tüdőfunkció gyors romlása a rossz táplálkozási állapot miatt.

Farmakoterápia

A CFRD alapvető farmakológiai kezelése az inzulin beadása. A hasnyálmirigy-csatornákban jelen lévő nyálka miatt ez a hormon nem juthat be a vérbe és nem töltheti be funkcióját. Apránként elpusztulnak az inzulin szintetizálásáért felelős hasnyálmirigy-sejtek. Ez a fő ok, amely a skálát a külső inzulinadagolás oldalára fordítja. Az orális antidiabetikumok olyan gyógyszerek, amelyek elősegítik az inzulin termelését egy hasnyálmirigyben, amely nem szintetizál eléggé, de ezekben az esetekben a probléma továbbra is fennáll.

A FIZIKAI AKTIVITÁS

A testmozgás javítja az általános közérzetet

A rendszeres testmozgásnak a cisztás fibrózis (CF) kezelésének központi részét kell képeznie a betegséggel élő mindenki számára, kortól és súlyosságtól függetlenül. 1 Ezt azonban mértékkel kell elvégezni, és minden új tevékenységet meg kell beszélnie orvosával vagy ápolójával, hogy megbizonyosodjon arról, hogy az biztonságos és megfelelő-e az Ön számára.

Úgy gondolják, hogy a pulzusszámot növelő és az izomállóképességet javító tevékenységek különösen előnyösek a CF-ben szenvedők számára. Ide tartozik a futás, a foci, az úszás vagy a tánc. két

Egyes sportok azonban nem alkalmasak CF-ben szenvedők számára. Például nagy magassággal járó tevékenységek (pl. Síelés) vagy a tüdőre gyakorolt ​​nyomás (pl. Búvárkodás) veszélyesek lehetnek. 3

Ha új sporttevékenységet fontolgat, ne felejtse el megbeszélni azt orvosával vagy ápolónőjével, és gondolkodjon el arról, hogy a tevékenység hogyan illeszkedik az Ön életébe és rutinjába. Könnyebb rendszeres fizikai tevékenységet folytatni, amely egyszerre kényelmes és szórakoztató.

  • Minden fizikai gyakorlat jobb, mint a semmi.
  • Válasszon valamit, ami tetszik, ideális esetben ez magában foglalja szív- és érrendszeri edzés.
  • Gondoljon azokra a fizikai tevékenységekre, amelyeket barátaival és/vagy családjával végezhet, hogy azok bátorítással és motiválással segítsenek.
  • A testmozgás egész nap elterjedhet, ennek nem kell egyszerre lennie.
  • A 15-30 percig végzett tevékenységek a legjobbak. Indítsa el az edzésprogramot lassan, és fokozatosan növelje az intenzitást.
  • Ha teste azt mondja, hogy egy gyakorlat túl nehéz vagy túl intenzív, lassítson le vagy álljon le.
  • Tervezze meg gyógyszeres kezelését, étrendjét és folyadékbevitelét a testmozgás körül.

Ellenőrizze az időjárást, amikor sportolni szeretne

A CF-ben szenvedő embereknek óvatosnak kell lenniük, ha meleg és párás, mert hőgutát kaphatnak. CF esetén több só veszít el az izzadság miatt, ezért fontos izotóniás italokat inni (elektrolitokat tartalmazó italokat - kémiai sókat, például nátriumot és kloridionok amelyek segítik a sejtjeinek megfelelő működését) a sók helyettesítésére.

1. Smyth A és mtsai. Az Európai Cisztás Fibrózis Társaság gondozási normái: a legjobb gyakorlatra vonatkozó irányelvek. J Cyst Fibros 2014; 13: S23 ̶ S42.

2. John Hopkins Cisztás Fibrózis Központ. CF-vel való együttélés - testmozgás. Elérhető: http://www.hopkinscf.org/living-with-cf/managing-treatments/exercise/. Hozzáférés: 2016. június.

3. Hirche T és mtsai. Cisztás fibrózisos utazás: ajánlások a betegek és az ellátó csoport tagjai számára. J Cyst Fibros 2010; 9: 385-399.