Mi a spina bifida?
A spina bifida olyan állapot, amelyben a gerinc, a gerincvelő, a környező idegek és a gerincvelőt körülvevő folyadékzseb rendellenes fejlődése tapasztalható. Ez a neurológiai állapot a gerincvelő egy részének és az azt körülvevő struktúráknak a testen kívüli, nem pedig a belső fejlődését okozza. Ez a hiba a gerinc bármely részén előfordulhat.
Melyek a spina bifida különböző típusai?
A spina bifida típusai a következők:
Rejtett spina bifida. A spina bifida enyhe formája, amelyben a gerincvelő és a környező struktúrák a testen belül találhatók, de a hát alsó részén lévő csigolyák nem képződnek normálisan. A hiba területén lehet hajtincs, gödröcske vagy anyajegy. Néha nincs rendellenesség a környéken.
Meningocele. A spina bifida enyhe formája, amelyben folyadékkal töltött zseb látható a hátsó rész külső oldalán. A bursa nem tartalmaz gerincvelőt vagy idegeket.
Myelomeningocele. A spina bifida súlyos formája, amelyben a gerincvelő és az idegek ki vannak téve, és a hátsó részen látható folyadékzsebbe nyúlnak. Ezekben az esetekben a csecsemőknél gyengeség és érzékelésvesztés tapasztalható a hiba alatt. A bél- és hólyagműködési problémák szintén gyakoriak. A myelomeningocele-ben szenvedő csecsemők többségének hydrocephalusa van, ez az állapot miatt a folyadék összegyűlik a fej belsejében, és növekvő nyomással a csontok a normálisnál nagyobbra tágulnak.
Mi okozza a Spina Bifida-t?
A Spina bifida egyfajta idegcsőhiba. Az idegcsőhibák, például a spina bifida (nyitott gerinc) és az anencephalia (nyitott koponya) 10 000 élveszületésből hétnél fordulnak elő az Egyesült Államokban.
A terhesség alatt az emberi agy és a gerinc sejtlemezként indul ki, amely aztán hengerszerűen záródik, az úgynevezett idegcső. Ha az idegcső sem teljesen, sem részben nem záródik be, és egy nyílás marad, akkor ezt nyitott idegcsőhibának (vagy DTNS-nek) nevezzük. A nyílást csont vagy bőr fedheti fel vagy takarja el.
A DTNS leggyakoribb formái az anencephalia és a spina bifida, míg az encephalocele (amelyben az agy vagy agyhártya kiemelkedése van a koponyában) sokkal ritkább. Az anencephalia akkor fordul elő, amikor az idegcső nem záródik le a koponya tövénél, míg a spina bifida akkor fordul elő, ha az idegcső nem záródik be a gerinc bizonyos szintjén.
Az NTD-k túlnyomó többségében nincs ilyen típusú hiba a családban. A DTNA-kat a szülőktől örökölt gének és a környezeti tényezők kombinációja okozza. Emiatt az NTD-ket multifaktoriális tulajdonságoknak tekintik, ami azt jelenti sok tényező van genetikai és környezeti szempontból egyaránt hozzájárul a megjelenéséhez.
Az NTD-khez hozzájáruló környezeti tényezők közé tartozik az elhízás, az anya kezeletlen cukorbetegsége és bizonyos vényköteles gyógyszerek. A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ (CDC) szerint az NTD előfordulási aránya államonként és országonként eltérő.
Miután egy NTD-ben szenvedő gyermek családba született, annak megismétlődésének esélye 4 százalékra nő. Fontos megérteni, hogy más idegcsőhiba fordulhat elő másodszor. Például egy csecsemő anencephalia, a másik pedig spina bifida (anencephalia helyett) születhet meg.
Az idegcső hibáinak megelőzése
Mivel az idegcső a fogantatást követően 28–32 nappal bezárul, és még mielőtt sok nő rájönne, hogy terhes, az első három-nyolc hét alatt az agy és a gerincvelő normális fejlődését befolyásolhatják a következők:
Veszélyes vegyi anyagoknak és más anyagoknak való kitettség
Vitaminok (folsav) és megfelelő tápanyagok hiánya az étrendben
Vényköteles gyógyszerek és alkohol fogyasztása
Míg sok tényező kapcsolódik a gerincvelőhártyához, a kutatások azt találták, hogy a folsav (B-9-vitamin), amely egyes zöld leveles zöldségekben, diófélékben, hüvelyesekben, citrusfélékben és dúsított gabonafélékben található tápanyag, csökkentheti az idegcsőhibák kockázatát. Emiatt az American College of Genetic Medicine és a CDC ezt javasolja összes a fogamzóképes nők folsavat tartalmazó vitamin-kiegészítőket szednek. A folsavat a prenatális vitaminok tartalmazzák. Ezeknek a kiegészítőknek a terhesség korai szakaszában történő szedése rendkívül fontos. Ha a párnak már volt NTD-s gyermeke, nagyobb mennyiségű folsav ajánlott, amelyet orvosának vagy más egészségügyi szakembernek írhat fel a nő. Ez lehetővé teszi a nő számára, hogy a fogamzás előtt és a terhesség első trimeszterében egy-két hónappal folsavat szedjen, hogy csökkentse annak kockázatát, hogy újabb gyermeke NTD-ben szenved. A jelenlegi kutatás célja annak megvizsgálása, hogy a gének hogyan szabályozzák a neurulációt vagy az idegcső képződését. Ennek a folyamatnak a megértése segít megelőzni az idegcső hibáit.
