A rohamok ellenőrzése 1,2

A CLN2 betegség rohamai kezelésének célja a funkció fenntartása, a rohamok gyakoriságának és súlyosságának csökkentése, miközben a mellékhatásokat kordában tartják. Bár törekszenek a rohamoknak a gyermek jólétére gyakorolt ​​hatásának minimalizálására, a rohamok teljes megszüntetése valószínűtlen, és előfordulhat bizonyos rohamtevékenység. A rohamok kezelési stratégiáit eseti alapon kell értékelni, és a betegség progressziójának szakaszától függően változhatnak.

tünetek

Ennek a célnak az elérése érdekében a CLN2 betegség szakértői a következőket javasolják megfontolásra:

  • Használja a legkevesebb szükséges antiepileptikumot - legtöbbször 2-3 epilepsziaellenes gyógyszert kombinációban alkalmaznak rohamok kezelésére.
  • Oktassa meg a családokat az esésbiztonsági intézkedésekről, segítsen nekik felkészülni a következő rohamokra, és hogyan minimalizálják a sérüléseket.
  • Állítson elvárásokat a családokkal annak érdekében, hogy lássák valamilyen rohamtevékenység lehetőségét. Ez segít abban, hogy kevésbé érezzék magukat szorongatásként gyermeke esetleges rohamai miatt.
  • Az epilepsziás rohamok megkülönböztetése a fájdalomtól és más nem epilepsziás mozgásoktól, mint például a myoclonus, a dystonia, a dyskinesia, a chorea és a remegés segít meghatározni a megfelelő kezelést.
  • Vegyünk egy ketogén étrendet, amely segíthet a refrakter rohamok ellenőrzésében.

  • Néhány antiepileptikumot gyakran alkalmaznak a CLN2 betegségben:
    • Ezen epilepszia elleni gyógyszerek egy része azonban problémás lehet a CLN2 betegségben szenvedő gyermekek számára, és körültekintően kell őket alkalmazni, mivel súlyosbíthatják a myoclonicus rohamokat, az epilepsziás myoclonusokat vagy a meglévő betegség tüneteit.
  • A CLN2 betegségben a rohamok refrakterekké válnak a kezeléssel szemben, és a szakértők ennek megválaszolására áttérnek a kombinált terápiára.
  • A CLN2 betegséggel kapcsolatos rohamok kezelésénél meg kell jegyezni, hogy:
    • Fontos a gyógyszerek rendszeres újbóli értékelése, különösen új tünetek vagy heveny változások esetén. A betegség progressziójának nyilvánvaló jelei néha a gyógyszerek káros hatásai lehetnek.

    • A mozgászavarok stratégiái

    A CLN2 betegségben a mozgászavarra súlyos myoclonus (epilepsziás és nem epilepsziás) jellemző, dystonia és spasticitás kíséretében. Ez a mozgászavar 3 legkiemelkedőbb tünete, és általában nehezen kezelhető. Olyan tüneteket is megfigyeltek, mint a chorea, a remegés és a tik. 3.4

    Ezeket a mozgászavaros tüneteket nehéz ellenőrizni, és az általános céloknak a gyakoriságuk és súlyosságuk csökkentése, a mozgástartás, a testtartás és a funkció fenntartása, a fájdalom megelőzése és az életminőség fenntartása kell, hogy legyen. 1

    Myoclonus

    • Az epilepszia elleni gyógyszerek mind epilepsziás, mind nem epilepsziás myoclonus kezelésére alkalmazhatók, és ezáltal aktivitásukat elfogadható szintre csökkenthetik.
    • A nem gyógyszeres támogatás, például a fizikoterápia, segíthet a motoros pihenésben részesülő gyermekeknek, és jobb alvást biztosít. Ez olyan testi funkciókat is befolyásol, mint az anyagcsere, a hőmérséklet szabályozása, a kommunikáció és a szorongás.
      • A proximális ízületre nehezedő nyomás segít, és a gyermek megkönnyebbülés céljából az érintett oldalára helyezhető.
      • A testtömegnek lehet szabályozó hatása, akárcsak egy nehéz takarónak.

    Disztónia

    • A testtartási technikák támogathatják a gyermek lehető legjobb működését, sőt lehetővé tehetik számára, hogy önállóan üljön és étkezzen.
    • Az adaptív berendezés jó stabilizációval használható a törzs motoros pihentetéséhez.
    • Az oldalsó párnák megkönnyebbülést nyújtanak, a mellénnyel ellátott terápiás szék pedig támogathatja a nyakat.
    • Az egyes ízületek esetében a feszes kötések lehetővé teszik az izomtónus szabályozását és javíthatják a test érzékelését.
    • Dystonikus krízis esetén minden etiológiát figyelembe kell venni, beleértve a fájdalmat, a székrekedést és a görcsoldó gyógyszerek mellékhatásait.

    Spaszticitás

    • A mozgás és a nyújtás megkönnyítése elősegíti a fő ízületek mobilitásának fenntartását.
      • A manuális technikák közé tartoznak a nyújtási és nyomási pontok, például a tenyér vagy a láb, lassan és egyenletesen.
      • Kerülje a súly korlátozását a korlátozott ízületek nyomáspontjain, ami megerősíti a spasztikusságot.
    • Fel kell mérni a berendezés toleranciáját az ortotikus illeszkedés javítása és a másodlagos bőrbetegségek megelőzése érdekében.

    Stratégiák a fájdalom kezelésére 1

    A szakértők kiemelik annak fontosságát, hogy megkülönböztessék a fájdalmat más tünetektől, például unalomtól, szorongástól, félelemtől vagy depressziótól, és így képesek legyenek jól kezelni azt.

    • A fájdalom leggyakoribb okai az összehúzódásokkal/disztóniával, a görcsösséggel/pozicionálással, a dystonikus rohamokkal, a székrekedéssel és az epilepszia elleni gyógyszerek mellékhatásaival kapcsolatosak.
    • Egyéb okok a reflux, a vizelet visszatartása, a bőr lebontása/sebek, myoclonus és perifériás neuropathia.

    Mivel a betegség későbbi szakaszaiban a gyermekek nem tudnak beszélni, a szülők gyakran a legjobban értelmezik gyermekeik jelzéseit a fájdalom mérséklése érdekében.

    • Bár a szakértők egyetértenek abban, hogy a fájdalom mérésére sokféle klinikai eszköz létezik, egyik sem jellemző a CLN2 betegségre, és a szolgáltatóknak mindig értékelniük kell a család hozzájárulását a fájdalom értékelésekor.

    A szakértők javasolják egyéb farmakológiai és nem farmakológiai terápiák, például hő, helymeghatározó eszközök és fizikoterápia alkalmazását is.

    Táplálkozási és gyomor-bélrendszeri kezelési stratégiák

    Etetés, nyelés és légzőszervi/emésztőrendszeri (GI) szövődmények

    A CLN2 betegségben szenvedő betegek táplálkozási kezelése során elengedhetetlen a kiegyensúlyozott étrend biztosítása, miközben a nyelési nehézségeket kezelik, ami megakadályozza az aspirációt és a székrekedést, és szabályozza a refluxot. 1