Wilms-daganat genitális kétértelműséggel: eset áttekintése és jelentése

Julieta SolÃs 1, Carlos Rodríguez 2, Luis Corrales 3, Roberth Moya 4

2 Gyermekasszisztens, Onkológiai Szolgálat, Országos Gyermekkórház.

Levelezési cím. E-mail: [email protected], P.O. Box: 2065-3000.

Acta PediЎtrica Costarricense 2004; 18. kötet, 1. szám.

Ez a cikk egy genitális kétértelműséggel diagnosztizált Wilms-daganat esetét mutatja be, amelyet az Országos Gyermekkórház Onkológiai Szolgálatába vezettek be a hasi térfogat progresszív növekedésével. A beteget megvizsgálták, és a bal vesében Wilms-daganatot diagnosztizáltak. A Wilms-daganat néha társul bizonyos patológiákkal, mint például a hemihippertrófia, az aniridia és a nemi szervek kétértelműsége. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy amikor ezen változások bármelyikét megtalálják, meg kell vizsgálni egy Wilms-daganatot.

Kulcsszavak: Wilms-daganat, nemi szervek kétértelműsége, vese tömege, vesedaganat.

A felvételt követő napon hasi ultrahangot hajtanak végre, ahol egy kiterjedt szilárd tömeget jelentenek, amelynek mérete 12,7 cm, 10,3 cm, 7,2 cm, nekrózis területei és a bal vesében vaszkularizáltak, és átlépik a középvonalat. (1.ábra)

nemi

Emiatt számítógépes axiális tomográfiát koordinálnak, amely arról számol be, hogy olyan kiterjedt tömeg figyelhető meg, amely magában foglalja a bal vese felső pólusát, amelynek átmérője 12 cm x 10 cm és magasság 10 cm, amely meghaladja az közvetíti és deformálja a pyelocalitic rendszert, és hypodense területeket mutat, valószínűleg a nekrózis területeihez viszonyítva. Jobb vese normál méretű és alakú. (2. ábra)

Egy héttel a felvétel után a páciens ultrahanggal vezérelve biopszián esik át a bal hemiabdomen tömegéből, amely Wilms-daganatról számol be, és amelynek hatására kemoterápiát indítottak Vincristine-nel, Actinomycin-nal. A kemoterápia második adagja után ultrahangot hajtanak végre, amely 12,4 x 10,8 cm és 8,6 cm szilárd tömeget jelent, amely az előző ultrahanghoz képest ugyanolyan méretű marad, de több nekrózisterülettel rendelkezik.

A páciens folytatta az ellenőrzést az onkológiában, ahol a hasi kerület csökkenését figyelték meg, a kemoterápia előtti 60 cm-ről 48,5 cm-re az utolsó kontroll időpontban. Jelenleg 5 ciklus kemoterápiát kapott.

1- Az SRY megfelelő intézkedése.

2- A tesztoszteron és a gátló anyag, a Mullerian (anti-Müllerian hormon) herék termelődése.

3- A gonadrotropinok normál termelődése a hipotalamusz hipofízis tengelyén keresztül (a terhesség második és harmadik trimeszterében)

4- A tesztoszteron átalakulása dihidrotesztoszteronná (5 alfa-reduktáz felett).

5- A célszervek megfelelő válasza az androgénekre.

Pszeudohermaphroditizmus, férfi; 46 XY egyén kétértelmű külső nemi szervekkel. Általában:

1. A mellékvesekéreg kudarca a szteroid hormon prekurzorok termelésében.

2. A herék nem képesek megfelelő mennyiségű tesztoszteront termelni

3. A célszervek által az androgénekre adott válasz hiánya

Igaz hermafrodita: A kariotípustól függetlenül vannak hereszövetek (szemcsés tubulusokkal) és petefészkek (érett Graff-tüszőkkel). A leggyakoribb kariotípus a 46 XX. A klinikai megjelenés genitális kétértelműség, de lehet majdnem normális férfi vagy majdnem normális nő. A herékomponens általában haszontalan, a petefészek-komponens akár működőképes is lehet.

Rosszindulatú daganatokkal és daganatokkal való társulás:

A daganatokkal kapcsolatos genitális kétértelműség, főleg a Wilms-daganat eseteinek többsége szórványos (a 11 pI3 törléssel), azonban van egy családi forma, amelyet a szülők kiegyensúlyozott transzlokációja okoz. (tizenegy)

Annak ellenére, hogy a gének száma látszólag részt vesz a Wilms-daganat kialakulásában, az örökletes Wilms-daganat nem gyakori, a betegek 1-12% -ánál pozitív családi anamnézisben van Wilms-daganat. (12-13) A Wilms-daganat kialakulásának kockázata egyoldalú daganatos (tehát szórványos) emberek leszármazottai között meglehetősen alacsony (2%). (14) A Wilms-daganatos gyermekek testvéreinek alacsony esélye van ennek a daganatnak a kialakulásához (12). A betegek 4-5% -ánál van bilaterális Wilms-daganat, de általában nem öröklődik (12-13)

Noha a legtöbb szövettani diagnózissal rendelkező Wilms Tumor-beteg jól reagál a jelenlegi kezelésekre, a betegek körülbelül 10% -ának vannak hisztopatológiai jellemzői, amelyek rosszabb prognózissal társulnak, és egyes típusokban magas a kiújulás és a halál előfordulása. A Wilms-daganat hisztopatológiája alapján 2 prognosztikai csoportra osztható.