Egyéb kockázati tényezők a következők:
Anya kora. A Spina bifida gyakoribb, ha az anya tinédzser.
A vetélés története.
A születés rendje. Az elsőszülöttek nagyobb kockázatot jelentenek.
Társadalmi-gazdasági szint. Az alacsony társadalmi-gazdasági helyzetű családok gyermekeinek nagyobb a spina bifida kialakulásának kockázata. A nem megfelelő étrendet, amely nélkülözi az alapvető vitaminokat és ásványi anyagokat, az egyik hozzájáruló tényezőnek tekintik.
Az elmúlt években a vezető sebészek kifejlesztettek egy kísérleti technikát, amely lehetővé teszi a prenatális műtétnek ezt a helyzetet a születés előtti korrigálására.
Mik a spina bifida tünetei?
A következők a spina bifida leggyakoribb tünetei. Mindegyik csecsemőnél azonban eltérően jelentkezhetnek a tünetek. Néhány tünet:
A csecsemő hátának rendellenes megjelenése a hajtincsből, a gödröcskéből vagy az anyajegyből; egy zsákszerű csomóhoz valahol a gerincen.
Bél- vagy hólyagproblémák (például székrekedés vagy inkontinencia).
Az érzékelés elvesztése a sérülés területe alatt, különösen a meningocele vagy myelomeningocele esetén született csecsemőknél.
Az alsó lábak mozgatásának képtelensége (bénulás).
A spina bifidával kapcsolatos egyéb problémák is előfordulhatnak, amelyek a csecsemőnél jelentkezhetnek, beleértve a következőket:
Hydrocephalus (megnövekedett folyadék és nyomás a fejben, az esetek körülbelül 70-90 százalékában fordul elő)
Ortopédiai (csont) problémák
A normálnál alacsonyabb intelligenciaszint
A spina bifida tünetei más állapotokra vagy egészségügyi problémákra emlékeztethetnek. A diagnózis érdekében mindig keresse fel orvosát.
Hogyan diagnosztizálják a spina bifida-t?
Diagnosztikai tesztek végezhetők terhesség alatt annak felmérésére, hogy a magzatnak van-e spina bifida. A tesztek a következőket tartalmazzák:
Vérvétel. Az Amerikai Nőgyógyászati és Szülészeti Főiskola azt ajánlja, hogy minden olyan terhes nőnek ajánljanak vérvizsgálatot a 16. és 18. hét között, akiknek még nem volt gyermekük, vagy akiknek családjában korábban NTD volt. Ez a vérvizsgálat az alfa-fetoprotein (AFP) és az egyéb biokémiai markerek az anya vérében annak megállapítására, hogy terhessége nagy-e a DTNA kockázatának. Az AFP a magzatok által termelt fehérje, amely átjut a placentán és bejut az anya véráramába. Általában, amikor a magzatnak van DTNS-je, az anya vérében megnő az alfa-fetoprotein szintje. Bár ez a teszt nem jelzi bizonyossággal, hogy a magzatnak van-e ANTD-je, mégis meghatározza, hogy mely terhességek vannak nagyobb kockázattal, így több tanulmány elvégezhető.
Prenatális ultrahang (más néven szonográfia). Ez egy diagnosztikai képalkotó technika, amely nagyfrekvenciás hanghullámokat és számítógépet használ az erek, szövetek és szervek képeinek létrehozására. Az ultrahangot a belső szervek működésének megtekintésére és a különböző ereken keresztüli véráramlás felmérésére használják. A prenatális ultrahang képes észlelni az NTD-t, és felhasználható a magzat testének más szerveinek és rendszereinek vizsgálatára.
Amniocentesis. Ez egy olyan eljárás, amelynek során egy hosszú, vékony tűt helyeznek az anya hasába a magzacskóba egy kis magzatvízminta eltávolítására elemzés céljából. A folyadékot megvizsgálják alfa-fetoprotein jelenlétére, amely akkor fordul elő, ha nyitott idegcsőhiba van. Kisebb vagy zárt hibákat ez a teszt nem fedezhet fel.
