Amikor egy személy olyan tüneteket mutat be, mint gyengeség, étvágytalanság és fogyás, amely visszatérő fertőzésekhez vagy vérzési problémákhoz kapcsolódik, különösen, ha ezek hirtelen jelentkeznek, orvoshoz kell fordulnia, hogy kizárja e tünetek lehetséges eredetét, például leukémiát.

Az ALL diagnózisát hematológusnak kell elvégeznie, és fontos, hogy ez korán és teljesen bekövetkezzen, meghatározva az ALL típusát a kezelés megfelelő irányításához.

Az ALL jelenlétét különféle vér-, csontvelő- és egyéb diagnosztikai eljárások igazolják, amelyek magukban foglalják:

  • fizikai vizsga az egészség általános jeleinek, a betegség jeleinek, csomóknak vagy bármi másnak, ami rendellenesnek tűnik. A betegségek kórtörténetét és a beteg korábbi kezeléseit is felvesszük.
  • Vérelemzés, amely lehetővé teszi a vérben a leukociták számának növekedését.
  • Csontvelő biopszia, amely lehetővé teszi a limfoblasztok 30% -nál nagyobb arányának megtekintését.
  • Genetikai és biokémiai tesztek, amelyek meghatározzák az ALL altípusát.
  • Képalkotó tesztek, például ultrahang, magmágneses rezonancia vagy számítógépes axiális tomográfia, amelyek lehetővé teszik más szervek részvételének felmérését.

Vérvizsgálat és vérsejtszám

Orvosa teljes vérképnek (teljes vérképnek) nevezett vizsgálatot rendel el. A vért csövekbe szívják és laboratóriumba küldik. Ebben az eljárásban a beteg karjából (mintából) tűvel kis mennyiségű vért veszünk, és a következőket teszteljük:

  • A vörösvérsejtek és a vérlemezkék száma
  • A fehérvérsejtek száma és típusa
  • A vörösvérsejtekben található hemoglobin (az oxigént szállító fehérje) mennyisége
  • A vörösvértestek mintájának része

Ez a teszt a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számát méri. Általában az akut limfoblasztos leukémiában szenvedő betegeknél a vártnál kevesebb vörösvértest és vérlemezke van.

akut limfoblasztos

Vérkenet is elvégezhető. Ebben az eljárásban a sejteket megfestjük és mikroszkóp alatt elemezzük. Akut limfoblasztos leukémiában szenvedő személynek általában túl sok limfoblasztja van a vérben. A limfoblasztok éretlen (fiatal) sejtek, amelyek nem úgy működnek, mint a normális érett sejtek.

Vérkenet akut limfoid leukémiában szenvedő gyermektől

A fenti kép nem reprezentatív egy limfoblasztos leukémiára, inkább krónikus limfatikus leukémiára utal, javaslom, hogy változtassanak rajta.

A vérkenet mintát citogenetikai elemzéshez és immunfenotipizáláshoz is felhasználhatjuk, ezeket az alábbiakban ismertetjük.

Csontvelő tesztek

Más vizsgálatokat végeznek annak biztosítására, hogy az akut limfoblasztos leukémia diagnózisa helyes legyen. Ezek a vizsgálatok rutinszerűen tartalmazzák a csontvelő aspirációt és a csontvelő biopsziát, amelyek lehetővé teszik a csontvelő minták mikroszkópos vizsgálatát.

Csontvelő aspiráció: A sejtmintát eltávolítják a csontvelőből.

Csontvelő biopszia: A csontvelővel töltött kis csontdarabot eltávolítjuk.

Mindkét csontvelő vizsgálatot speciális tűvel végzik, amelyet általában a csípőcsontba vagy a szegycsontba helyeznek.

Az eljárás megkezdése előtt a betegnek gyógyszert adnak, hogy elzsibbítsa azt a testrészt, amelyből a sejtmintát veszik. Egyes betegek olyan gyógyszert kapnak, amely aludni kezd az eljárás során, mások pedig ébren maradnak.

A sejtmintát általában a beteg csípőcsontjából (ilium) veszik. A szakember mikroszkóp alatt megvizsgálja a csontvelőt és a csontmintákat, hogy ellenőrizze a rák jeleit.

A vér- és csontvelővizsgálatok elvégezhetők orvosi rendelőben vagy kórházban. A csontvelő aspiráció és a biopszia szinte mindig ugyanabban az irodában történik. A vér- és csontvelő-vizsgálatokat nem csak a diagnózis felállításakor végzik el, hanem a kezelés alatt és után is megismételik annak ellenőrzésére, hogy a kezelés működik-e és megöli-e az akut limfoblasztos leukémia sejteket.

