down-szindróma

Cikkek

A Down-szindrómában szenvedő betegek gyors klinikai csökkenése

Julia Jacobs, Alison Schwartz,
Christopher J. McDougle,
Brian G. Skotko

Gyermekgyógyászati ​​Osztály, Down-szindróma Program, Massachusetts Medical Hospital, Boston, USA.

Összegzés

A Down-szindrómában szenvedő serdülők és fiatal felnőttek kis százaléka tapasztalja meg gyors, megmagyarázhatatlan kognitív, adaptív és viselkedési működésének csökkenését. Leírjuk egy 19 éves, Down-szindrómás férfi klinikai esetét, aki az alapműködés kognitív, érzelmi és viselkedési szintjének gyors csökkenését mutatja be. Az említett klinikai állapotromlás értékelésének eljárása, valamint az előírt farmakológiai kezelés részletesen ismerteti az alkalmazott gyógyszerek mellékhatásait és előnyeit. A leírthoz hasonló esetek fontos kihívást jelentenek a szakemberek számára, ezért elengedhetetlen az együttműködés e szakemberek között, hozzájárulva klinikai eseteikhez, értékeléseikhez és kezeléseikhez.

Összegzés

A Down-szindrómás serdülők és fiatal felnőttek kis százaléka a kognitív, adaptív és viselkedési működés gyors és megmagyarázhatatlan romlását tapasztalja. Jelenleg nem áll rendelkezésre standardizált munka a betegek értékelésére vagy kezelésére. Hanyatlásuk általában intellektuális romlással, a mindennapi életvitel képességeinek elvesztésével és a viselkedés jelentős változásával jár. Ez a jelentés egy fiatal felnőtt Down-szindrómás férfit mutat be, aki súlyos és megmagyarázhatatlan klinikai romlást tapasztalt, kiemelve e betegek szisztematikus értékelésének és kezelésének sajátos kihívásait.

1. Bemutatkozás

Ez a klinikai bemutatás a szakembereket szisztematikus diagnosztikai, értékelési és kezelési eszközök nélkül hagyja ezeknél a betegeknél. Következésképpen az ilyen fiatal felnőttek és családjaik ismeretlen úton haladnak át, amely komplex diagnosztikai vizsgálatokat, pszichofarmakológiai kezeléseket és egyéb terápiás beavatkozásokat tartalmaz. Egy olyan algoritmus létrehozása, amely meghatározza a helyzet kezelésének módját, javítaná a folyamat kezelésének hatékonyságát és szabályszerűségét, megkönnyítve ezáltal a különböző kezelési központok összehasonlítását, és ez javítaná megértésünket a betegség etiológiájával és kezelésével kapcsolatban. ez a patológia.

Az eset klinikai leírása rávilágít az emberek előtt álló kihívásokra, szemléletmódot mutat az ellátásukkal kapcsolatban, és feltárja azokat a kezeléseket, amelyek némi javulást mutattak programunkban.

2. Klinikai jelentés

Egy 19 éves, Down-szindrómás férfit mutatnak be, 1,5 éves állapotromlással, amely az előző 2 hónapban hirtelen funkcióvesztést tartalmazott. A legjelentősebb megfigyelt változások közé tartoztak a pszichotikus tünetek, a tekintet megszorításával járó epizódok, a beszéd és az írás elvesztése, valamint a mindennapi tevékenységek végrehajtásának csökkent képessége annak ellenére, hogy többször is kipróbálták az antidepresszánsokat és az antipszichotikumokat.

12 éves kora előtt visszatérő középfülgyulladása, rövidlátása, székrekedése és az adenoidok és mandulák hipertrófiája volt. Háromszor helyezték el a vízleeresztő csöveket a dobhártyájába, és szenzineineurális halláskárosodás miatt kétoldalúan visel hallókészülékeket. A rövidlátás kijavítására szemüveget visel, és naponta gyógyszert szed a székrekedés ellen. Adenotonsillectomiát végeztünk, enyhe maradék obstruktív alvási apnoét hagyva, folyamatos pozitív légúti nyomással (CPAP) kezelve.

