Okoz
A legtöbb esetben mindkét szülőnek át kell adnia a nem funkcionális (hibás) gént, hogy a gyermek megbetegedjen (autoszomális recesszív öröklődés). Egyes ritka típusokban csak egy szülőnek kell átadni a nem funkcionális gént, hogy befolyásolja gyermekét, amelyet autoszomális domináns öröklődésnek neveznek. Ezen állapotok közül 16 esetében fedezték fel a hibás gént, mások esetében azonban a gén még nem ismert.
Az izomdisztrófiával rendelkező családtag fő kockázati tényező.
Tünetek
Egyéb tünetek a következők:
Vizsgálatok és vizsgák
A vizsgák a következőket tartalmazhatják:
Kezelés
Az állapot kezelése a személy tünetein alapul, és magában foglalja:
- A szív monitorozása
- Mobilitási segédeszközök
- Fizikoterápia
- Légzőellátás
- Súlykontroll
Néha műtétre van szükség bármilyen típusú csont- vagy ízületi problémához
Támogató csoportok
Az Izomdisztrófia Egyesület kiváló forrás: www.mda.org
Várakozások (prognózis)
Általában az emberek hajlamosak gyengeségre, amely lassan súlyosbodik az érintett izmokban és szétterjed.
Lehetséges szövődmények
A derék és a végtagok izomdisztrófiájával küzdő emberek olyan szövődményeket tapasztalhatnak, mint:
- Rendellenes szívritmus
- Közös kontraktúrák
- A mindennapi élet nehézségei a gyenge vállak miatt
- Fokozatos gyengeség, amely kerekesszék igényéhez vezethet
Megelőzés
A szövődmények egy része megfelelő kezeléssel megelőzhető; például egy szívritmus-szabályozó vagy defibrillátor jelentősen csökkentheti a kóros szívritmus miatti hirtelen halál kockázatát. A fizikoterápia megakadályozhatja vagy késleltetheti a kontraktúrákat és javíthatja az életminőséget.
Alternatív nevek
Képek
- Elülső felületes izmok
Hivatkozások
Bharucha-Goebel DX. Izomdisztrófiák. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. fejezet.
Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Veleszületett, végtagi öv és egyéb izomdisztrófiák. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman Gyermekneurológiája. 6. kiadás Elsevier; 2017: 147. fejezet.
Mohassel P, Bonnemann CG. Végtag-öv izomsorvadások. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, szerk. A csecsemő, a gyermekkor és a serdülőkor neuromuszkuláris rendellenességei. 2. kiadás Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 34. fejezet.
Utolsó áttekintés: 2019.9.17
Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.
- A pénisz görbülete MedlinePlus orvosi enciklopédia
- Nyelőcsőrák MedlinePlus Medical Encyclopedia
- Döntés az IUD-ról MedlinePlus Medical Encyclopedia
- Hogyan kell leszokni a dohányzásról, mit kell tennie, ha megcsúsztatja a MedlinePlus Medical Encyclopedia oldalt
- Axilláris ideg diszfunkció MedlinePlus Medical Encyclopedia