Katalán kutatók felfedezték, hogy a genom változó régiója két betegség együttes kialakulásától véd: az asztma és az elhízás. Ez az első alkalom, hogy e két betegség esetében meggyőző bizonyítékot szolgáltattak egy közös genetikai változatról.
Az eredmények azt mutatják, hogy az elemzett genomi régió az adott kontinens szerint változik./Fotolia
A Környezeti Epidemiológiai Kutatóközpont (CREAL) és a Pompeu Fabra Egyetem (UPF) tudósai felfedezték, hogy a genom változó régiója - inverzió, a genom része, amelynek a szekvenciája normálissá változott, 16p11-nél. 2 - megvéd két kórkép együttes kialakulásától: asztma és elhízás.
A The American Journal of Human Genetics folyóiratban megjelent tanulmány első alkalommal nyújt meggyőző bizonyítékot arra, hogy létezik e két betegség közös genetikai változata.
A tanulmány új bioinformatikai eszközöket használ, amelyek a teljes genomot elemzik, hogy felderítsék azokat a régiókat, ahol inverzió van
A cikk másik újdonsága, hogy a teljes genom elemzésére alkalmas új bioinformatikai eszközöket (inveRsion) alkalmazták azoknak a régióknak a felderítésére, ahol inverzió van, és elemezzük azokat a gyakori betegségek szempontjából a vizsgált egyének meglévő adatainak felhasználásával. Az inverziók olyan változások a genomban, amelyek patológiához vezethetnek vagy nem.
Juan Ramón González, a CREAL kutatója szerint "eddig ez a fajta tanulmány nagyon drága volt, mivel nem voltak módszerek a nagy populációk genomiális befektetéseinek tömeges elemzésére". Ebből az alkalomból összesen 5800 embert elemeztek Európából, Ázsiából, Afrikából és Amerikából.
A kontinens szerinti különbségek
A kelet-afrikai népességnek csak 10% -a rendelkezik ezzel a genomiális befektetéssel, és az észak-európai lakosság 50% -a
Az eredmények azt mutatják, hogy az elemzett genomi régió az adott kontinens szerint változik.
"Ez egy példa arra, hogy miként választhatók ki a genomvariációk az emberek környezetükhöz való alkalmazkodása alapján, ebben az esetben az anyagcsere szükségleteihez viszonyítva az éghajlathoz" - pontosítja Luis Pérez-Jurado, az UPF és a Központ kutatója a ritka betegségek orvosbiológiai kutatási hálózatához (CIBERER).
Pontosabban, a kelet-afrikai népességnek csak 10% -a, és az észak-európai lakosság 50% -a rendelkezik ezzel a feltételezéssel: feltételezzük, hogy ezt a változást a hideg éghajlathoz való jobb alkalmazkodás érdekében választották ki, amely aktívabbá teszi a bazális anyagcserét.
Világszerte 5800 ember vizsgálata után ez a genetikai variáns magyarázza az asztma és elhízás együttes genetikai "védelmének vagy hajlamának" 40% -át.
„Jelenleg az általunk kifejlesztett módszereket alkalmazzuk, hogy tanulmányozzuk több mint 100 inverzió szerepét más betegségekben. Pontosabban, most tanulmányozunk néhány olyan beruházást, amelyek úgy tűnik, hajlamosak az autizmus vagy az értelmi fogyatékosság kialakulására, többek között ”- emeli ki González.
Bibliográfiai hivatkozás:
- Az emberi genom gyakori változata véd az asztma és az elhízás ellen - Nyilvános
- Az asztmás gyógyszer hatékony lehet az elhízás és a cukorbetegség kezelésében
- Genetikai teszt · Emberi genom szekvenálás · Veritas Intercontinental
- Egy genetikai variáns arra ösztönzi a sejteket, hogy raktározzák a zsírt, elősegítve az elhízást
- Egy úttörő tanulmány szerint egy egyszerű csésze kávé küzd az elhízás és a cukorbetegség ellen