Spina bifida kezelése
A spina bifida kezelésének fő célja a fertőzés megelőzése és a kitett gerincvelő és idegek megőrzése. A spina bifida specifikus kezelését a baba orvosa határozza meg az alábbiak alapján:
A baba terhességi kora, általános egészségi állapota és kórtörténete
A spina bifida fokozata és típusa
A baba toleranciája a meghatározott eljárásokkal, kezelésekkel vagy gyógyszerekkel szemben
A spina bifida evolúciójával kapcsolatos várakozások
Véleménye vagy preferenciája
A normális szülés során bekövetkező gerincvelői károsodás kockázatának csökkentése érdekében általában császármetszést végeznek. A meningocele vagy myelomeningocele születésével született csecsemőknek általában szükségük van az ápolásra az újszülött intenzív osztályon (NICU) a vizsgálat megszüntetésére és a műtétre a hiba megszüntetése érdekében. A műtét segíthet a probléma kezelésében, de nem tudja helyreállítani az izom működését vagy a normális érzékenységet. Műtétre lehet szükség a következőknél:
Javítsa meg és zárja le a sérülést
Kezelje a hydrocephalust
Ortopédiai problémák. Az ortopédiai problémák közé tartozik a hát görbülete, a csípő elmozdulása, a bokák és a lábak deformitása, valamint az izmok összehúzódása. A spina bifida csecsemők és gyermekek hajlamosabbak a csonttörésre, mivel csontjaik gyengébbek a normálnál.
Bél- és hólyagproblémák. Bél- vagy hólyagproblémák esetén műtétre lehet szükség az eliminációs funkció javításához, inkontinencia vagy székrekedés esetén, vagy ha a hólyag nem ürül ki teljesen.
A műtét után kapsz utasításokat arról, hogyan kell otthon gondozni a babát. Ez a képzés a következőket foglalhatja magában:
Hogyan ellenőrizhető a bőr, különösen a csontos területeken, például a könyökön, a fenéken, a comb hátsó részén, valamint a sarok és a láb területén. Az ajánlások között szerepelhet a csecsemő helyzetének gyakori megváltoztatása a bőrfekélyek és a nyomásfekélyek elkerülése érdekében.
Serkentik a hólyag és a bél szabályozását.
Hogyan táplálja a babát, és figyelje-e a táplálkozását.
Serkentsék az aktivitást és a mobilitást.
Ösztönözze az életkornak megfelelő növekedést és fejlődést.
Nem minden babának kell műtét a spina bifida kezelésére. A spina bifida nem műtéti kezelése a következőket foglalhatja magában:
Testtartási protézis (a gyermek ülésének, fekvésének vagy állásának elősegítése érdekében)
Karikák és sínek (a deformáció megelőzésére, megtámasztására vagy védelmére)
Latex óvintézkedések
A spina bifida csecsemőknél fokozott a latex allergia kockázata a latexnek való kitettség miatt több orvosi és műtéti eljárás során. Az egészségügyi személyzet óvintézkedéseket tesz annak érdekében, hogy csökkentse a baba latex tartalmú termékeinek való kitettségét. A babáját gondozó egészségügyi szakemberek segíthetnek azonosítani a latexet tartalmazó termékeket és megtalálni azokat, amelyek nem tartalmazzák azt.
Egy életre szóló megfontolások
A Spina bifida gyógyíthatatlan állapot, amely egy életen át tart. A kezelés gyakran a deformitások megelőzésére vagy minimalizálására, valamint a gyermek képességeinek maximalizálására összpontosít otthon és a közösségben. A pozitív támogatás ösztönzi a gyermeket az önértékelés kialakítására, és arra ösztönzi őket, hogy a lehető legfüggetlenebb legyen. Az intenzív fizikai és foglalkozási rehabilitáció, valamint a megfelelő oktatási beavatkozás multidiszciplináris megközelítés révén maximalizálhatja a gyermek funkcionális képességét.
A probléma összetettsége nem teljesen érthető meg közvetlenül a születés után, de kiderül, ahogy a gyermek növekszik és fejlődik.
Jövőbeli terhességek
Orvosa javasolhat genetikai tanácsadást a jövőbeni terhesség megismétlődésének megbeszélésére a vitaminkezelés mellett (folsav előírása) az NTDF megismétlődésének csökkentése érdekében. A folsav-kiegészítők szedése a fogantatás előtt egy-két hónappal és a terhesség első trimeszterében megállapította, hogy csökkenti az NTD-k visszatérését azoknál a pároknál, akiknek már volt gyermekük NTD-vel.