Okoz

Tünetek

A túl sok húgysav ál-köszvényes duzzanatot okozhat egyes ízületekben. Bizonyos esetekben vese- és hólyagkövek alakulnak ki.

Medical Encyclopedia

A Lesch-Nyhan betegségben szenvedők késik a motoros fejlődést, ezt kóros mozgások és fokozott reflexek követik. A Lesch-Nyhan-szindróma markáns vonása az önpusztító magatartás, amely magában foglalja az ujjhegyek és az ajkak harapását. Nem ismert, hogy a betegség hogyan okozza ezeket a problémákat.

Vizsgálatok és vizsgák

Lehet, hogy ennek a betegségnek családi kórtörténete van.

  • Túlzottan eltúlzott reflexiók
  • Spaszticitás (görcsökkel)

A vér- és vizeletvizsgálatok magas húgysavszintet mutathatnak. A bőrbiopszián a HGP enzim szintje csökkenhet.

Kezelés

A Lesch-Nyhan-szindrómára nincs specifikus kezelés. A köszvény kezelésére szolgáló gyógyszer csökkentheti a húgysavszintet. A kezelés azonban nem javítja a neurológiai prognózist (például fokozott reflexekkel és görcsökkel jár).

Néhány tünet enyhíthető ezekkel a gyógyszerekkel:

  • Karbidopa/levodopa
  • Diazepan
  • Fenobarbitál
  • Haloperidol

Az önsérülés csökkenthető a fogak kihúzásával vagy a fogorvos által tervezett foggát használatával.

Várakozások (prognózis)

A В klinikai eredmény В valószínűleg csalódást okoz. Az ebben a szindrómában szenvedők általában segítséget igényelnek a járásban és az ülésben. A legtöbbnek kerekesszékre van szüksége.

Lehetséges szövődmények

Valószínűleg progresszív és súlyos fogyatékosság.

Forduljon szolgáltatójához, ha gyermekénél kezd megjelenni ennek a betegségnek a jele, vagy ha családjában kórelőzményben szerepel a Lesch-Nyhan szindróma.

Megelőzés

Hivatkozások

Harris JC. A purin és a pirimidin anyagcseréjének zavarai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 108. fejezet.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. A genetikai szindrómában szenvedő betegek. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, szerk. Massachusettsi Általános Kórház Kézikönyve az Általános Kórházi Pszichiátriaról. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 35. fejezet.

Utolsó felülvizsgálat: 2020.01.01

Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.