Mi az?

1000 élőszülöttből körülbelül 1-nél fordul elő XXY variáció, de sokukban nem alakul ki a szindróma. Amikor a szindróma kialakul, csak pubertáskor, vagy bizonyos esetekben később jelentkezik.

klinefelter-szindróma

Okoz

A hímek egyetlen X kromoszómát örökölnek édesanyjuktól, és egyetlen Y kromoszómát apjuktól. A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak legalább egy extra X-kromoszómát örökölnek.

Van egy kockázati tényező, amely növeli a szenvedés esélyét: 35 évesnél idősebb nők.

Tünetek

A legjellemzőbb tünetek:

  • A csecsemők születésükkor alacsony súlyúak és lassabban mozognak
  • Karjuk és lábuk arányosan hosszabb, mint a test (hosszú végtagok, rövid test)
  • Magasak
  • Nőgyógyászat (a normálnál nagyobb mell)
  • Kis arc- és testszőrzet
  • Fejletlen herék és pénisz
  • Spermiumképtelenség (meddőség)
  • Alacsony szexuális vágy a felnőtt életben
  • A tanulás, az írás-olvasás és a nyelv nehézségei
  • Normál IQ

A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak fokozottan veszélyeztetettek: cukorbetegség, emlő- és tüdőrák, szív- és érrendszeri betegségek és csontritkulás szempontjából.

Diagnózis

A szindróma diagnosztizálásához kariotípust kell végezni: az egyén kromoszómáinak tanulmányozása. A Klinefelter-szindróma esetében 46 helyett 47 kromoszóma található.

A diagnózis az élet különböző szakaszaiban tehető fel:

  • Terhesség: amniocentézissel
  • Csecsemők: amikor nem ereszkedő herék és apró pénisz figyelhető meg
  • Gyermekek: tanulási zavarokkal
  • Serdülők: amikor túlzott a mellfejlődésük
  • Felnőtt: ha termékenységi problémák vannak

Kezelés

A kezelés a férfi nemi hormon, a tesztoszteron biztosításából áll. 10 és 12 éves kortól adják gyermekeknek és felnőtteknek. Noha a szindróma számos vonatkozásában hasznos, nem tudja visszafordítani a meddőséget.

A tesztoszteron előnyei: nagyobb erőt, több izom- és testszőrzetet adnak a betegnek. Növelje az önbecsülést

Dra. Esther Martínez García

Gyermekorvos

Előzetes orvosi tanácsadó orvos