Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenéskor

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Indexelve:

Kövess minket:

A CiteScore méri a közzétett dokumentumonkénti átlagos hivatkozások számát. Olvass tovább

Az SRJ egy presztízsmutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy nem minden idézet egyforma. Az SJR hasonló algoritmust használ, mint a Google oldalrangja; mennyiségi és minőségi mérést nyújt a folyóirat hatásáról.

A SNIP a kontextus szerinti idézés hatását úgy méri, hogy megdönti az idézeteket egy tantárgyban szereplő összes hivatkozás száma alapján.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Klinikai eset
  • Vita
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

szülészetben

A terhesség akut zsírmája ritka, de életveszélyes szövődmény, amely a terhesség harmadik trimeszterében jelentkezhet.

Sheehan 1940-ben írta le, és kezdetben úgy gondolták, hogy ez óhatatlanul életveszélyes rendellenesség. A korai diagnózis és a terhesség azonnali leállítása azonban javította ennek a patológiának a prognózisát, és ma az anyai mortalitás inkább kivétel, mint szabály, és a legtöbb esetben a beteg teljes gyógyulása érhető el.

Bichorionos biamniotikus ikerterhességgel rendelkező 28 éves páciens esetét mutatjuk be, akinél a terhesség 38. hetében akutan alakult ki ez a patológia.

A terhesség akut zsírmája ritka, de életveszélyes szövődmény, amely a harmadik trimeszterben jelentkezhet.

Ezt a szövődményt Sheehan írta le 1940-ben, és kezdetben azt hitték, hogy minden esetben végzetes. A korai diagnózis és a terhesség azonnali felmondása azonban javította ennek a betegségnek a prognózisát. Az anyai halálozás ma már kivétel és nem szabály, és általában a teljes gyógyulás érhető el.

Beszámoltunk egy 28 éves, diamniotikus dichorioni iker terhességű beteg esetéről, akinek terhességében a 38. héten akut zsírmáj alakult ki.

A terhesség akut zsírmája olyan szövődmény, amely csak az embernél a terhesség alatt jelentkezik, és a hepatociták mikrovezikuláris zsíros beszivárgása jellemzi. A zsíros beszivárgás következtében a máj nem képes fenntartani normális működését, és ennek következtében májelégtelenség lép fel hypoglykaemia, károsodott koaguláció és encephalopathia esetén 2,3 .

Ez egy ritka patológia, amely általában a terhesség harmadik trimeszterében fordul elő. A betegség a szülés előtt mindig fennáll, bár csak akkor diagnosztizálják, ha bekövetkezik.

A terhesség akut zsírmájához társul a zsírsavak mitokondriális béta-oxidációjának egyik örökletes hibája, a hosszú láncú 3-hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz (LCHAD) hiánya, és ez arra utal, hogy egyes érintett nőknél és magzataiknál örökletes enzimhiány a béta-oxidációban, amely hajlamosítaná az anyát erre a rendellenességre 4–6 .

Ennek az entitásnak a diagnózisa klinikai jellegű, a megjelenés formája alapján, a jellegzetes tünetekkel és jelekkel, valamint laboratóriumi vizsgálatokon alapul. A képalkotó tesztek alapvetően hasznosak más patológiák kizárására.

Bemutatjuk egy 28 éves, elsődleges nőstény nő spontán kétkorion ikerterhes terhességét a terhesség 38. hetében.

Személyes kórelőzményeként a páciensnek irritábilis bélje van, mandulaműtétes. Ki kell emelnünk családtörténetét: édes hepatitisz C-ben szenvedő édesanyja, édesapja magas vérnyomásban és diabetes mellitusban szenved.

A terhesség normális lefolyású volt a 33 hetes terhességi korig, az első harmadban alacsony kockázatú kromoszóma betegségek szűrésével mindkét ikernél, morfológiai ultrahanggal 2 változatlan hím magzattal, megváltozott O'Sullivan-nal, 100 g normál orális glükóz-túlterheléssel, negatív rubeola és hepatitis B ellen immunizált hepatitis C, HIV és toxoplazmózis szerológiája.

A terhesség 33. hetében a beteg a méhdinamika, az epigasztrikus fájdalom, az émelygés és a hányás tüneteivel ment az ügyeletre, a koraszülés és az akut gasztroenteritis fenyegetése miatt felvették. Az emésztési tünetek kezelésére szolgáló intézkedések mellett atozibánnal és 2 dózisú kortikoszteroiddal kapott magzati tüdő érleléséhez tokolitikus kezelést. Abban az időben a laboratóriumi vizsgálatok nem mutattak semmilyen változást a biokémiai profilban vagy koagulációban, és tünetmentesen ürült, miután hatékony tokolízist ért el.

