Euan McKirdy, CNN

betegség

2018. március 14. - 13:29 ET (18:29 GMT)

(CNN) - Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) progresszív és neurodegeneratív betegség. Befolyásolja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit, amelyek mozgatják a test izmait.

A betegséggel ezek az idegsejtek elveszítik képességüket az izommozgások elindítására és ellenőrzésére, ami bénuláshoz és később halálhoz vezet. A betegségben szenvedők elveszítik az izmok mozgásának irányítását, és néha elveszítik az evés, a beszéd, a járás és végül a lélegzés képességét is.

A leghíresebb beteg az állapotban Stephen Hawking fizikus volt, aki szerdán, 76 éves korában hunyt el.

Az ALS (ALS) Lou Gherig-kór néven is ismert, amelyet egy olyan baseball játékosnak neveztek el, aki a betegség miatt ment nyugdíjba. További ismert szenvedők között van David Niven színész, az NBA játékosa, George Yardley és a jazz zenész, Charles Mingus.

Ennek a betegségnek az okairól keveset tudni, és jelenleg nincs gyógymód. Valamivel több férfi szenved, mint nő.

Szokatlanul hosszú időtartam

Hawking, akit 1963-ban diagnosztizáltak a betegséggel, több mint 50 évig élt vele - szokatlanul hosszú időtartam egy ALS-beteg számára.

A betegség miatt teljesen megbénult, és mindenektől függött másoktól és a technológiától: fürdéshez, öltözködéshez, evéshez, mozgáshoz és beszélgetéshez. Csak az egyik kezének néhány ujját tudta megmozgatni.

1963-ban Hawkingnál amiotróf laterális szklerózist diagnosztizáltak. Három évvel később elvégezte a fizikai elmélet doktori munkáját. Szakdolgozata fekete lyukakon állt. (Hitel: MENAHEM KAHANA/AFP/Getty Images)

"Igyekszem minél normálisabb életet élni, és nem gondolni az állapotomra, vagy megbánni azokat a dolgokat, amelyek megakadályoznak abban, hogy nem sok" - írta honlapján.

„Nagy szerencsém volt, hogy az állapotom lassabban haladt, mint általában. De még mindig nem szabad elveszíteni a reményt "- tette hozzá.

Hawking életéből, beleértve az ALS-szel vívott csatáját, 2014-ben film készült: a „The Theory of Everything” című filmben, Eddie Redmayne főszereplésével.

17 millió ember csatlakozott a népszerű „Ice Bucket Challenge” -hez 2014-ben, köztük Olaszország labdarúgó-válogatottja az év szeptemberében készült fotón. (Hitel: ALBERTO PIZZOLI/AFP/Getty Images)

A „jégvödör kihívás” kihívás

Az Egyesült Államok Betegségellenőrzési Központja (CDC) becslése szerint az országban 20-30 000 ember szenved ALS-ben, évente mintegy 5000 új esetet okoznak. A diagnózis általában akkor történik, amikor a betegek 55 és 75 év közöttiek. A betegek átlagosan két-öt évig élnek a tünetek megjelenése után.

Kétféle ALS létezik: szórványos, ami gyakoribb, és családi. Ez utóbbi örökletes: a betegek gyermekeinek 50% az esélye az öröklődésre, és a családi ALS-ben szenvedők átlagosan csak egy-két évig élnek a tünetek megjelenése után. Ez azonban sokkal ritkább: az esetek 90% -a szórványos ALS.

A betegség 2014-ben vált ismertté, amikor Pete Frates, a Boston College volt kosárlabdázója, aki 2012 óta él az ALS-nál, elkezdte a „jégvödör kihívást”. A kihívás vírusivá vált, és jelentősen növelte ennek a betegségnek a tudatosságát, valamint jelentősen megnövelte az ALS Egyesületnek nyújtott adományokat.

"Soha nem láttunk még hasonlót a betegség történetében" - mondta Barbara Newhouse, az egyesület elnöke és vezérigazgatója akkori sajtóközleményében.

Ismeretlen ok

Senki sem tudja, mi okozza ezt a betegséget, és még mindig ismeretlen okokból a katonai veteránok kétszer nagyobb eséllyel diagnosztizálják az ALS-t az ALS Egyesület szerint.

A tudósok számos olyan tényezőt tanulmányoztak, amelyek az ALS-hez köthetők, például a genetikát és a környezeti expozíciót "- mondja a CDC.

- Más tudósok tanulmányozták az étrendet vagy a sérüléseket. Az ALS legtöbb esetére nem találtak okot. A jövőben a tudósok azt tapasztalhatják, hogy számos tényező együttesen okozza az ALS-t ».

Tavalyig csak egyetlen gyógyszer volt az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) által jóváhagyott ALS-re. Ez csak néhány hónapig hosszabbította meg a túlélést. 2017 májusában az FDA jóváhagyta az állapot kezelésére több mint 20 éve az első új gyógyszert.