Mi az?

A Prader-Willi-szindróma nem csupán az étkezés megszállottsága, ez egy krónikus és összetett betegség, amelyet sokan szenvednek, és kevesen tudnak róla. A genetikai eredetű patológia, amely befolyásolja a 15. kromoszómát, véletlen genetikai hibának tulajdonítják őket, amely ismeretlen okokból a fogantatás pillanatában vagy annak közelében történik. Az esetek kis részében (legfeljebb 2%) a genetikai mutáció, amely nem érinti a szülőket, átterjed a gyermekre, és ezekben a családokban egynél több gyermek is érintett lehet. Ritkán, bár erre is van lehetőség, a PWS a születés után is megszerezhető, ha sérülés vagy műtét miatt az agy hipotalamuszának egy része megsérül.

ebben szindrómában

Becslések szerint 1 12 000-15 000 élveszületett egyén szenved ebben a szindrómában. A PWS mindkét nemre és minden fajra kihat. Ennek a ritka betegségnek a legjellemzőbb tünete az elhízás, amelyet a jóllakottság hiánya okoz, ami túlzott táplálékfelvételhez vezethet, közvetlenül befolyásolva viselkedésüket és fejlődésüket. Alacsony izomtónust, alacsony testalkatot, nem teljes szexuális fejlődést, kognitív rendellenességeket és viselkedési problémákat is okoz. A szindrómával kapcsolatos általános tudatlanság zavart és szorongást okoz az érintett családokban.

Mik a tüneteid?

A magzati mozgások hiánya terhesség alatt. Az első tünetek a csecsemő születésével jelentkeznek, a gyermek nem vagy alacsony izomtónusú (hipotónia) és alacsony súlyú. A korai diagnózis esélye alacsony, kevés információ van erről a betegségről. A klinikai gyanút egy speciális genetikai teszt megerősíti, csak ezután érvényesítik a diagnózist. 2 vagy 3 éves kor körül nyilvánvalóvá válik a megkülönböztető jellemző: az ételek kényszeres megszállottsága, amely soha nem szűnik meg, és amely elhízáshoz vezethet, ha nem kontrollálják, mivel az étvágycsökkentők nem működnek. A PWS-ben szenvedők károsították a hipotalamusznak megfelelő agyterületet, amely rendszerint regisztrálja vagy észleli az éhség vagy jóllakottság érzését.

Bár a problémát nem teljesen értik, egyértelmű, hogy a Prader-Willi-szindrómában szenvedők soha nem érzik magukat jóllakottaknak, folyamatos késztetésük van az evésre, és nem tudják megtanulni uralkodni önmagukon. Ennek a problémának a kiegészítéséhez kevesebb ételre van szükségük, mint más embereknek, mivel testük kevesebb izomtömeggel rendelkezik, és általában kevesebb kalóriát éget el. Ez az étvágy nem feltétlenül jelenik meg születésétől fogva; valójában a Prader-Willi-szindrómás újszülöttek gyakran nem kaphatnak elegendő ételt, mert alacsony izomtónusuk megakadályozza a szopást. Sokaknak speciális etetési technikákra - szondákra - van szükségük a születés után néhány hónapig, amíg az izomkontroll nem javul. Normális esetben az iskoláskor előtt az ebben a szindrómában érintett gyermekek érdeklődnek az étel iránt, és gyorsan túlsúlyossá válhatnak, ha nem korlátozzák a kalóriákat. Sajnos egyetlen étvágycsökkentő sem működött mindenkinek, aki ebben a szindrómában szenved.

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek késnek az általános tanulás (gondolkodás és nyelv) fejlődésében is, hosszabb ideig tart a járás és a beszéd. Barátságos természetük és tulajdonságaik ellenére ezeknek a gyermekeknek olyan viselkedési problémáik vannak, amelyek az életkor előrehaladtával növekednek. Nekik és családjuknak is meg kell tanulniuk egész életükben együtt élni ezzel a betegséggel.

A Prader-Willi-szindrómában szenvedők tudatában vannak, és fáj nekik, ha tudják, hogy a szindróma hogyan befolyásolja az életüket. Rájönnek, hogy különböznek a barátoktól és a családtól. A köztük és másokban lévő távolság arra készteti őket, hogy azt gondolják, senki sem érti őket, és nem törődnek az érzéseikkel, álmaikkal, céljaikkal és az étellel folytatott küzdelmükkel, illetve azzal, hogy mennyibe kerül nekik bármelyik nap átélése.

A jelenleg folyó kutatások reményt kínálnak arra, hogy új utakat találjanak a PWS-ben szenvedők számára az önálló életvitelhez. Mindenki segítségével esélyük lesz.

Bár a kielégíthetetlen étvágy a differenciáló tünet, vannak más is. Nem minden tünetnek kell jelen lennie, ráadásul a súlyosság mértéke változó lehet.