Az elhízás génje PC-1: az érzékenységi allél vizsgálata amerikai és más világpopulációkban

  • Szerzői:Maria Mercedes Fernandez kitüntetett
  • Szakdolgozati rendezők:Antonio Arnaiz Villena (rend. Tes.)
  • Olvasás: A madridi Complutense Egyetemen (Spanyolország) 2015-ben
  • Idióma: spanyol
  • Szakdolgozat minősítő bíróság:Rafael Enríquez de Salamanca Lorente (elnök), José Manuel Martín Villa (titkos), María Rosa Peraita Adrados (szóvivő), Eduardo Gómez-Casado (szóvivő), Juan Ignacio Serrano Vela (szóvivő)
  • Tárgyak:
    • élettudományok
      • Genetika
        • A populáció genetikája
  • Linkek
    • Nyílt hozzáférésű tézis itt: E-Prints Complutense (pdf)
  • Összegzés

    • Az elhízás, amely az első világban súlyos egészségügyi probléma, növeli a halálozást és az általános morbiditást a szív- és érrendszeri betegségek másodlagos kockázata miatt, és emeli az egészségügyi költségeket. A bevándorlók - előnyösen vidéktől a fejlett országokig - kidolgozott hiperkalórikus étrendjüket és ülő életmódjukat alkalmazzák; elhízás, metabolikus szindróma és a kapcsolódó patológiák alakulnak ki, növelve a globális járványos elhízást vagy globális állapotot. A hasi elhízás - az SM kritériuma - a derék kerülete értékekkel állapodott meg a különböző etnikai csoportokban, elméletileg asszimilálva az amerindiaiakat a keletiekhez. A környezeti tényezők (több kalóriabevitel, ülő életmód) és a multigének elhízást okoznak. A PC-1 gén Gln121 allélja hajlamos az elhízásra a kaukázusiaknál, más populációkban nem bizonyított.

      elhízás

      A transzfúziós központban 321 madridi bevándorlót, független felnőtt férfiakat és nőket, véradókat vizsgáltak. A derék kerületét először mértük közvetlenül. A határértékeket ROC analízissel standardizáltuk a HDL-koleszterin értékekre, függetlenül az éhezéstől. A PC-1 polimorfizmust annak meghatározására határoztuk meg, hogy a PC-1 Gln121 allél elhízást okoz-e az amerindiaiaknál is. Összehasonlítjuk a PC-1 Gln121 gyakorisági eloszlását a mintában és a populációkban. A PC-1 Gln121 elhízásra való hajlamát csak az amerikai nőknél mutatták ki; a Kaukázusban a férfiak és a nők fogékonyak. HLA génjeiket először tanulmányozták: az I. (A és B) általános és a II. Osztály az egyes DRB1 és DQB1 allélok azonosítására, kvázi-specifikus HLA gének megtalálása az amerindians A 02:12 vagy B 39:05.

      Következtetések: 1) A hasi elhízást felnőtt amerikai indiánoknál diagnosztizálják először a standardizált derékkörfogat közvetlen mérésével (nőstény ¿82,5 cm; férfi ¿88,5 cm). 2) A PC-1 Lys121, az elhízásra nem hajlamos allél, alacsony HDL-koleszterinnel társul. 3) A PC-1 Gln121 kímélő allél, rizikófaktort nem figyeltek meg. 4) A PC-1 Gln121 gén gyakorisága a populációkban a következő: madridi amerikai indiánok 24%, kaukázoidok 13%, szicíliaiak 17,8%, észak-afrikai kaukázoidok 37,3%, hán kínaiak 7,5% és afrikai negroidok 74,6%. 5) A PC-1 Gln121 gyakorisága jelentősen eltér a populációkban, talán összefüggésben van már ősi létezésével a főemlősökben, ellentétben a PC-1 Lys121-gyel és a populációk tápláléktörténetével. 6) A leggyakrabban kiterjesztett HLA haplotípusok, amelyeket először nyertek és összehasonlítottak más populációkkal: A 0101-B 0801-DRB1 0301-DQB1 0201, A 2402-B 3501-DRB1 1402-DQB1 0301, A 1101-B 3501 -DRB1 0101-DQB1 0501 és A 0201-B 4002-DRB1 1402-DQB1 0301. A legtöbb amerikai származású vagy nemrégiben talált, jellemzően amerikai indián HLA allélokat hordoz.

      Az elhízás megtakarító génjeinek hipotézise (Thrifty gének) evolúciós következtetéseket von le.