általában progresszív

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Mйnйtrier-kór

A betegség meghatározása

A Ménierier-kór (MS) egy ritka premalignus hiperproliferatív gasztropátia, amelyet a gyomornyálkahártya foveoláris sejtjeinek masszív növekedése jellemez, ami a gyomor redőinek megvastagodását eredményezi. Nyilvánulások epigasztrikus fájdalommal, hányingerrel, hányással, perifériás ödémával, ritkábban anorexiával és fogyással.

ORPHA: 2494

Összegzés

Járványtan

A pontos prevalencia és incidencia nem ismert. A hímeket valamivel jobban érinti az SM, mint a nőstényeket.

Klinikai leírás

A megjelenés szokásos életkora 30 és 60 év (átlagosan 55 év) között van, bár az eseteket gyermekkorban írták le. Az infantilis változat gyakran hirtelen megjelenő és spontán regresszióval jár. Felnőtteknél a kezdet gyakran alattomos a klinikai megnyilvánulások széles spektrumával. Az érintett betegeknél általában hasi fájdalom, hányás és hányinger jelentkezik. A perifériás szövetek ödémáját gyakran megfigyelik. Egyéb tünetek: aszténia, étvágytalanság és fogyás. Néhány SM-es egyén csak enyhén érintett, vagy tünetmentes. A fehérjék elvesztése a gyomor-bél traktusban hipoalbuminémiához és perifériás ödémához vezet. Leírták a nyálkahártya fekélyét is, amely emésztőrendszeri vérzést okozhat. A betegség lefolyása általában progresszív, az esetek 2-15% -ában gyomor adenocarcinoma alakul ki. A szövődmények közé tartoznak súlyos vagy visszatérő fertőzések és vaszkuláris tromboembólia.

Etiológia

Az etiológia még mindig ismeretlen, de gyaníthatóan megszerezte és magában foglalja az epidermális növekedési faktor receptor (EGFR) fokozott jelzését a gyomor nyálkahártyájában, a transzformáló alfa (TGF-alfa) helyi túltermelésével. Gyermekeknél az SM egyes eseteihez társult a citomegalovírus (CMV), a felnőtteknél pedig Helicobacter pylori; ezen fertőző ágensek lehetséges szerepét azonban még ki kell deríteni. A ritka családi esetek egy lehetséges genetikai összetevőre utalnak. Az SM-ben a karcinogenezis hátterében álló mechanizmus vagy mechanizmusok ismeretlenek.

Diagnosztikai módszerek

Az SM-t számos klinikai tünet és tünet alapján gyanítják, de nincsenek hivatalos diagnosztikai kritériumok. A diagnózis gasztroszkópos vizsgálatot igényel (amely a gyomor testét érintő óriási gyomorredőket mutatja) biopsziával, lehetőleg a gyomornyálkahártya teljes vastagságával, amely jellegzetes szövettani jellemzőket tár fel (kiterjedt foveoláris hiperplázia „dugóhúzó” megjelenéssel, általános építészeti torzulások nélkül, a parietális sejtek csökkenése vagy hiánya, krónikus változó gyulladás szétszórt eozinofil klaszterekkel és a nyálkamirigyek közötti szétszórt simaizomcsíkok). Általában a gyomorsav szekréciója jelentősen csökken vagy hiányzik, míg a gyomor nyálkahártya szekréciója fokozott. A szérum gasztrinszint viszonylag normális marad.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja a Zollinger-Ellison-szindrómát (lásd ezt a kifejezést), hiperszekretoros hipertrófiás gasztropátiát, limfocita hipertrófiás gyomorhurutot, beszűrődő neopláziát, polipokat és polipózis szindrómákat (pl. Fiatalkori polipozisz szindróma, fiatalkori polipózis szindróma, Peutz-Jeghimal és gyomor adenocar a gyomor polipózisa).

Genetikai tanácsok

Az MS szerzett gastropathia, bár néhány családban autoszomális domináns öröklődéssel járó genetikai hajlamot javasoltak.

Kezelés és kezelés

Nincs specifikus ajánlott kezelés. Egyes betegeknél ez korlátozódhat a magas fehérjetartalmú étrend mellett végzett palliatív ellátásra. Ellentmondásos eredményeket értek el antikolinerg gyógyszerekkel, savszuppressziós terápiával, gyermekek CMV-fertőzésének kezelésével és felnőtteknél a H. pylory felszámolásával. Az EGFR elleni semlegesítő monoklonális antitesttel, a cetuximabbal végzett kezelést sikeresen tesztelték. Ha rosszindulatú átalakulás gyanúja merül fel, vagy súlyos esetekben részleges vagy teljes gasztrektómiára lehet szükség. Bár nincs hivatalos ajánlás, endoszkópos vizsgálat 1-3 évente javasolható.

Prognózis

Az SM általában progresszív rendellenesség. A legtöbb betegnek végső soron gyomor eltávolítást igényel, akár a súlyosbodó tünetek, akár a gyomorrák kialakulásának kockázata miatt. A rosszindulatú transzformáció kockázata nincs jól jellemezve.

Szakértői véleményezők: Dr. Won Jae HUH - Pr ROBERT J. COFFEY - Utolsó frissítés: 2016. október