Mi a Hemochromatosis?

A hemochromatosis egy olyan patológiák csoportja, amelyet a testben lévő felesleges vas okoz. Bár a vas elengedhetetlen elem, a feleslegben mérgező is lehet.

hemochromatosis

Az okoktól függően általában különböző események vannak a populációban. A) Igen:

Az örökletes hemochromatosis általában az 50 év feletti férfiakat érinti, és bizonyos esetekben a nőket és a fiatalokat is érintheti. Ez a fehér emberek egyik leggyakoribb genetikai betegsége. A szülőktől a gyermekekig terjed, és minden 500-1000 embert érint Spanyolországban. A szerzett hemochromatosis általában genetikai eredetű súlyos vérszegénységben szenvedő, transzfúzióra szoruló fiatalokat (thalassemia major, sarlósejtes betegség) vagy idős embereket érint, akik a csontvelő „degenerációja” miatt szerzett krónikus vérszegénységben szenvednek (Myelodysplasticus szindróma).

Milyen tünetek vannak?

A gyanúhoz vezető fő tünet a túlzott fáradtság és álmosság. Ezenkívül más rendellenességekkel járó tünetek néha gyakoriak:

Májműködési zavar, mivel a máj általában a leginkább érintett szerv: gyengeség, véralvadási problémák, vízvisszatartás. Ha a májműködési zavar súlyos, emésztési vérzés, megváltozott tudatszint vagy vízfelhalmozódás is társul a hasban. Ehhez járul még annak lehetősége, hogy ezek a betegek májkárosodás miatt cukorbetegségben szenvednek.

Ízületi megbetegedések Vas túlterheléssel (rheumatoid arthritis, osteoarthritis ...) szenvedő betegeknél jellemzőek. Általában a kéz és a csípő ízületeit érinti, különösen.

Amenorrhoea vagy a menstruáció eltűnése nőknél.

Szexuális impotencia férfiaknál.

A bőr sötétedése (egyes esetekben).

Szívelégtelenség, szerzett hemochromatosisban.

Fáradtság, energiahiány és gyengeség.

Fogyás

A nemi vágy elvesztése

Fogyás

A hemochromatosis okai vagy miért fordul elő

A felesleges vas oka lehet:

Genetikai betegségek, amelyek megakadályozzák a vas megfelelő felszívódását (örökletes, genetikai vagy primer hemochromatosis). Krónikus vérszegénységben szenvedő betegek, amelyekben a vasfelesleg az ismételt transzfúziók során szerzett fémréteg (szerzett vagy másodlagos hemochromatosis) következménye.

Meg lehet-e akadályozni?

Ha szűrővizsgálatokat végeznek a hemochromatosisban diagnosztizált személy családtagjainál, akkor a betegség korai stádiumban azonosítható, így a kezelést gyorsan meg lehet kezdeni, anélkül, hogy a betegség károsítaná más szerveket.

Mi a kezelés?

A hemochromatosis kezelése a beteg okától függően eltérő:

Elsődleges vagy örökletes hemochromatosisban a rendellenesség az évek során megnövekedett bélfelszívódás miatt következik be. Ezekben az esetekben a megfelelő kezelés a phlebotomiák, amelyek során hetente 450 ml vért vonnak ki, amely 0,2 ml vasat tartalmaz. A másodlagos hemochromatosisban a periódusos transzfúziók által általában kiváltott vasfelhalmozódás miatt a beteget nem lehet phlebotomiával kezelni. Ebben az esetben vas kelátokat alkalmaznak. Az első kelátképző a deferoxamin, nagyon hatékony, de nagy gyógyszer, gyenge orális felszívódással. Ez azt jelenti, hogy a beadás szokásos formája szubkután infúzióval történik, 8-12 óra alatt, és heti három-hét napon át. Ha a beteg nem tolerálja a deferoxamint, akkor egy másik kelátot alkalmaznak: deferipron. Végső megoldásként létezik egy harmadik kelátképző, a deferasirox is, amelyet csak naponta adnak be szájon át.