Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
Kövess minket:
Az örökletes angioödéma az angioödéma egy változata, amelyet betegségként határoznak meg, amelyet a komplementkaszkád első komponensének, az úgynevezett C1-gátlónak az inhibitor hiánya okoz.
Becslések szerint a világon 50 000 ember közül egy szenved örökletes angioödémában (HAE). Spanyolországban a becslések szerint 800 családot érint ez a súlyos betegség, bár ez alul diagnosztizált betegség. Jelenleg a becslések szerint a HAE-ben szenvedőknek csak 45% -át diagnosztizálják és kezelik helyesen.
Annak, akit valaha is érintett angiodema, diagnosztikai vizsgálatokat kell végeznie.
A HAE genetikai hiba következménye: a 11q11-q13.1 kromoszómán található C1 inhibitor gén mutációja. A C1 inhibitor felelős a komplement és más sejtszabályozó rendszerek gátlásáért. Ha a C1 inhibitor hiányos vagy hibásan működik, olyan molekulák keletkeznek, amelyek növelik az erek gyulladását és permeabilitását, ami folyadék szivárgásához vezet, amelyek felhalmozódnak és ödémát okoznak.
A hibát autoszomális domináns öröklődéssel rendelkező utódokhoz továbbítják, ami azt jelenti, hogy minden gyermekhez eljut. A betegség megnyilvánulásához elegendő a szabálytalan gén megléte a 22 nem nemi kromoszóma egyikében, amely egyértelműen az apától vagy az anyától származik.
A genetikai tesztek segíthetnek a leendő szülőknek, akiknek családi kórtörténete van.
A HAE-t a folyadék túlzott felhalmozódása jellemzi, amely a bőr és a nyálkahártya visszatérő ödémájához vezet. A fő érintett területek az arc, a gége, az emésztőrendszer és a végtagok. A gyulladás az angioödéma krízist összetévesztheti allergiás epizóddal. Általában nincs csalánkiütés vagy viszketés. A bélgyulladás bélgörcsöket okozhat.
A HAE akut rohamokat okozhat C1-észteráz inhibitor-hiány esetén, amelyek végzetesek lehetnek, mivel gyulladást okoznak a test különböző részein, és befolyásolhatják a légutak létfontosságú pontjait, például a glottist, a garatot, a gégét vagy a nyelvet. Ha a gyulladás lezárja a légutakat, az végzetes lehet. A gyulladás epizódjai súlyosabbá válhatnak késő gyermekkorban és serdülőkorban.
Általánosságban, amint említettük, ennek a betegségnek családi kórtörténete van, bár sok esetben nem ismertek korábbi esetek, de vannak olyan közeli hozzátartozók hirtelen vagy idő előtti halálai.
A HAE AUTOSZOMIKUS DOMINÁNOS ÖRÖKLETBEN SZÁLLÍTOTT LESZÁLLÓKHOZ TÖRTÉNIK, AMELYEK JELENTIK, HOGY MINDEN GYERMEKHEZ továbbítják
Európai szakemberek szerint háromféle HAE-t hoztak létre:
? I. típus. Ez a leggyakoribb (az esetek 85% -át képviseli). Benne a C1 inhibitor plazmaszintje jóval alacsonyabb a normálnál.
? II. Ebben a C1 inhibitor szintje magas vagy normális, de a fehérje funkcionálisan hibás. Nem aktív C1 fordul elő.
? III. Típus Ebben a C1 inhibitor szintje megfelelő, ami megnehezíti a diagnosztizálást. Ezt a típust csak nőknél fedezték fel, és olyan klinikai megnyilvánulások jellemzik, mint a bőrödéma, a hasi fájdalom és a légutak elzáródása.
Minden típusnál azonnali reakció lép fel, és a bradikinin vérszintje emelkedik. Ennek az emelkedésnek a legsúlyosabb szövődményei a légutak elzáródása és az anafilaxiás reakció.
NEM ÖRÖKLETES ANGIOEDÉMA
A nem örökletes angioödéma csalánkiütésszerű duzzanatként jelentkezik, amely a bőr alatt jelentkezik. Ennek oka lehet allergiás reakció, és összefüggésben van a hisztamin felszabadulásával. A leggyakoribb allergének közé tartoznak: pollen, étel, rovarméreg, gyógyszerek, állati szőr stb.
A légzést nem befolyásoló angioödéma kényelmetlen, de nem kockázatos, és néhány nap alatt meggyógyul. Ennek megelőzése érdekében kerülje a szélsőséges hőmérsékleteket, kerülje az érintett terület irritációját és kerülje az allergéneket.
A csalánkiütés és az angioödéma két olyan állapot, amely fertőzések, műtétek, fogászati kezelések vagy olyan betegségek után is előfordulhat, mint az influenza vagy a megfázás.
HAE KEZELÉS
Az akut angioödéma-rohamokat tisztított C1-vel vagy friss plazmával és antifibrinolitikumokkal kezelik. Szélsőséges esetekben sürgősségi tracheostomia szükséges.
Azok a krónikus betegek, akik havonta egy vagy több angioödéma epizódot mutatnak be, az alábbiakból álló gyógyszert kapnak:
A válság bekövetkeztével a kezelést a fájdalom enyhítésére és a folyadék intravénás beadására kell irányítani.
Az antihisztaminoknak korlátozott haszna van örökletes angiomában. A nemi hormonokból származó attenuált androgének csökkenthetik a rohamok gyakoriságát és súlyosságát.
Az Európai Gyógyszerügynökség (EMEA) és a spanyol Egészségügyi Minisztérium nemrégiben új gyógyszert, ikatibantot hagyott jóvá acetát formájában az örökletes angioödéma akut rohamainak tüneteinek kezelésére a C1-inhibitor hiányával.
Az icatibant-acetát a bradikinin B2 receptor specifikus és szelektív antagonistája, és innovatív hatásmechanizmusa van az örökletes angioödéma akut támadásainak tüneteinek enyhítésére.
A bradikinin egy nonapeptid, amely simaizom-összehúzódást okoz, növeli a kapilláris permeabilitását és csökkenti a vérnyomást. Nemrégiben fedezték fel, hogy ez az anyag minden gyulladásos folyamatban jelen van, és ez a folyadék felhalmozódásának oka a szövetek és a nyálkahártya érrendszeri erekben, és ennek következtében megjelenik az ödéma. Az icatibant-acetát egy nem plazmából nyert szintetikus vegyület, amelyet subdermális injekció formájában mutatnak be, és amelynek újdonsága gyors hatása: kb. 48 perccel az alkalmazás után.