Okoz

A legtöbb esetben mindkét szülőnek át kell adnia a nem funkcionális (hibás) gént, hogy a gyermek megbetegedjen (autoszomális recesszív öröklődés). Egyes ritka típusokban csak egy szülőnek kell átadni a nem funkcionális gént, hogy befolyásolja gyermekét, amelyet autoszomális domináns öröklődésnek neveznek. Ezen állapotok közül 16 esetében fedezték fel a hibás gént, mások esetében azonban a gén még nem ismert.

végtagok

Az izomdisztrófiával rendelkező családtag fő kockázati tényező.

Tünetek

Egyéb tünetek a következők:

Vizsgálatok és vizsgák

A vizsgák a következőket tartalmazhatják:

Kezelés

Az állapot kezelése a személy tünetein alapul, és magában foglalja:

  • A szív monitorozása
  • Mobilitási segédeszközök
  • Fizikoterápia
  • Légzőellátás
  • Súlykontroll

Néha műtétre van szükség bármilyen típusú csont- vagy ízületi problémához

Támogató csoportok

Az Izomdisztrófia Egyesület kiváló forrás: www.mda.org

Várakozások (prognózis)

Általában az emberek hajlamosak gyengeségre, amely lassan súlyosbodik az érintett izmokban és szétterjed.

Lehetséges szövődmények

A derék és a végtagok izomdisztrófiájával küzdő emberek olyan szövődményeket tapasztalhatnak, mint:

  • Rendellenes szívritmus
  • Közös kontraktúrák
  • A mindennapi élet nehézségei a gyenge vállak miatt
  • Fokozatos gyengeség, amely kerekesszék igényéhez vezethet

Megelőzés

A szövődmények egy része megfelelő kezeléssel megelőzhető; például egy szívritmus-szabályozó vagy defibrillátor jelentősen csökkentheti a kóros szívritmus miatti hirtelen halál kockázatát. A fizikoterápia megakadályozhatja vagy késleltetheti a kontraktúrákat és javíthatja az életminőséget.

Alternatív nevek

Képek

  • Elülső felületes izmok

Hivatkozások

Bharucha-Goebel DX. Izomdisztrófiák. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. fejezet.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Veleszületett, végtagi öv és egyéb izomdisztrófiák. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája. 6. kiadás Elsevier; 2017: 147. fejezet.

Mohassel P, Bonnemann CG. Végtag-öv izomsorvadások. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, szerk. A csecsemő, a gyermekkor és a serdülőkor neuromuszkuláris rendellenességei. 2. kiadás Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 34. fejezet.

Utolsó áttekintés: 2019.9.17

Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.