Citogenetikai elemzés

A test összes sejtje rendelkezik olyan kromoszómákkal, amelyek géneket tartalmaznak. A gének megadják az utasításokat, amelyek minden sejtnek megmondják, mit kell tenni. Citogenetikai elemzésnek nevezett tesztet használnak a robbanó sejtek kromoszómáinak vizsgálatára akut limfoblasztos leukémia szempontjából.

Ez a teszt, amelyet a vér- vagy csontvelő szövetmintán végeztek, lehetővé tette nagyszámú visszatérő kromoszóma-változás azonosítását, és elengedhetetlennek tekinthető a betegek különböző kezelési vonalakba sorolásához. A citogenetikai analízissel azonosított változások egy része nagyon specifikus biológiai és klinikai jellemzőkhöz kapcsolódik, amelyeket diagnosztikai és prognosztikai markerként használtak, és hozzájárultak a kockázati csoportok meghatározásához. Például ALL-ben a Philadelphia kromoszómával. A Philadelphia kromoszóma az a változás, amely akkor következik be, amikor a 9. és a 22. kromoszóma részeit kicserélik.

Philadelphia kromoszóma: A 9. és a 22. kromoszóma egy szakasza elszakad és helyet cserél. A bcr-abl gén a 22. kromoszómán képződik, ahol csatlakozik a 9. kromoszóma szakaszához. A megváltozott 22. kromoszómát Philadelphia kromoszómának hívják.

Immunfenotipizálás

Ezt az eljárást a leukémia bizonyos típusainak diagnosztizálására használják, összehasonlítva a rákos sejteket az immunrendszer normális sejtjeivel. Az immunfenotipizálás arra is szolgál, hogy a sejteket különböző csoportokba különítsék el a sejtfelszínükön lévő antigének és fehérjék (markerek) szerint egy vér- vagy csontvelősejtből, annak érdekében, hogy kiderítsék, limfociták vagy mieloid sejtek-e, és hogy akut limfoblasztos leukémia a sejtek vagy B-sejtek, vagy T-sejtek.A legtöbb ember B-sejtes akut limfoblasztos leukémiában szenved.

Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH)

Ez a teszt a kromoszómák és gének vizsgálatának másik módja. Speciális fluoreszkáló festékeket használ, amelyek csak meghatározott génekhez vagy adott kromoszómák egyes részeihez tapadnak. A FISH-teszt megtalálhatja a legtöbb kromoszóma-változást (például transzlokációkat), amelyek a hagyományos citogenetikai tesztek során mikroszkóp alatt láthatóak, valamint néhány olyan változást, amelyek túl kicsiek ahhoz, hogy a szokásos citogenetikai teszttel meglássák őket.

A FISH teszt rutin vér- és csontvelőmintákon használható. Mivel a sejteknek nem kell osztódniuk ehhez a teszthez, felhasználható más szövetekből származó sejtek, például nyirokcsomó-minták vizsgálatára is. Ez a teszt nagyon pontos, és általában rövid idő alatt, csupán néhány nap alatt képes eredményt adni.

Polimeráz láncreakció (PCR)

A polimeráz láncreakció egy nagyon érzékeny DNS-teszt, amely bizonyos kromoszóma-változásokat is képes megtalálni olyan kicsi, hogy a mikroszkóp alatt nem láthatók, pedig a mintának nagyon kevés leukémiás sejtje van. A FISH-hez hasonlóan ezt is bizonyos genetikai változások megtalálásához használták, és nem általában a kromoszómák vizsgálatához.

ALL-ben gyakran használják a Philadelphia kromoszóma által termelt gén jelenlétének azonosítására.

Ha a leukémiás sejteknek van egy bizonyos genetikai (vagy kromoszóma) változásuk, a kezelés után PCR-rel fel lehet próbálni kis számú leukémiás sejtet találni, amelyek esetleg nem látszanak mikroszkóp alatt.

Nyirokcsomó biopszia

A nyirokcsomó vagy a csomópont egy részének eltávolítását gyakran végzik a limfómák diagnosztizálásában, de szükség lehet erre, néha leukémiák esetén, bár a diagnózist általában a vér és a csontvelő vizsgálatával lehet felállítani.

Ebben az eljárásban egy sebész levágja a bőrt, hogy eltávolítsa a nyirokcsomó egészét vagy egy részét. Ha a csomópont közel van a bőr felszínéhez, akkor ez egy egyszerű művelet, amelyet gyakran helyi érzéstelenítésben is el lehet végezni, de ha a csomópont a mellkason vagy a hason belül van, általános érzéstelenítést alkalmaznak, hogy a biopszia során aludjon.

