Ez egy olyan betegség, amelyet a kóros fehérjék (amiloid) a szövetekben. Ez a korlátozó kardiomiopátia leggyakoribb formája.
A lerakódás betegségeket okoz a felhalmozódó szervek szerkezetének és normális működésének megváltoztatásával. A szív az egyik szerv, ahol ezek a fehérjék lerakódnak. Az amiloidózis lehet szerzett betegség, de egyes esetekben öröklődhet is. Amikor az amiloid lerakódás bekövetkezik a szívben, a szív amiloidózisáról beszélünk.
Ha a szív szintjén nagy amiloid lerakódások vannak, akkor a szívizom merevsége bekövetkezik, és a szív nem képes teljesen ellazulni és feltöltődni. Bár a szív megfelelően összehúzódhat, a test többi részének vérellátása a szokásosnál kevésbé hatékony, mivel töltési probléma áll fenn.
Amikor a szív nem képes megfelelően pumpálni a vért a test többi részébe, megjelenhetnek a szívelégtelenségnek nevezett szindróma tünetei.
A szívelégtelenség tünetei a következők: Légszomj erőfeszítéssel vagy fekve; Fáradtság; Folyadékretenció és a lábak duzzanata A szív amiloidózisban szenvedő betegeknél szívdobogás és aritmiák, például pitvarfibrilláció is tapasztalható. Bizonyos esetekben szívritmus-szabályozóra is szükségük lehet az elzáródások megjelenése miatt.
Típusok
Számos fehérje található le a szívben, ami szív amiloidózist okoz. A lerakódó fehérje típusától függően a szív amiloidózisának egyik vagy másik típusáról beszélünk.
Az amyloidosis specifikus típusának megkülönböztetése fontos, mivel az amyloidosis prognózisa és kezelése az amyloidosis típusától függően eltérő.
A szív amiloidózisának fő típusai a következők:
- AL amiloidózis vagy primer amiloidózis: Ez nem örökletes betegség. AL-amiloidózisos betegek mögöttes rendellenességek vannak. Ez a változás a csontvelőben kezdődik, a szövetben, amely elfoglalja a csontok belsejét, és amely többek között olyan sejteket termel, amelyek megvédenek bennünket a fertőzések és más agressziók ellen. Normál körülmények között a csontvelő sejtjei antitesteket termelnek potenciálisan káros anyagokkal szemben. externáliák, például vírusok vagy baktériumok. Egészséges emberekben ezek az antitestek lebomlanak, miután elvégezték a dolgukat, és a fertőzést legyőzték. AL-amiloidózisban szenvedő betegeknél általában túlzottan rosszul alakult könnyű láncok keletkeznek, amelyek, mivel nem eliminálhatók, felhalmozódnak a szervekben.
- AA amiloidózis vagy másodlagos amiloidózis: A lerakódást termelő fehérje az A szérum amiloid fehérje. Ez egy vérfehérje, amelynek szintje emelkedik, ha nagyon sokáig gyulladásos vagy fertőző betegség van.
- Örökletes transztiretin-amiloidózis (ATTRmut): Ez az amiloidózis örökletes formája. Az ebben a betegségben szenvedő betegek genetikai hibával (mutációval) rendelkeznek, amelyben a transztiretin nevű fehérje hibás, és felhalmozódik a szívben és más szövetekben, például idegekben vagy szemekben. Egyes betegeknél a szív, másoknál a perifériás idegek érintettségének tünetei dominálnak. Gyakran előfordul, hogy a betegeknél mindkettő közreműködése miatt a tünetek kombinációja jelentkezik.
- Szenilis amiloidózis vagy nem mutált transztiretin amiloidózis (ATTRwt): Ez a szív amiloidózisának leggyakoribb típusa, és a lerakódások normális trasztiretinből állnak. A normális TTR megnövekedett termelése miatt tűnik fel. Ezeknek a betegeknek nincs genetikai mutációja. Nem öröklődik és nem terjed át más családtagoknak, és általában 60 éves kor után tüneteket okoz. Szinte kizárólag a szívet érinti, és néha a betegeknél karpalagút-szindróma is van, amely bizsergést vált ki a kezekben, és több évvel megjelenhet, mielőtt a szívbetegség nyilvánvaló lenne.
Diagnózis
A szívamiloidózis összetett betegség, diagnózisa gyakran hosszú ideig késik. Egyetlen vérvizsgálattal sem lehet diagnosztizálni az amiloidózist, de egyes vizsgálatok gyanút okozhatnak. Az amiloidózis diagnózisát az amiloid biopsziával történő bemutatása igazolja. A szív amiloidózisának diagnosztizálását elősegítő tesztek között vannak olyanok, mint az echokardiográfia, a szív MRI és a szív szcintigráfiája. Néha a szív amiloidózisának specifikus diagnosztizálásához speciális vérvizsgálatokra vagy genetikai vizsgálatokra van szükség. Az örökletes amyloidosis gyanúja miatt nagyon fontos lehet a hozzátartozók egészségügyi adatainak ismerete.
Kezelés
Az elmúlt években jelentős előrelépések történtek az amiloidózisos betegek kezelésében és előrejelzésében. Az amiloidózis egyes típusaiban a jelenleg rendelkezésre álló kezelés akár teljes gyógyulást is elérhet, más esetekben pedig javíthatja a tüneteket. A kezelés céljai: az amiloidózist kiváltó fehérjekészlet csökkentése és az amiloidózis által érintett szervek megváltozásából eredő tünetek kezelése. A rendelkezésre álló kezelések az amyloidosis típusától függően különböznek.