Választottbírósági eljárás útján érkezett: 2013.09.13
Közzétételre elfogadva: 2013.11.13

    López, B., López, E., López Heriberto, R., López, M., A fogorvosok a venezuelai Carabobo Egyetem Fogorvostudományi Karán végeztek. López Heriberto, J., A venezuelai Carabobo Egyetem Fogorvostudományi Karának szájsebészeti tanszékének docense. Mora, O. A venezuelai Carabobo Egyetem Fogorvostudományi Karának szájsebészeti tanszékének professzora.

LEVELEZÉS:[email protected], [email protected]

KULCSSZAVAK: Albright-szindróma, rostos csontdiszplázia, koraszülött pubertás, endokrinopátia.


ALBRIGHT-McCUNE STERNBERG SZINDRÓMA: ESETJELENTÉS ÉS IRODALMI ÁTTEKINTÉS

ABSZTRAKT
Az Albright-McCune Sternberg szindróma (AMSS) ritka rendellenesség, amely a GNAS1 gén mutációjából ered. Tipikus fenotípus jellemzi, amely magában foglalja a poliosztotikus rostos diszpláziát (FD), a koraérett pubertást (PP), a cafe-au-lait pigmentációkat és más endokrinopátiákat. A következő kutatás egy 22 éves SAMS betegről szól, amely a szindróma néhány jelét és tünetét mutatja be, mint például a poliosztotikus FD, a bőr pigmentációja, a PP és a hypothyreosis. Fájdalom érezte a megnövekedett bimaxilláris térfogat alsó ínytermékét, amely 2013 májusában kezdődött, és amelynek fájdalma az alsó ínyben lokalizálódott, lüktető, mérsékelt intenzitású, amelyet a rágás súlyosbít és az inger megszűnéséig tart. Az FD-t csontbiopszia és radiográfiai vizsgálatok elvégzése után diagnosztizálták, a páciens kilenc hónapos korában metrorrhagia volt, amely öt éven át megismétlődött és húsz évig szakaszosan fennmaradt, amikor policisztás petefészkeket diagnosztizáltak nála, ezért etinilösztradiolt és ciproteron-acetátot írtak fel neki. Bár az AMSS általában endokrin hiperfunkcióval fordul elő, a betegnek diagnosztizálják a hypothyreosisát, amelyet levothyroxinnal kezelnek.

BEVEZETÉS


KLINIKAI SZOLGÁLTATÁSOK


ESETLEÍRÁS

sternberg
1. ábra
Jobb oldalsó nézet, az arc deformációjának részlete az ajak bőrrégiójában.
Elölnézet, a túlnyomórészt bal arc deformációjának részlete.

Az appendikuláris csontváz vizsgálatakor a szimmetriát mindkét felső végtagban jelölik, a gerincferdülés (2. ábra) jelenléte társul azzal a ténnyel, hogy a jobb alsó végtag hosszabb, mint a bal oldali végtag, amelyre kompenzációs helyzetet alkalmaznak (1. ábra). 2).

2. ábra
Hátulnézet, a scoliosis részlete.
Hosszúság eltérés
alsó végtagok.

A conebeam 3D rekonstrukcióval végzett tomográfiai értékelésében a hemimandibula, a malár csont, a frontomaláris oszlop, a koponyaalap érintettségét jelezzük a bal oldali elülső, középső és hátsó koponyaüreg szintjén (3. ábra). Az intraorális klinikai vizsgálat során deformálódó bimaxilláris csontnövekedést találunk, többszörös diasztémák (4. ábra).

9 hónapos korában egyetlen korai metrorrhagiát mutatott be, amely 5 évnél megismétlődött és időszakosan fennmaradt, 3 napig tartott és 2-3 havonta szabálytalanul. 20 éves korában policisztás petefészket diagnosztizáltak nála, amelyhez etinilösztradiolt és ciproteron-acetátot írtak fel, amelyek szabályozták a menstruációs ciklust. A beteg szerint a másodlagos nemi jellegzetességek 4 év múlva jelentkeztek mellgombok megjelenésével; később 8 éves korában szemérem- és hónaljszőrzet jelent meg. A beteg társult endokrinopátiájaként jelenleg pajzsmirigy alulműködése van.