Ha egy teljes nyirokcsomót eltávolítunk, akkor azt excíziós nyirokcsomó-biopsziának nevezzük. Ha egy nyirokcsomó egy részét eltávolítják, akkor metszéses nyirokcsomó-biopsziának hívják.

Ágyéki szúrás

Az ágyéki lyukasztás olyan eljárás, amelyet a cerebrospinalis folyadék mintavételére használnak. Ezt úgy végezzük, hogy tűt helyezünk a gerincoszlop két csontja közé a gerincvelőt körülvevő cerebrospinális folyadékba, és a folyadék mintáját eltávolítjuk. A cerebrospinalis folyadékmintát olyan leukémiás sejtek után vizsgálják, amelyek átterjedhetnek a központi idegrendszerre.

Néha ágyéki szúrást végeznek a leukémia diagnózisa után annak megállapítására, hogy a leukémia sejtek átterjedtek-e az agyra és a gerincvelőre. Az intrathecal3 kemoterápiát folyékony minta eltávolítása után adják az agyba vagy a gerincvelőbe terjedő leukémia sejtek kezelésére.

Képalkotó vizsgálatok

A képalkotó tesztek hanghullámokat, röntgensugarakat, mágneses mezőket vagy radioaktív részecskéket használnak a test belsejének képeinek elkészítéséhez. Mivel a leukémia általában nem képez daganatot, a képalkotó tesztek nem annyira hasznosak, mint más ráktípusok esetén.

Képalkotó vizsgálatok elvégezhetők ALL-ben szenvedő betegeknél, de gyakrabban fertőzések vagy más problémák keresésére használják, nem pedig magára a leukémiára. Bizonyos esetekben a betegség mértékének meghatározásához segítséget nyújthatnak, ha úgy gondolják, hogy a csontvelőn és a véren kívüli egyéb szervekre is terjedhetett.

Mellkas röntgen

A mellkason található szervek és csontok röntgenfelvétele. A röntgen egy olyan energiasugár, amely áthaladhat a testen és a filmre, amely képet mutat a test belsejéről. A mellkasröntgen egyszerű, gyors és nagyon hasznos technika.

Számított axiális tomográfia

A számítógépes tomográfia egyfajta radiológiai vizsgálat, amely részletes, keresztmetszeti képet készít a testéről. A rendes röntgentől eltérően a CT-vizsgálatok részleteket mutathatnak a lágy szövetekben (például belső szervekben).

Ez a teszt segíthet megtalálni, hogy bármelyik nyirokcsomód vagy szerved megnagyobbodott-e. Általában nincs szükség az ALL diagnosztizálására, de megtehető, ha orvosa gyanítja, hogy a leukémia más szervekbe is beszivároghat, például a lépébe.

Ahelyett, hogy egyetlen képet készítene, mint a hagyományos röntgensugarak, a CT szkenner sok képet készít, miközben a test körül forog. Ezután egy számítógép ezeket a fényképeket egyesíti a vizsgált testrész részletes képeiben.

A vizsgálat előtt felkérhetik, hogy vegyen egy kontrasztoldatot és/vagy kapjon intravénás (IV) injekciót egy kontrasztanyagból, amely segít jobban körvonalazni a test rendellenes területeit. Szüksége lehet intravénás (IV) vezetékre a kontrasztanyag injektálásához. A kontrasztfesték IV injekciója kipirulást vagy meleg érzést okozhat az arcon vagy a test más területein. Néhány ember allergiás, csalánkiütést vagy ritkán egyéb súlyosabb reakciókat, például légszomjat és alacsony vérnyomást okoz. Feltétlenül tájékoztassa kezelőorvosát, ha valamire allergiás vagy valamilyen röntgensugárzáshoz használt kontrasztanyagra valaha is reagált.

Az e tanulmányhoz használt CT szkenner egy nagy, menetszerű gyűrűből áll, keskeny hordágyon, amely a központi nyílásban helyezkedik el. A teszt elvégzése közben nyugodtan kell feküdnie az asztalon. A CT-vizsgálatok hosszabb ideig tartanak, mint a hagyományos röntgensugarak, és úgy érezheti, hogy a képek készítése közben kissé korlátozza a gyűrű.