12 éves korában figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességet (ADHD) diagnosztizáltak nála, és többször kezelték kombinált metilfenidáttal, amfetaminnal és dextroamfetaminnal, valamint atomoxetinnel. Mindezt a gyógyszert megszakították mellékhatásai, amelyek magukban foglalták a sírást, az izgatottságot, a csípést és az elalvási nehézségeket. Az ADHD fennmaradását guanfacinnal és venlafaxinnal kezelték. Ez a kettő a mellékhatásaik és a hatékonyság hiánya miatt is megszakadt. Enyhe depressziót citaloprammal is kezeltek, ami kismértékű javulást mutatott, de a kezelést félbeszakították, mert a szülők úgy gondolták, hogy a helyzetet gyógyszer nélkül kontrollálták...

14 éves korában édesanyja arról számolt be, hogy orros és ismétlődő gondolatai vannak a televíziós műsorokkal kapcsolatban, és azok tartalmától függően megkönnyebbülést vagy szorongást váltottak ki. Ezek a gondolatok, valamint a depresszió mérsékelt tünetei nem javultak a kontrollált fluvoxamin és fluoxetin kezeléssel. A pajzsmirigy, a hemoglobin, a koleszterin, a lisztérzékenység szűrése és a nyaki gerinc röntgenfelvétele normális volt.

Középiskolai tanulmányainak befejeztével 17,5 éves korában kezdett funkcionális károsodást mutatni. Korábban egy teljes befogadási programot élvezett, hogy áttérjen az általános iskolából a középiskolára. Szülei "középiskolai tapasztalatait" zökkenőmentesnek, tevékenységekkel és megfelelő támogatásokkal "értékelték.

Amikor a beteg az irodánkba érkezett, szüleit a felgyorsult klinikai hanyatlás és viselkedési zavarai terhelték. Első differenciáldiagnózisunk minden olyan patológiát felölelt, amely fiatal felnőtteknél szubakut pszichiátriai tüneteket okoz vagy súlyosbíthat, hangsúlyt fektetve azokra, amelyek gyakoribbak a Down-szindrómában szenvedőknél. Ez magában foglalta: a halláscsökkenés súlyosbodását, a látás változását, az I. típusú diabetes mellitust, a kezeletlen obstruktív alvási apnoét, a hiper- és hipotireózist, a lisztérzékenységet és a vér rendellenességeit. Figyelembe vesszük a szubakut pszichiátriai rendellenességek leggyakoribb okait fiatal felnőtteknél is az általános populációban: elektrolit rendellenességek, Lyme-kór, görcsrohamok, HIV, agydaganatok és NMDA-receptor encephalitis. A beteg nemrégiben normális hallás- és látásvizsgálatot végzett, és rendszeresen használta a CPAP-ot. Valamennyi laboratóriumi és funkcionális teszt normális volt (hemoglobin, pajzsmirigy tesztek, TTG antitestek, teljes vérállapot, Chem 7, Lyme antitestek, HIV vírusterhelés, EEG, agy és gerinc MRI, valamint here ultrahang).

E teljes és negatív kezdeti áttekintés után úgy döntöttünk, hogy elemezzük a szubakut pszichiátriai romlás ritkább okait fiatal felnőtteknél. Ülepedési ráta, C-reaktív fehérje, B12-vitamin, folátok, homocisztein, antinukleáris antitestek, májfunkciós tesztek, koleszterinpanel, gyors plazma-reagin, kromoszóma-mikroarray, X-törékeny teszt, plazma-aminosavak, plazma-acilkarnitinek, szerves savak vizelete, vizelet-acilglicinek, piruvát, laktát, ammónia, NMDA receptor autoantitest teszt, citokróm P450 2D6 teszt, mangán, nikkel, cink, tallium, higany és ólom szérumszintje. Alacsony réz- és ceruloplazminszintet mutatott, de a Wilson-kór 24 órás vizeletréz-tesztje normális volt. Alacsony 25 OH-D-vitamin-szintje miatt kezelték, echokardiogramja normális volt.

