Az autizmus genetikai?
Régóta feltételezik, hogy az autizmusra jellemző tünetek triádjának genetikai, kognitív és idegi szintjén közös oka van. Egyre nagyobb a gyanú azonban, hogy az autizmus összetett rendellenesség, amelynek központi szempontjai vannak különféle okok, amelyek gyakran egyszerre fordulnak elő (2,3).
Az autizmus erős genetikai alapokkal rendelkezik, bár az autizmus genetikája összetett és nem világos, hogy az ASD-t tovább magyarázzák-e ritka, nagy hatású mutációk, vagy kölcsönhatásokkal a közös genetikai változatok ritka multigénjei (4,5).
A bonyolultság több gén, a környezet és a kölcsönhatások miatt merül fel epigenetikus tényezők, amelyek nem változtatják meg a DNS-szekvenciát, de örökletesek és befolyásolják a génexpresszió . Számos gént összefüggésbe hoztak az autizmussal genomszekvenálás érintett emberek és szüleik.
Iker- és családvizsgálatok azt mutatják, hogy az autizmus nagyon öröklődő állapot, de sok kérdést hagyott fel a kutatók előtt
A betegben sok függőben lévő kérdés megoldandó, amit eddig tudunk, hogy az autizmus kockázatát növelő mutációk többségét nem sikerült azonosítani. Az autizmus általában nem tulajdonítható a Mendeli mutáció (egyetlen gén) vagy egyetlen kromoszóma-rendellenesség, és az ASD-vel összefüggő genetikai szindrómák egyike sem bizonyítja szelektíven az ASD-t.
A nem érintett családtagokkal rendelkező autista személyek nagy száma a következménye lehet: a spontán szerkezeti variáció, mint törlések, másolatok vagy genetikai anyagba történő befektetések a meiózis során. Ezért, az autista esetek jelentős része a genetikai okoknak tulajdonítható, amelyek nagymértékben öröklődnek de nem öröklődik: vagyis az autizmust okozó mutáció nincs jelen a szülői genomban. Az autizmus alul diagnosztizálható nőknél és lányoknál annak a feltételezésnek köszönhetően, hogy elsősorban férfi állapotról van szó.