Utolsó felülvizsgálat: 2010-05-12
A Klinefelter-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely egy extra X kromoszóma jelenlétéből adódik egy hímben, ami 47 XXY kariotípust (a klasszikus formát) vagy az úgynevezett 46 XY/47 XXY mozaikosságot okoz.
Emlékezzünk arra, hogy az egyén kariotípusa kifejezi genetikai adottságait. Az emberi lényeknek 46 kromoszómája van elosztva 23 párban: 22 pár autoszomális kromoszóma és egy pár nemi kromoszóma, az úgynevezett X és Y.
Így egy normális férfinak 46 XY kariotípusa lesz, vagyis 22 pár autoszomális kromoszóma és egy pár nemi kromoszóma, X és Y; egy normális nőnek 46 XX kariotípusa van -22 pár autoszomális kromoszómával és 2 nemi kromoszómával X-.
Több mint 65 évvel ezelőtt endokrinológiai rendellenességként írták le, amelyet kis és szilárd herék, gynecomastia vagy megnagyobbodott mellek jelenléte jellemez férfiaknál, hipogonadizmus vagy a másodlagos nemi jellemzők gyenge fejlődése, valamint az FSH (tüsző) magas vérszintje. stimuláló hormon). Mivel ezek a klinikai megnyilvánulások pubertásig nem nyilvánulnak meg, a diagnózis általában késik vagy nem kerül sor, ha nem túl feltűnőek.
A férfiak meddőségének leggyakoribb oka a Klinefelter-szindróma.
?Gyakori?
Ez meglehetősen gyakori egészségügyi probléma, mivel minden 500-600 férfiból egynél fordul elő (az általános népesség 0,1% -0,2% -a), de tudjuk, hogy sok esetben (legfeljebb 3-ból 2) nincs diagnosztizálva, vagy azért, mert nagyon változatos klinikai megnyilvánulásokkal járnak, és gyakran nem túl demonstratívak, ezért a betegek nem fordulnak orvosukhoz, vagy mert az egészségügyi szakemberek nem gyanítják őket.
Milyen tüneteket okoz
Serdülőkorban és pubertás után a szindrómát kicsi és szilárd herék, valamint a férfi nemi hormonok (androgének) hiányának különböző tünetei jellemzik.
25 éves kor után a betegek körülbelül 70% -a panaszkodik csökkent libidó vagy szexuális vágy és szexuális potencia miatt, és a szakáll normális fejlődése csak 5 betegből 1 esetben fordul elő. Ezeknél a betegeknél csontritkulás vagy csontok meszesedése alakulhat ki, és izomerejüket az androgénhiány csökkenti. Gyakori a varikózis a lábakban, visszérfekély és thromboemboliás betegség, amelyek minden harmadik beteget érinthetnek.
Elhízást, glükóz-intoleranciát és diabetes mellitust figyeltek meg ezeknél az embereknél. A pubertás alatt a betegek majdnem felénél különböző fokú, fájdalmas kétoldalú gynecomastia alakul ki. Enyhe mentális hiányokkal küzdő betegeket figyeltek meg, különösen a nyelv és néhány végrehajtó funkció, például a problémamegoldás, a válaszok gyorsasága, a tervezés stb.
A mozaikos betegeknél gyakran nagyon kevés klinikai tünet jelentkezik, és a herék normális méretűek lehetnek. Az endokrin rendellenességek szintén kevésbé súlyosak, a gynecomastia és azoospermia (spermiumok hiánya a spermában) kevésbé gyakoriak.
Hogyan diagnosztizálják
A betegség diagnózisa a tipikus klinikai eredmények kombinációja alapján gyanítható. A legfontosabb a kis heretérfogat és a herék szilárd állaga. Néhány esetet azoospermiás betegeknél fedeznek fel, akik meddőségi klinikákon vesznek részt. Ennek a betegségnek a gyanúja esetén a limfociták (a fehérvérsejtek egyik típusa) kromoszómáinak elemzése megerősíti a Klinefelter-szindróma diagnózisát.
