Madrid ezen a hétvégén adott otthont a Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) I. Országos Kongresszusának. Ennek a ritka betegségnek az egyetlen gyógyító kezelése a csontvelő-transzplantáció, de alkalmazása invazivitása miatt erősen korlátozott. Az eculizumab, egy palliatív kezelés, amely látszólag növeli a túlélést, megváltoztatta a terápiás megközelítést.

mutációja

A PIG1 gén azon mutációi, amelyek megakadályozzák az egyes fehérjéknek a vörösvérsejtekben a sejtmembránhoz való kötődéséhez szükséges anyag előállítását, annak a fő oka, hogy Spanyolországban több mint 200 ember szenved paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában (PNH). Az átlagos életkor 30 és 40 év között van, bár az esetek 20 százalékát gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják.

Ez egy ritka betegség, amely intravaszkuláris hemolitikus vérszegénységgel jár együtt, egy olyan hiba, amely trombózishoz vezethet (ezeknél a betegeknél az első halálok) és a gerincvelő különböző mértékű érintettségéhez, neutropéniához és thrombocyta-péniszhez vezethet. Ana Villegas, a madridi San Carlos Klinikai Kórház hematológusa "olyan betegségként írja le, amely összetett patogenezise és etiopatológiája miatt mindig vonzotta a hematológusokat".

Három típusú PNH
Ezen "betegségért rajongó szakemberek" egy része ezen a hétvégén gyűlt össze Madridban a HPN Spanyolország I. Országos Kongresszusán. A patológiát három csoportba sorolják, ahogy Villegas a Diario Médico-nak kifejtette. A klasszikus formát intravaszkuláris hemolízis és a PNH-sejtek 50 százalék feletti százalékos aránya jellemzi, és az esetek 25-30 százalékában fordul elő.

A második típus más betegségekkel, főleg medulláris aplasiával és myelodysplasticus szindrómával társul, és a PNH sejtek száma alacsonyabb. Van pancytopenia is, de általában nincsenek hemolitikus krízisek, és ha előfordulnak, időszakosak.

A harmadik tipológiát szubklinikának hívják; myelodysplasticus szindrómákkal is társul, de a PNH-sejtek nagyon kicsi, kevesebb mint egy százaléka van. Bár ez a sejtklón ilyen módon növekedhet, "nem szükséges specifikus kezelést választani".

A diagnózist jelenleg áramlási citológiai módszerrel állítják fel, két populációt tanulmányozva: "Nem csak a vörösvértestek, mert elpusztulva alacsony eredményeket hozhatnak, amelyek hamisak, hanem a neutrofilek is".

Megkülönböztető diagnózis
Két markeren, a CD 66 és CD 59 monoklonális antitesteken működik, és emellett differenciáldiagnózist kell végezni más, szintén intravaszkuláris hemolitikus anémiákkal, például autoimmunokkal. A Coombs-tesztnek negatívnak kell lennie a PNH diagnosztizálásához.

A betegség egyetlen gyógyító kezelése a hematopoetikus progenitorok átültetése, amelynek magas a morbiditása és a mortalitása: "Az esetek kisebbségében csökkent. A PNH klasszikus formáiban alkalmazzák, a hemolízis jelentős növekedésével, amelyet nem korrigálnak monoklonális eculizumab és súlyos visszatérő trombózisban szenvedő embereknél ".

Villegas úgy véli, hogy az átültetési lehetőséget "nagyon mérlegelni kell a mellékhatások miatt". Emiatt ezekben a klasszikus esetekben az első lehetőség a fent említett eculizumab, amely nem gyógyító, hanem palliatív jellegű: "A betegek 30 százalékában nagymértékben javítja a betegséget, és úgy gondolják, hogy a tünetek elnyomásával meghosszabbítja az átlagos túlélést". Ezenkívül megakadályozza a mély aszténiát, javítja az életminőséget, csökkenti a transzfúziókat és csökkenti a trombózisokat. Hatékonysága oda vezetett, hogy az immunszuppresszánsok és a kortikoszteroidok elmaradtak, bár konkrét esetekben még mindig rendelkezésre állnak indikációk.

Számos mutáció
Nem ismert, hogy a PIG1 gén miért mutálódik, kinyitva a betegség kapuit: "A PNH két tényezőt igényel: hogy a gén megváltozik, és hogy a velő klónikusan tágul".

A probléma az, hogy "több mint 180 különböző mutációt találtak a génben, ami nagyon megnehezíti a patológia tanulmányozását". Továbbá azt a fehérjét, amelyhez a gén kódolódik, sokkal több gén termeli; de csak a PIG-1 okozza a PNH-t.