A terhesség 38. hetében a méh dinamikájának, émelygésének és hányásának érzésével tért vissza. Az elemzés során megfigyelték, hogy a máj és a vese funkciói megváltoztak, aszpartát-aminotranszferáz (AST) 494 U/L, alanin-aminotranszferáz (ALT) 700 U/L, alkalikus foszfatáz (FA) 1925 U/L és 1,4 mg kreatinin hatására./dl. A teljes vérkép 13 630 leukocitát és 275 250 vérlemezkét mutatott ki. Az alvadási vizsgálatot a protrombin idő (PT) 32,1%, a nemzetközi normalizált arány (INR) 2,1, az aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT) 64,1 másodperc és a fibrinogén 127,2 mg/dl módosította.

Úgy döntöttek, hogy császármetszéssel befejezik a terhességet, 2 hím magzat születik, az első 2640 g-os és Apgar 6/10/10-es, a második 2580 g-os és Apgar 7/9/9-es.

A közvetlen posztoperatív periódusban a beteg jelentős vérzést mutatott a méh atóniájával, amelyet farmakológiai intézkedések megoldottak, majd a tünetek fokozatosan súlyosbodtak, ami intenzív osztályra történő felvételt igényelt. A páciens homályos volt, bradypszichikus és aszterixis (II. Fokú encephalopathia); Kötőhártya, nyálkahártya és bőr sárgasága, polyuria és polydipsia volt. Ezenkívül a páciens sinus tachycardiát mutatott 160 ütés/perc sebességgel, normális vérnyomásszint mellett, és proteinuria nem volt megfigyelhető.

A laboratóriumi vizsgálatok a hemoglobin és a vérlemezkék csökkenését, valamint az alvadási idők romlását mutatták ki: TP 16%, INR 4, APTT 154 másodperc és fibrinogén 68,9 mg/dl. A májprofil változatlan maradt, a teljes bilirubinszint 6,1 mg/dl, AST 194 U/L, ALT 276 U/L és FA 844 U/L volt. A páciensnek olyan hipoglikémiás epizódjai voltak, amelyek folyamatos intravénás glükózinfúziót igényeltek. A vörösvérsejteket, a vérlemezkéket és a plazmakoncentrátumokat transzfundálták.

A máj Doppler-ultrahanggal az echogenicitás általános növekedésével járó máj enyhe módon, intra- vagy extrahepatikus epevezeték-dilatáció nélkül, a portál, a suprahepatikus és a máj artéria átjárhatóságával, a normálitáson belüli áramlással mutatható ki (1. ábra).

A máj és a jobb vese ultrahangja, megfigyelve a máj sűrűségének enyhe növekedését a vese vonatkozásában a máj zsíros beszivárgásának eredményeként.

A hepatitis A, a hepatitis B, a hepatitis C, a HIV, a toxoplazma, a citomegalovírus, a Brucella és a Salmonella fertőzést a szerológia kizárta .

A páciens kedvezően fejlődött, bár többszörös transzfúzióra volt szüksége vörösvérsejtekből, vérlemezkékből és plazmából. A transzaminázok csak az állapot kialakulása után 60 nappal mutatták a normális tartományt.

Az LCHAD-hiány genetikai vizsgálata negatív, a p.E5110Q mutáció egyik alléljának megtalálása nélkül. A máj etiológiai vizsgálatához kért összes teszt negatív, alfa 1 antitripszin, ceruloplazmin, LKM antitestek, mitokondriális antitestek és az aminosavak vizsgálata a szérumban és a vizeletben.

Az újszülöttekről teljes körű vizsgálatot végeztek, normál eredménnyel, és az LCHAD genetikai vizsgálata szintén negatív volt mindkét esetben.

A terhesség akut zsírmája ritka tényező, hozzávetőlegesen előfordulása 7 000-ből 1 000-re 20 000-ből 7-10. Gyakrabban fordul elő többszörös terhességeknél és esetleg alacsony súlyú nőknél 9 .