Számos laboratóriumi vizsgálatot jeleztek a páciens jelenlegi endokrinológiai profiljának meghatározására (I. táblázat), amelyekben az egyetlen megváltozott érték az alkalikus foszfatáz volt, amelynek értéke jóval meghaladja a normál értéket, ami egybeesik az állapotával, amely a polyostoticus FD, a tüszőszerkesztő és a luteinizáló hormonok jóval a lány normális értékei alatt vannak.

6. ábra
Mikrofotográfiákat, sűrű rostos kötőszöveti stromát bizonyítottak, myxoid területekkel, amelyekben létfontosságú éretlen és érett csontszövet-trabekulákat azonosítottak. A JUMA CA központ jóvoltából; fogászati ​​szakközpont.
VITA

A szóban forgó tanulmányban a klasszikus SAMS esetről számoltak be, amelynek első megnyilvánulása a másodlagos nemi jellemzők korai megjelenésével járó metrorrhagia volt: mellgombokkal 4 évesen, szemérem- és hónalji szőrrel 8 évesen; Mindezek a jelek a PP jelenlétére utalnak, mivel a normalitás azt jelzi, hogy a pubertás kezdetének normális határai 9 és 11 év között maradnak fenn a fehér európai lányoknál (átlagosan 10,7 év), és ennek a vége 15, 2 év. Bár megfigyelhető volt a pubertás fejlődésének világi tendenciája, úgy tűnik, hogy az 1980-as évek óta stabilizálódott. A menarche átlagos életkora 12,5 év a fehér lányoknál (10-15 év közötti tartomány) 13 .

A metrorragia, mint a SAMS-hez kapcsolódó első tünet, korán vagy közvetlenül nem volt kezelhető, és a szülők számára nem volt releváns, egészen 20 éves koráig, amikor policisztás petefészkeket diagnosztizáltak nála, és etinilösztradiollal és ciproteron-acetáttal kezdték kezelni; Ennek eredményeként szabályozták a menstruációs ciklust. Egyes szerzők leírják, hogy a korai pubertás ideális kezelése nem egyértelmű. A medroxiprogeszteron és a ciproteron-acetát hatékonyak lehetnek a metrorrhagia enyhítésében, de nincsenek hatással a 18,19-es csontkorra. Annak ellenére, hogy 1999 óta, 8 éves korában diagnosztizálták SAMS-vel.

Az irodalmi áttekintésben látható, hogy az endokrinopathia, amely ebben a szindrómában jelen lehet, hyperthyreosis. Ez utóbbi szubklinikailag megjelenhet, vagy őszinte pajzsmirigy-túlműködés golyvával, ezt a megjelenés gyakorisága szempontjából korai pubertás előzi meg. A bemutatott esetben megállapítást nyert, hogy ez 1995 óta hypothyreosisként jelenik meg, amelyet a mai napig levotiroxinnal kezelnek. A páciens nem mutatja meg a megnövekedett növekedési hormon vagy fenotípus értékét, amely jelezné annak növekedését.

Az FD az a klinikai jellemző, amely miatt a páciens elmegy a fogorvosi konzultációra, a hosszú csontokat és a koponya-arc csontokat érinti, a SAMS kezdeti szakaszában a betegnek multidiszciplináris csoporttal kell konzultálnia, amelyen belül kiemelkedik a fogorvos és a sebész részvétele. maxillofacialis az FD-vel kapcsolatos szájüregi elváltozások tekintetében. Ezért egyértelmű ismeretekkel kell rendelkeznie a SAMS kardinális jeleiről ahhoz, hogy helyesen diagnosztizálhassa azt, és irányítsa a beteget a kezeléssel kapcsolatban.

Rostampour N, Hashemipour M, Kelishadi R, Hovsepian S, Hekmatnia A. Atipikus McCune-Albright-szindróma esete hüvelyi vérzéssel. Irán J Pediatr. 2011. szeptember; 21 (3): 399-403. PubMed PMID: 23056821; PubMed Central PMCID: PMC3446187.