1. Kedvező szövettan - szövettanilag utánozza a vese normális fejlődését, és három komponensből áll: blastema, epithelium (tubulusok) és stroma. Nincs anaplasia.

A Wilms Tumorról egy klinikopatológiai osztályozási rendszert hoztak létre, amely szerint a klinikai stádiumot a műtőben lévő gyermeksebész határozza meg, és a patológus megerősíti. Az osztályozás, amely a daganat makroszkopikus és mikroszkópos kiterjesztésének mértékén alapul, megegyezik a kedvező vagy kedvezőtlen szövettani jellemzőkkel rendelkező daganatok esetében. Ezért a betegeket mindkét kritérium alapján kell jellemezni (18–19)

I. szakasz (a betegek 43% -a)

Az I. stádium Wilms-daganata a vesére korlátozódó és teljesen eltávolított daganat. A vesekapszula felülete sértetlen, és a daganat nem szakad el a kivágás előtt vagy alatt. A vese sinus erek nem bonyolultak, és a kivágás peremén túl nincs nyilvánvaló maradék daganat.

II. Stádium (a betegek 23% -a)

A II. Stádiumú Wilms-daganat olyan daganat, amely túlmutat a vesén, de teljesen eltávolodik. A kimetszési peremeken túl nincs nyilvánvaló maradék daganat. A következő állapotok bármelyike ​​előfordulhat:

2. A vesén kívüli edények beszivárognak, vagy tumor trombusokat tartalmaznak.

3. A daganatot biopsziával végezték, vagy a daganat az oldalra korlátozódott.

4. A National Wilms Tumor Study (NWTS-5) során azokat a daganatokat, amelyeknél az erek vese sinusába történő behatolása bizonyult (ok nélkül az I. stádiumba sorolhatók), a II. Stádiumba sorolták az I. stádium osztályozása helyett. az NWTS-1 során 4-hez rendelték. (20)

III. Stádium (a betegek 23% -a)

A III. Stádiumú Wilms-daganat a hasra korlátozódó maradék tumor. A következő feltételek közül egy vagy több alkalmazható:

1. A vese hilumában, a periartikus láncokban vagy azokon kívüli nyirokcsomók biopsziában daganatoknak bizonyulnak. A mellkas nyirokcsomóinak szövődményei vagy más extra-hasi helyek kritériumai lennének a IV. Stádium szempontjából.

2. A tumor diffúz peritonealis szennyeződést tapasztalt, például a műtét előtt vagy alatt a száron túlra kiömlő daganattal, vagy a peritonealis felületre behatoló tumor növekedésével.

3. Az implantátumok a hashártya felszínén találhatók.

4. A daganat túlmutat a mikroszkopikus vagy makroszkopikus sebészeti peremeken.

5. A daganatot nem lehet teljesen reszekálni a létfontosságú struktúrák helyi beszivárgása miatt.

IV. Szakasz (a betegek 10% -a)

A IV. Stádium Wilms Tumor a hematogén metasztázis jelenléteként definiálható. A III. Stádiumon túl vannak metasztatikus lerakódások, például a tüdőben, a májban, a csontokban, az agyban vagy ezek kombinációjában.

V. szakasz (a betegek 5% -a)

V. stádium A Wilms tumor kétoldali vese szövődményként definiálható a kezdeti diagnózis idején.

Kétoldalúan veszélyeztetett betegeknél meg kell próbálni mindkét oldalt a fenti kritériumok szerint osztályozni a biopszia előtti betegség mértéke alapján. A 4 éves túlélés 94% volt azoknál a betegeknél, akiknél a legfejlettebb elváltozás az I. vagy a II. és 76% azoknál, akiknek a legfejlettebb sérülése a III. szakaszban volt. (huszonegy)

I-IV. Stádium anaplasia (kedvezőtlen szövettan)

A kezelési lehetőségek általános szempontjaival kapcsolatban megállapítást nyert, hogy a terápia műtétből áll, amelyet kemoterápia követ, majd egyes betegeknél sugárterápia. (22–23).

Azok a betegek, akiknek a máj vénák feletti, visszafejthetetlen, hatalmas egyoldalú daganata, bilaterális daganata vagy a vena cava trombotikus daganata van a preoperatív kemoterápiában, a kezdeti műtéti reszekció kockázata miatt. (25) A preoperatív kemoterápiának mindig követnie kell a biopsziát (amely perkután is elvégezhető). (26-31) A preoperatív kemoterápia megkönnyíti a daganat eltávolítását, és csökkentheti a műtéti szövődmények előfordulási gyakoriságát (25-31-32).

8- Hoyme HE, Seaver LH/Jones KL ™ et al.: Isolated hemihyperplasia (hemihypertrophy): jelentés a neoplazia előfordulásának prospektív multicentrikus vizsgálatáról és áttekintés. American Journal of Medical Genetics 79 (4): 274-278, 1998. [Linkek]

41- Abu-Ghosh A, Goldman S, Krailo M/et al.: Kiváló válaszreakció (91%) az ifoszfamidra, a karboplatinra és az etopozidra (ICE) előrehaladott és/vagy visszaesett Wilms-daganat. Az American Society of Clinical Oncoiogy folyóirata A2157, 559a, 1999. [Linkek]

42- Kung FH, Bernstein ML/Camitta BM és mtsai: Ifosfamid/karboplatin/etopozid (ICE) előrehaladott/visszatérő Wilms-daganat kezelésében. Az American Society of Clinical Oncology A2156, 559a, 1999 közleményei. [Linkek]