A leggyakoribb kezdeti tünetek a hányinger vagy hányás (a betegek kb. 75% -a), hasi fájdalom (különösen epigastricus, 43-50% -ban), étvágytalanság és sárgaság (31-37%). A betegek körülbelül felének vannak preeclampsia jelei a betegség megjelenésekor vagy valamikor a betegség lefolyása alatt 11 .

Komplikációk fordulhatnak elő, például disszeminált intravaszkuláris koaguláció, máj encephalopathia, veseelégtelenség, centrális diabetes insipidus polyuriával és polydipsia-val, szülés utáni vérzés, pancreatitis, sőt többszörös szervi elégtelenség is 12-14 .

A terhesség akut zsírmájának diagnózisa általában klinikai jellegű, elsősorban a bemutatás, a laboratóriumi vizsgálatok és a képalkotó tesztek alapján.

Azoknál a nőknél, akiknek terhességükben akut zsírmáj van, kóros májtesztek vannak, a szérum aminotranszferáz szintje megemelkedik, amely a szerény értékektől az 1000 U/l-ig terjedhet. A szérum bilirubin szintje szintén gyakran megemelkedik. A fehérvérsejtszám magasabb lehet, mint általában a terhesség alatt, ez a változás nem specifikus. A thrombocytaszám csökkenhet a disszeminált intravaszkuláris koaguláció egyéb jeleivel vagy anélkül, ami az antithrombin III markáns csökkenésével jár. A súlyosan érintett betegeknél megemelkedett a szérum ammónia, hosszabb a protrombin idő és a májelégtelenség okozta hipoglikémia. Akut veseelégtelenség és hiperurikémia gyakran jelentkezik 16 .

A máj képalkotó tesztjeit elsősorban más diagnózisok kizárására használják, például májguta vagy haematoma. Egyes szerzők beszámoltak a zsír jelenlétéről az ultrahangon vagy a komputertomográfián, de ezek a tesztek hasznosabbak retrospektív módon, ha a betegség csúcspontja során készített képeket összehasonlítják a néhány hónappal később kapott képekkel .

A májbiopszia diagnosztikus, bemutatja a jellegzetes képet, amely a hepatocyták mikrovezikuláris zsíros beszűrődése. A központi helyen elhelyezkedő magot zsírcseppek veszik körül, így a citoplazma habos megjelenést kölcsönöz. A zsír beszivárgása fontos a lebeny középső és középső zónájában 19. Mivel a májbiopszia invazív technika, nem rutinszerűen hajtják végre; Ezenkívül óvatosan kell eljárni terhesség alatt, különösen koagulopathia esetén.

Megfigyelték, hogy a terhesség alatt előforduló néhány májbetegség, például a HELLP-szindróma vagy a terhesség akut zsírmája, lényegesen gyakoribbak azoknál a terhességnél, amelyek magzatát valamilyen örökletes zsírsav-oxidációs hiba érinti. Ezt az összefüggést Schoeman 1991-ben írta le először LCHAD és a terhesség akut zsírmája esetén. Azóta az LCHAD mindkét anyai patológiához 2,5,6,20–22. Ezt a kapcsolatot azonban nagyon nehéz megállapítani, mivel mind az anyai patológia, mind a zsírsav oxidációs hibák nagyon ritkán fordulnak elő, utóbbiak 1: 10 000-12 000 születéskor fordulnak elő 23,24 .

Az LCHAD szerepét a terhesség akut zsírmájjának patogenezisében egy tanulmánysorozat szemlélteti 25,30. Egyes kutatók azonban nem tudták megerősíteni az LCHAD 31-gyel való összefüggést, és ma már felismerték, hogy a terhesség akut zsírmája is előfordulhat mutáció nélkül ebben a génben 32. Ez arra utal, hogy a terhesség akut zsírmájának metabolikus bázisa meglehetősen heterogén, és hogy nem teljesen ismert az a mechanizmus, amely révén a magzati lipidanyagcsere hibája az anya májkárosodását okozza. Néhány tanulmány 33 kimutatta, hogy ezen betegek placentájában kompromisszum áll fenn a mitokondriális funkcióban, amely oxidatív stresszt generál és metabolikus változásokat vált ki.

