Gumós szklerózis vagy Pringle-Bourneville betegség ez egy örökletes, autoszomális domináns neurocutanus szindróma, bár 50-70% között van de novo mutáció, vagyis olyan betegeknél jelenik meg, akiknek korábban nem volt kórtörténetük.

szklerózis

Különböző mutációk (DNS-elváltozások) okozhatják, de a két leggyakoribb a TSCI gén (9q34) (I. típusú gumós szklerózis) és a TSC2 gén (16p13) (2. típusú gumós szklerózis). Világszerte előfordulási gyakorisága 1/10 000. A gumós szklerózis diagnosztikai kritériumait az Országos Egészségügyi Intézet (NIH), 1998 konszenzusa szerint hajtják végre.

Jellemzi a hamartomatous elváltozások jelenléte a különböző szervekben, beleértve az agyat is. A epilepszia Ez a leggyakoribb tünet, a tuberous sclerosisban szenvedő betegek körülbelül 80% -ánál van epilepszia. A rohamok elleni gyógyszerek ellenére, az esetek körülbelül kétharmada gyógyszerrezisztens epilepsziát mutat be, vagyis a rohamok ellenére a rohamok gyengén kezelhetők.

A tuberous sclerosisban szenvedő betegeknél az agyi elváltozások a következők:

  1. Kortikális tuberózisok (gumók).
  2. Subependymális csomók (90%)
  3. Subependymális óriássejtes daganat (10%)
  4. A fehér anyag megváltozása.

Az epilepsziáért felelős elváltozások ezeknél a betegeknél a kérgi tuberózisok (gumók). Az epilepsziás rohamokon belül az infantilis görcsök különösen gyakoriak 1 év alatti gyermekeknél, idősebb gyermekeknél és felnőtteknél, egyszerű és/vagy komplex parciális rohamok alakulnak ki, és ritkábban generalizált, atóniás, tonikus, mioklonikus vagy atipikus hiányzások tonikus-klónusosak rohamok. 2 vagy több típusú roham kombinációja gyakori.

A TSC2 mutációval rendelkező betegeknél nagyobb valószínűséggel fordulnak elő infantilis görcsök és kezelhetetlen epilepszia.

A tuberous sclerosisban szenvedő betegek körülbelül 50% -a kisebb-nagyobb mértékben kognitív károsodást és viselkedésbeli változást mutat. Jól dokumentált, hogy a refrakter epilepszia súlyosbítja a kognitív deficitet és a már meglévő viselkedési zavarokat. .

Azokat a betegeket, akiknél az epilepszia kontrollja nem megfelelő, annak ellenére, hogy két vagy több görcsoldó gyógyszert, a vigabatrint vagy a ketogén étrendet kipróbálják, a lehető leghamarabb fel kell mérni epilepszia műtét.

Az epilepsziás műtét sikere nagyban függ az elvégzett műtét előtti vizsgálattól és az epilepszia kialakulásának idejétől. A műtét előtti vizsgálat alatt értjük mindazokat a klinikai, elektroencefalográfiai, radiológiai, invazív vagy nem, amelyek minden szükséges információt megadnak ahhoz, hogy tudjuk, hol található az epileptogén fókusz. Az invazív teszteket csak akkor szabad alkalmazni, ha a klinikai kép, a videó elektroencefalogram és a képalkotó tesztek (MRI, SPECT ...) közötti ellentmondás van. .

Körül A betegek 63% -a akik reszektív műtéten estek át, rohammentesek (Engel I. osztály), valószínűleg az epileptogén fókusz helyének jelenleg elérhető fejlődésének köszönhetően

Vizsgálatok, amelyek egy alapvető presurgikai vizsgálat részét képezik:

- Agyi MRI finom metszetekkel

Azok a vizsgálatok, amelyek egy fejlett presurgikai vizsgálat részét képezik:

- SPECT (ictal és interictal)

- SISCOM (az MR fúziója a SPECT-szel)

A nukleáris gyógyászati ​​tesztek (PET, SPECT) nagy jelentőséggel bírnak olyan esetekben, amikor a betegnek normál agyi MRI-je van (gumók nem láthatók, a betegek 10% -a) és gyógyszerrezisztens epilepszia.

Azok a tesztek, amelyek a invazív műtét előtti vizsgálat, és hogy csak akkor hajtják végre, ha a fejlett műtét előtti vizsgálat során kétségek merülnek fel az epileptogén fókusz helyével kapcsolatban:

- Takarók és elektródcsíkok elhelyezése kraniotómiával

- Mély elektródák elhelyezése (SEEG)

Milyen típusú műtét ajánlható gyógyszerrel szemben rezisztens epilepsziában és gumós szklerózisban szenvedő betegnek?

Háromféle műtéti kezelés létezik

1- Resektív műtét (kortikális tuberozitás reszekció) Olyan esetekben, amikor a vizsgálatok megállapítják, hogy a gumók felelősek az epilepsziáért. Az epilepszia általában nem csak a gumóban fekszik, hanem a környező agy területén is, ezért hasznos elektrokortikográfiával irányított műtétet végezni (kérgi takarók elhelyezése, amelyek lehetővé teszik az epileptogén fókusz megtalálását).

A preoperatív tesztek célja annak megismerése, hogy melyik gumó felelős az epilepsziáért, és ha ezek csak egy gumónak köszönhetők, vagy több ok indokolja ezeket az epizódokat

két- Vagális stimulátor (VNS) elhelyezése

Ez egy palliatív műtét, vagyis nem az epilepszia teljes gyógyítása, hanem a rohamok számának csökkentése céljából történik. A betegek körülbelül 70% -ának sikerül csökkenteni a rohamok számát, és a betegek a műtét után fellépő rohamok általában kevésbé intenzívek. Ezenkívül a VNS nemcsak az epilepszia szempontjából lehet hatékony, hanem javíthatja a páciens kognitív deficitjét és hangulatát is az agyi hatások miatt, amelyeket ez a stimuláció okoz.

Ez abból áll, hogy elektródát helyezünk a bal vagus ideg köré a nyaki szintre, és összekapcsoljuk egy impulzusgenerátorral, amely a szubklavikuláris szinten helyezkedik el.

Ezt a típusú műtétet csak akkor jelzik, ha a reszektív műtét nem javallott, az epileptogén gócok elhelyezkedése vagy száma miatt.

A műtét után el kell végezni a berendezés programozását, módosítva a stimulátor különböző paramétereit, amelyek lehetővé teszik a rohamok jobb ellenőrzését.

3- Callosotomia

Ez egy palliatív műtét, például a vagális stimuláció (VNS), de agresszívebb. Jelenleg súlyos refrakter epilepszia esetén javasolt, amikor a reszektív műtét nem javallt, és ha a VNS nem sikerült.

Ez a corpus callosum elülső kétharmadának, a két agyféltekét összekötő agyszerkezet reszekciójából áll, ezen a technikán keresztül azt tervezzük, hogy a rohamok nem általánosodnak az egész agyra, elvágva a rohamok terjedő autópályáit ( kérgestest).