Amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek sorozatának klinikai, genetikai és idegépképes jellemzése

  • Szerzői:J.F. Vazquez Costa
  • Szakdolgozati rendezők:Teresa Sevilla Mantecón (rend. Tes.)
  • Olvasás: A valenciai egyetemen (Spanyolország) 2019-ben
  • Idióma: spanyol
  • Tárgyak:
    • élettudományok
      • Emberi biologia
        • Az emberi genetika
      • Növénybiológia (botanika)
    • Orvostudomány
      • Belgyógyászat
        • Ideggyógyászat
  • Linkek
    • Szakdolgozat nyílt hozzáféréssel itt: TESEO
  • Összegzés

    • Bevezetés Az ALS egy klinikailag nagyon heterogén betegség, amely jelentős késést eredményez a diagnózisban, és végül hatékony kezelések hiányában. A dolgozat célja az ALS-betegek egy csoportjának klinikai-genetikai jellemzése, valamint annak értékelése, hogy a képi biomarkerek miként járulnak hozzá a betegek diagnózisához, nyomon követéséhez és prognózisához, figyelembe véve a fenotípusukat és a mutációk jelenlétét vagy sem. okozati.

      sclerosisban

      Módszertan 2014 és 2017 között 261 ALS beteget toboroztak (köztük progresszív izomsorvadásban és primer laterális szklerózisban szenvedőket), 45 egészséges kontrollt és 28 beteget szenvedtek ALS-t utánzó patológiákkal. Nem minden alany vett részt a vizsgálat minden részében, az egyes vizsgálatok célpopulációjától, a betegek klinikai állapotától és az egyes alanyok részvételi hajlandóságától függően.

      Klinikai (beleértve a vizelet és a kognitív tüneteket), genetikai (minden betegnél C9ORF72, C9ORF72 negatív családban SOD1, TARDBP és FUS) és neuroimaging (agyi MRI, valamint agy és izom ultrahang) jellemzést végeztek.

      Eredmények A vizsgált betegek az előző sorozatban leírtakhoz hasonló diagnosztikai késést mutattak be, amelyet nem befolyásolt az állami (magán vagy magán) egészségügyi rendszer.

      A vizelet tüneteinek előfordulása 42% volt, főként a vesico-sphincter diszfunkció következménye, a tüneti egyéneknél nincsenek lényeges klinikai különbségek, kivéve a rosszabb prognózis felé mutató tendenciát.

      A C9ORF72 terjeszkedésével járó klinikai spektrum skizofréniában szenvedő beteget tartalmazott.

      Az MRI által detektált agyi vaslerakódások a motoros területen jól jelezték a felső motoros idegsejtek érintettségét, de nem függtek a genetikai tényezőktől. Ezzel szemben a substantia nigra ultrahang általi hiperechogenitása genetikai és alkotmányos tényezőkkel volt összefüggésben, de nem függ a klinikai változóktól. A harmadik kamra ultrahanggal mért átmérője subcorticalis agyi atrófiához kapcsolódik, és az ALS-ben a kognitív károsodás markere. Az izom ultrahangja nagy érzékenységgel észlelte a fasciculációkat, és jelenlétük a túlzott izgatottságtól függ, amely a diagnózis előtti fogyás egyik meghatározó tényezője.

      Következtetések Az ALS genetikailag és klinikailag heterogén betegség, amely nagy diagnosztikai késést eredményez.

      A képi biomarkerek, a betegek megfelelő klinikai és genetikai jellemzésével együtt, segítenek megérteni a betegség okait minden egyes embernél, és elérhetik a korai diagnózist, valamint az egyénre szabott prognózist és kezelést.