Zhou J, V. LH, Cui B, Song HD, Li XY, Ning G, Liu JM. Több érintett szövet genetikai diagnózisa McCune-Albright-szindrómás betegben. Endokrin. 2007. április; 31 (2): 212-7. PubMed PMID: 17873334.

Akintoye SO, Lee JS, Feimster T, Booher S, Brahim J, Kingman A, Riminucci M, Robey PG, Collins MT. A rostos diszplázia és a McCune-Albright-szindróma fogászati ​​jellemzői. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Orális RadiolEndod. 2003. szeptember; 96 (3): 275-82. PubMed PMID: 12973283.

Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright szindróma. Orphanet J Ritka Dis. 2008. május 19.; 3:12. doi: 10.1186/1750-1172-3-12. PubMed PMID: 18489744; PubMed Central PMCID: PMC2459161.

Lee JS, FitzGibbon EJ, Chen YR, Kim HJ, Lustig LR, Akintoye SO, Collins MT, Kaban LB. Klinikai irányelvek a craniofacialis fibrosus dysplasia kezelésére. Orphanet J Ritka Dis. 2012. május 24.; 7 1. kiegészítő: S2. Doi: 10.1186/1750-1172-7-S1-S2. Epub, 2012. május 24. PMCID: PMC3359960.

Patel KB. McCune-Albright-szindróma: esettanulmány férfi esetében. Indiai J DermatolVenereolLeprol. 2010. november-december; 76 (6): 723. doi: 10.4103/0378-6323.72473. PubMed PMID: 21079331.

Kim IS, Kim ER, Nam HJ et al. A GS alfa aktiválása a McCune-Albright szindrómában a bőr pigmentációját tirozináz gén aktivációval okozza az érintett melanocitákon. Horm Res, 52: 235-40, 1999.

Koraszülött pubertás lányoknál. Indiai J EndocrinolMetab. 2012 december; 16. (2. kiegészítés): S188-S191. doi: 10.4103/2230-8210.104036 PMCID: PMC3603023.

MC. Temboury Molina. Normális pubertás fejlődés. Korai pubertás. RevPediatr Aten Primaria. 2009; 11. szupl. 16: s127-s142.

Riminucci M, Fisher LW, Shenker A, Spiegel AM, Bianco P, GehronRobey P: A csont rostos diszpláziája a McCune-Albright-szindrómában: rendellenességek a csontképződésben. Az amerikai patológiai folyóirat, 1997, 151 (6): 1587-1600. PMCID: PMC1858361.

Riminucci M, Liu B, Corsi A, Shenker A, Spiegel AM, Robey PG, Bianco P. A csont rostos diszpláziájának hisztopatológiája olyan betegeknél, akiknél a Gs alfa gén aktiváló mutációi vannak: helyspecifikus minták és visszatérő szövettani jellemzők. J Pathol. 1999 január; 187 (2): 249-58. PubMed PMID: 10365102.

Peltier J, Lefranc M, Fichten A, Cordonnier C, Toussaint P, Desenclos C, Le Gars D. Odontoid törés bonyolítja a Jaffe-Lichtenstein kórt. Esetleírás. J Neurosurg gerinc. 2008 március; 8 (3): 295-9. doi: 10.3171/SPI/2008/8/3/295. PubMed PMID: 18312084.

Rao S, Colaco képviselő, Desai képviselő. McCune Albright-szindróma (MCAS): esetsor. Indian Pediatr. 2003 január; 40 (1): 29-35. PubMed PMID: 12554915.

Sorgo W, Kiraly E, Homoki J, Heinze E, Teller WM, Bierich JR, Moeller H, Ranke MB, Butenandt O, Knorr D. A ciproteron-acetát hatása koraszülött pubertáskorú gyermekek staturális növekedésére. ActaEndocrinol (Copenh). 1987 május; 115 (1): 44-56. PubMed PMID: 2954358.

Shenker A, Weinstein LS, Sweet DE, Spiegel AM. Aktiváló Gs alfa-mutáció van jelen a McCune-Albright-szindróma csontjának rostos diszpláziájában. J ClinEndocrinolMetab. 1994 szeptember; 79 (3): 750-5. PubMed PMID: 8077356.