Miért fordul elő
Ezen betegek kariotípusának elemzése során az esetek körülbelül 80% -a 47 XXY nevű veleszületett kromoszóma-rendellenességnek tudható be, vagyis rendkívüli X-kromoszóma jelenik meg, míg a fennmaradó 20% -nak változó mértékű. kromoszomális aneuploidiákat nevezünk, vagyis a rendkívüli X vagy Y kromoszómák különböző kombinációinak (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 46 XY/47 XXY mozaikok vagy szerkezetileg rendellenes X kromoszómák).
Ezen betegek vérvizsgálata során megfigyelhetjük a tesztoszteron (a herék által termelt férfi nemi hormon) szérumkoncentrációját az esetek akár 80% -ában is; éppen ellenkezőleg, az ösztradiol, a női nemi hormon vérkoncentrációja megemelkedik. Hasonlóképpen, az FSH és az LH (luteinizáló hormon) koncentrációja a legtöbb esetben megemelkedik.
Gyakorlatilag minden Klinefelter-szindrómás beteg azoospermiát mutat a sperma magömlésében. Nagyon ritkán spermiumokat figyeltek meg ezen betegek spermájában, és néhány kivételes esetről spontán apaságot jelentettek ezeknél az egyéneknél.
Kezelés
A kezeléssel kapcsolatban, amikor ezeknél a betegeknél a tesztoszteron vérszintje alacsony, az egész életen át tartó hormonpótló kezelés javallt, amelyet a lehető leghamarabb el kell kezdeni az androgénhiány tüneteinek és következményeinek elkerülése érdekében. Jelenleg tesztoszteron készítményekkel rendelkezünk intramuszkuláris és orális beadáshoz, szubkután implantátumokban és akár tapaszokban is. Ha ezt tesszük, az e rendellenességben szenvedő beteg életminősége jelentősen javulhat, és megelőzhetők a súlyos következmények.
Ahogy a fent említett tünetek javulnak a helyettesítő kezeléssel, a gynecomastia-t sem részesíti előnyben ez a kezelés, és ha a beteg kívánja, műtéti beavatkozást kérhet problémája megoldására. A tesztoszteron-helyettesítő terápia sem bizonyította pozitívan a termékenységet.
Előrejelzés: Termékeny vagy terméketlen?
Jelenleg vannak olyan asszisztált reprodukciós technikáink, mint például az úgynevezett intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI), amelyek lehetőséget nyújtanak reprodukcióra ezeknek a terméketlen férfiaknak, még akkor is, ha nincs spermium az ejakulátumban, és csak a herékben találhatók meg.
Az ilyen technikákkal spermiummal született Klinefelter-szindrómás férfiak többségének normális kariotípusa van. Fontos azonban tudni és figyelembe venni, hogy összességében nagyobb a kockázata annak, hogy a sikeres megtermékenyítés után 47 XXY vagy 47 XXX kariotípusú gyermek születik. Ezért az egyes asszisztált reprodukciós technikákból eredő genetikai kockázatokat minden párral meg kell vitatni.
Jelenleg az embrió biopsziával végzett preimplantációs genetikai diagnosztikai technikák nagyon hatékony eszközt kínálnak az egészséges embriók kiválasztásához. Sajnos ezek a technikák technikai vagy jogi okokból nem állnak rendelkezésre minden központban, ezért a prenatális genetikai diagnózis különböző lehetőségeit ismételten meg kell vitatni mindkét párral.
Végül genetikai tanácsadás ajánlott minden Klinefelter-szindrómás férfinak. A genetikai osztályok és a termékenységi klinikák szoros együttműködése nagy segítség lehet ezeknek a betegeknek, akik információt kaphatnak genetikai rendellenességeikről és utódaik kockázatáról.