Ezekkel a vizsgálatokkal egyidejűleg egy pszichiáterrel egyeztették, aki egész életében neuropszichiátriai és idegfejlődési rendellenességekben szenvedő emberek kezelésére szakosodott. Súlyos depressziót, súlyos, lehetséges pszichotikus tulajdonságokkal és katatóniával diagnosztizáltak nála. Ismételt antidepresszáns kezeléseknek vetették alá, amelyeket meg kellett szakítani a mellékhatások miatt: (1) bupropion és trazodon (alvászavar miatt), az antipszichotikumok olanzapinnal, aripiprazollal és ziprasidonnal együtt, amelyeket egyenként és egymás után adtak hozzá; (2) lítium és trazodon; (3) a lorazepam napi 14 mg-ig terjedő adagja és a trazodon. A kezelõcsoport megállapította, hogy az olanzapin, az aripiprazol és a ziprasidon súlyosbította a katatóniát és a globális hanyatlást. Izgatott, síró, pszichotikus és paranoiás maradt, miközben lítiummal kezelték, és elvesztette képességét a mindennapi élet minden tevékenységének elvégzésére. A nagy dózisú lorazepam alkalmazásával sem javult szignifikánsan. Az elektrošokk terápiát fontolóra vették, de nem hajtották végre.

Jelenlegi gyógyszeres kezelése napi 175 mg klozapint tartalmaz. Ebben a kezelésben az anyja azt mondja nekünk, hogy a kiindulási szint 85% -án van. Visszatért, hogy részt vegyen a közösségi tevékenységekben, beleértve a fizetett munkát, az önkéntes munkát, a társadalmi tevékenységeket és a különleges olimpiákat. Ennek a gyógyszernek a káros hatásai 28 font (12,7 kg) súlygyarapodást, szedációt, gyenge orális kontrollt eredményeztek, ami megnehezíti a nyelv megfogalmazását. A fehérvérsejtek és a neutrofilek száma a normális határokon belül marad.

3. Megbeszélés

Ez az esettanulmány kiemeli a Down-szindrómás betegek diagnosztizálásának, értékelésének és kezelésének kihívásait, akik ezt a gyors és megmagyarázhatatlan klinikai romlást tapasztalták. Az egészségügyi szakemberek, köztük a DS szakemberei, ezen a klinikai megjelenés diagnosztikai kritériumainak kidolgozásán dolgoznak [Down-szindróma Medical Interest Group, USA]. Ebben a klinikai jelentésben 10 beteg közül csak egyet írunk le, akik hasonló képet mutatnak és részt vettek a program. Mindegyik a következő jellemzőket mutatja:

  • a mindennapi élet és az alapvető készségek jelentős és hirtelen elvesztése körülbelül 6 hónap alatt
  • a megismerés jól érzékelhető hanyatlása
  • megmagyarázhatatlan dekompenzáció a viselkedési működésben és a hangulatban vagy a hangulatban
  • jelentős beszédvesztés
  • 10-30 éves kor között jelentkezik, általában a folyamat elején posztpubertális
  • a megjelenése előtt nincs kórelőzményben autizmus spektrum rendellenesség, infantilis görcs, görcsroham vagy jelentős pszichopatológia.

Annak biztosítására, hogy a Down-szindrómás betegnek ne legyen azonosítható szerves oka a tüneteiért, tesztek és értékelések sorozatos sorozatát alkalmaztuk, amelyeket az irodalom áttekintése és más szakértőkkel folytatott kommunikációnk alapján állítottunk össze. mező. (I. táblázat).