Az LCHAD-ban szenvedő gyermekek 80 százaléka olyan anyáktól született, akiknél terhesség vagy HELLP-szindróma akut zsírmájjal diagnosztizáltak 34. A diagnózis felállításakor a gyermekeknek általában súlyos májelégtelenségük, súlyos kardiomiopátia és hipoglikémiás encephalopathiája van. Ezek a tünetek visszafordíthatatlanná válhatnak, és a rendellenesség egyes esetekben végzetes lehet. A kezelés javíthatja a hosszú távú prognózist. Még a diagnosztizált és kezelt gyermekeket is veszélyezteti a pszichomotoros retardáció 35. Miután diagnosztizálták, ezeket a gyermekeket megfelelő tápszerrel kell ellátni, alacsony hosszú láncú zsírsavtartalommal és közepes láncú trigliceridekkel kiegészítve. .

Ezért nagyon fontos, hogy megvizsgálják az anyák újszülöttjeit, akiknek terhesség alatt akut zsírmájuk volt, hogy kizárják ezt az anyagcsere-változást. A szülőket tájékoztatni kell arról, hogy 25% az esély a megismétlődésre, ha mindkettő hordozza a hibás gént 34. Az LCHAD ismert genetikai variánsainak kimutatására rendelkezésre álló tesztek rendelkezésre állnak, és ezeket figyelembe kell venni az érintett nőknél és gyermekeiknél, legalábbis a G1528 C gén esetében, amely a leggyakoribb mutáció 20,28,34,37,38. Azonban a G1528 C mutáció vizsgálata önmagában nem zárja ki az LCHAD hiányt, amelyet más mutációk okozhatnak.

A terhesség akut zsírmájának nincs specifikus orvosi kezelése. Valójában a fő kezelés a terhesség azonnali megszakítása, általában sürgősen, miután az anya stabilizálódott.

Az anya stabilizálásához szükség van glükózinfúzióra és a koagulopathia megfordítására friss fagyasztott plazma, tele vörösvértestek és vérlemezkék beadásával, szükség szerint. Figyelni kell a folyadék állapotára, mert az alacsony plazma onkotikus nyomás tüdőödémához vezethet 8 .

A májfunkciós tesztek és a koagulopathia általában a szülés után hamar normalizálódni kezdenek, bár az első napokban átmeneti súlyosbodás tapasztalható, amelyet határozott javulás követ. A legsúlyosabb esetekben, különösen akkor, ha a diagnózist késleltetik, még több nap fordulhat elő olyan betegségben, amely kezelést igényel az intenzív osztályon, amely magában foglalhatja a kómás mechanikus lélegeztetést, akut veseelégtelenség esetén a dialízist, a kapcsolódó hasnyálmirigy-gyulladás vagy parenterális táplálást akár egy műtét a korábbi császármetszés vérzésének kezelésére.

A legtöbb súlyos beteg meggyógyul, és nincsenek következményei magából a májbetegségből 8. Az anyák halálozási arányát 18% -ra, az újszülöttek halálozását pedig 7-58% -ra becsülték 7,9,18-ra. Más vizsgálatokban májtranszplantációt igénylő betegeket írtak le, de nem valószínű, hogy erre szükség lesz, ha korai diagnózist és a terhesség azonnali leállítását végzik 39,40 .

Kétségtelen, hogy a terhesség megszakítása döntő fontosságú a terhesség akut zsírmájának kezelésében. Miután diagnosztizálták, vagy nagy a gyanú, a terhességet a lehető leghamarabb meg kell szakítani. Egyes tanulmányok 7 dokumentálták, hogy ha a patológia megjelenésétől a szülésig egy hét telik el, a betegek 100% -a életben marad. Ha az intervallum 2 hétnél hosszabb, 30% nem élne túl.

A terhesség megszakításának legjobb módszere tekintetében nincs egységes kritérium, bár úgy tűnik, hogy a legtöbb szerző számára a császármetszés az előnyben részesített módszer, kivéve, ha a hüvelyi szülés nagyon korán elvégezhető. A műtét előtt a véralvadás csökkentése érdekében fontos a plazma, a vérlemezkék és a vörösvérsejtek transzfúziója károsodott koagulációban. .

Az akut zsírmáj megismétlődhet a következő terhességekben, még akkor is, ha az LCHAD mutáció keresése negatív 4,7,30,31,41,42. A kiújulás pontos kockázata azonban nem ismert. Az érintett nőket figyelmeztetni kell erre a lehetőségre, és a későbbi terhességeket addig lehet folytatni, amíg a nő megérti és elfogadja a kockázatokat, és a terhesség alatt alapos ellenőrzést végeznek.

Összeférhetetlenség

A szerzők kijelentik, hogy nincsenek összeférhetetlenségük.