Bizonyos esetekben CT-vizsgálat használható a biopsziás tű pontos irányítására a feltételezett rendellenesség, például tályog kialakulásához. Ehhez az eljáráshoz, amelyet CT-vezérelt tűbiopsziának neveznek, a CT-asztalon marad, miközben egy radiológus biopsziás tűt mozgat a bőrön keresztül a tömegbe. A CT-vizsgálatokat addig ismételjük, amíg a tű a tömegen belül van. Ezután eltávolítunk egy biopsziás mintát, amelyet tanulmányozni és elemezni kell.

Néha végeznek olyan vizsgálatot, amely egyesíti a CT-t a pozitronemissziós tomográfiával (PET/CT-vizsgálat). A pozitronemissziós tomográfia (PET) vizsgálatához a radioaktív cukor egy formáját (fluorodeoxi-glükózként vagy FDG-ként) injektálják a vérbe. Az alkalmazott radioaktivitás alacsony. Mivel a szervezet rákos sejtjei gyorsan növekednek, nagy mennyiségű cukrot szívnak fel. Ezután egy speciális kamera képes képet alkotni a test radioaktivitási területeiről. A PET/CT lehetővé teszi az orvos számára, hogy összehasonlítsa a PET legnagyobb radioaktivitású területeit a terület CT-n való megjelenésével. Ez nem mindig történik ALL-ben szenvedő betegeknél.

Mágneses rezonancia képalkotás

A számítógépes tomográfiához hasonlóan a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) részletes képeket nyújt a test lágy szöveteiről. Az MRI azonban röntgensugarakat és erős mágneseket használ röntgensugarak helyett.A rádióhullámokból származó energiát a test elnyeli, majd a testben lévő szövet típusa és bizonyos betegségek által kialakított mintázatban szabadítja fel. A számítógép lefordítja a mintát a testrészek rendkívül részletes képévé. A kontrasztanyagot tartalmazó gadolíniumot a vizsgálat elvégzése előtt gyakran a vénába fecskendezik a részletek jobb bemutatása érdekében. Ez a kontrasztanyag eltér a CT-nél használtaktól.

Az MRI-vizsgálatok szintén nagyon hasznosak az agy és a gerincvelő vizsgálatában.

Az MRI-vizsgálatok hosszabb ideig tartanak, mint a CT-vizsgálatok, több mint egy órán át tarthat. Lehet, hogy egy keskeny csőben fekszik a teszt során, ami kellemetlen és korlátozó lehet néhány ember számára. Egy másik lehetőség az újabb, nyitottabb MRI gépek. Az MRI-készülék hangos, kalapáló zümmögést produkál, amely kényelmetlen lehet. Bizonyos helyeken fejhallgatót vagy füldugót kínálnak ennek a zajnak a megakadályozására.

Ultrahang (ultrahang)

Az ultrahang hanghullámokat és visszhangjaikat használja a belső szervek vagy tömegek képének elkészítésére. Ehhez a teszthez általában egy olyan kis műszert helyeznek a bőrre, amely úgy néz ki, mint egy átalakító, az úgynevezett átalakító (amelyet először géllel kenek). Ez a műszer hanghullámokat bocsát ki, és összegyűjti a szervekről visszaverődő visszhangot. A számítógép átalakítja a visszhangokat a számítógép képernyőjén megjelenő képpé.

Használható a test felszínéhez közeli nyirokcsomókra, vagy a hasban duzzadt szervekre, például a vesékre, a májra és a lépre.

Ez a teszt könnyen elvégezhető és nem használ sugárzást. A legtöbb ultrahang esetén egyszerűen lefekszel egy asztalra, és egy szakember elmozdítja a jeladót a tested vizsgálandó részére.

Gallium-vizsgálat és csont-vizsgálat

Ezeket a teszteket ritkán alkalmazzák ALL-ben, de hasznosak lehetnek, ha csontfájdalma van, amelyet csontfertőzés vagy csontokat érintő rák okozhat.

Ezekhez a vizsgálatokhoz az orvos vagy a nővér enyhén radioaktív vegyszert fecskendez a véráramba. A vegyi anyag olyan rákos vagy fertőzéses területeken halmozódik fel, amelyek egy speciális típusú kamerával láthatók. Az ezekből a tesztekből származó képek „forró pontoknak” tűnnek a testen, de nem adnak sok részletet. Ha egy területet megvilágítanak a vizsgálat során, akkor más képalkotó tesztek is elvégezhetők, például röntgen, CT vagy MRI, hogy részletesebb képet kapjon a területről. Ha fennáll a leukémia lehetősége, ezt valószínűleg a terület biopsziájával kell megerősíteni.