Down-szindrómás férfiak termékenysége

Mandakini Parda, Ashwin Dalal, Faisal Khan, Suraksha Agrawal

Mivel a 21. triszómia az egyetlen autoszomális triszómia, amely kompatibilis a posztpubertus túléléssel, a Down-szindrómában szenvedőknél gyakran felmerül a termékenység kérdése. Számos Down-szindrómás, termékeny nő esetét írták le, miközben kijelentik, hogy a férfiak nem. A mai napig csak három olyan terhességi esetet írtak le, amelyekben a szülők köztudottan két Down-szindrómás férfit írtak le (1, 2). Leírjuk egy másik esetét férfi val vel Down szindróma, nem Mosaic, aki normális gyereket szült. Ez a harmadik, a mai napig leírt munka a teljes világirodalomban.

Esetleírás

Ez egy 26 éves férfi, jellegzetes vonásaival Down szindróma. Anyja 28 éves volt, amikor fogant, és még három normális testvére volt. Két alkalommal készítettek egy kariotípust, amely egyszerű, nem mozaikos 21. triszómiát mutatott. Feleségül vett egy 22 éves nőt, aki normális volt. A vizsgálat során a férfinak nem voltak hipogonadizmus jelei, és spermájának, gonadotrop hormonjainak (LH és FSH) és tesztoszteronjának elemzése a vérplazmában normális volt.
Amikor a feleséget a központunkba tett első látogatás alkalmával megkérdezték, megállapítottuk, hogy soha nem volt intim szexuális kapcsolatuk (közösülésük), bár férjének normális erekciója és magömlése volt. A Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát terhesség esetén mindkét szülő elmagyarázta. Három hónap múlva felesége megfogant és a születés előtti kromoszóma-elemzést választotta. Az amniocentézist a 15. terhességi héten hajtották végre, és a magzat kromoszómáit teljesen normálisnak találták. Valamennyi prenatális ultrahangvizsgálat normális volt. Végül megszületett egy normális, 3 kg-os kisfiú. súlya.

Annak bizonyítására, hogy az apaság megfelelt Down-szindrómás férj, DNS-vizsgálatokat végeztek a férj, a feleség és a csecsemő vérén. Minden elemzést a függelék magyaráz. A Down-szindrómás férfi valódi apaságát tehát teljes mértékben bebizonyították.

Vita

Amikor olyan kórházi kórtörténetet kerestünk, amelynek szülei Down-szindrómás férfiak voltak, három olyan terhességi eset jelenik meg az orvosi szakirodalomban, amikor a szülők Down-szindrómás férfiak voltak (1, 2). Az első két eset ugyanattól az apától származott; Mindkettőben a magzati kromoszómák elemzése normális volt, bár az egyik terhesség 16–17. Héten abortussal végződött, a másik pedig teljes idejű születéssel normális volt (2, 3). A leírt esetek harmadik részében az apának normális volt a nemi szerve, a spermaelemzés normális volt, és normális lány született (1). A három eset egyikében sem említik az impotenciát. Az első vizsgálatban a terhesség a védtelen nő ciklusainak első szakaszában következett be. A terhesség a vizsgálatok második részében a szexuális érintkezés két epizódját követte.

1. táblázat: A Down-szindrómás férfiak meddőségének okát figyelembe vevő vizsgálatok felsorolása

Cultural Magazine

A herékben végzett szövettan Down-szindrómás férfiak a spermatogenezis egyértelmű csökkenését mutatta. A hímek szaporodási képtelensége összefüggésben áll azzal, hogy nem képesek megfelelő mennyiségű ivarsejtet előállítani (6). Egyes esetekben a spermatogenezis az oligospermiával és a hereméret csökkenésével együtt; másokban bebizonyosodott a szexuális impotencia. A legtöbb tanulmányban megnövekedett FSH és LH értékeket találtak. Hsiang (13) 53 különböző korú Down-szindrómás férfiban vizsgálta az ivarmirigy működését. Azt sugallták, hogy ivarmirigyeik progresszív elégtelensége van, bár nem mindegyikben univerzális, és nem mindig sterilek. Vannak olyan tanulmányok is, amelyek a pubertás normális fejlődését mutatják, normális péniszhosszúsággal és heretérfogattal, valamint a tesztoszteron, az FSH és az LH normális értékeivel (10).

Esetünkben a hím szerkezetileg és funkcionálisan normális nemi szervekkel rendelkezett, de nem tudta, hogyan hajtsa végre a nemi aktust. Ez lehet a meddőség egyik oka Down-szindrómás férfiaknál, akik normális spermatogenezissel és normális szexuális funkcióval rendelkeznek. Egyre több Down-szindrómás férfival, akik sok évvel a pubertás után élnek, feltétlenül tanácsot kell adni a szülőknek reproduktív képességükről és a fogamzásgátló intézkedések szükségességének szükségességéről, ha szükségesnek tartják.

Az elméleti kockázat, hogy Down-szindrómás gyermekeik lehetnek, 50%, amennyiben nincs több ismeretünk a Down-szindrómás szülők miatti terhességről.

Függelék

Mikroszatellit elemzéseket végeztünk egy 10 autoszomális STR helyet tartalmazó panelen (vWA, vWF-1, Tho-1, TPO, D16, DHFRP2, F13 és Apo B3'HVR). PCR-amplifikációt hajtottunk végre. Ezenkívül 4 helyet, valamint az Y-kromoszóma STR-jét genotipizálták apában és fiában. Megállapították, hogy a csecsemőnek az anyától és az apától egy allélja van a 10 autonóm STR helyen, és hogy az Y kromoszóma másik 4 allélja közös az apa és a fiú számára. Az apaság mértékének igazolására szolgáló számítások szerint az index az autonóm STR helyeken 99,9996, az Y kromoszóma Y helyeken pedig 99,9998 volt. A hamis apaság lehetőségének kizárása érdekében a Down-szindrómás férfi apjának DNS-e, akinek apasága van elemezték (a gyermek nagyapja). A várakozásoknak megfelelően ugyanazt az allélt tapasztaltuk a nagyapánál és a gyermeknél az Y-kromoszóma STR-jein, de csak a 10 autoszomális STR-hely közül 4-ben.

Bibliográfia

Spanyolra fordítva, engedély alapján a Canal Down21-hez adaptálva, az eredeti „Fertilitás Down-szindrómás férfiaknál, esettanulmány” címmel, a Fertility and Sterility 2006; 86: 1765.e1-3.