A HF-ben szenvedő emberek többségét nem diagnosztizálják, ezért nem kezelik. Nagyon fontos a HF korai diagnosztizálása, a kezelési intézkedések végrehajtása és a korai szívinfarktus megelőzése.

diagnózisa

A HF-t gyanítani kell bárkinek, akinek van az összkoleszterin nagyon magas plazmaszintje (> 300 mg/dl) és általában normál trigliceridekkel (kevesebb, mint 200 mg/dl). Ezen felül a hiperkoleszterinémia anamnézisében első fokú rokonoknál, különösen gyermekeknél, valamint jelenléte szívinfarktus vagy más érelmeszesedéses érbetegség korai életkorban (férfiaknál 55 év, nőknél 60 év előtt).

Néhány FH-ban szenvedő betegnél szaruhártyaív és/vagy ín xantómák is vannak, amelyek a koleszterin lerakódását jelentik az extrahepatikus szövetekben.

Az ín xantómák az inak megvastagodása, duzzanata vagy szabálytalanságaiként jelentkeznek, és a leggyakrabban az Achilles-ínben és a kéz nyújtó ínjében fordulnak elő. A szaruhártya íve egy részleges vagy teljes fehér gyűrű az írisz perifériáján (az a rész, amely a szem színét adja). Diagnosztikai értéke van a HF számára, amikor 45 éves kora előtt jelentkezik (1–4. Ábra).

Spanyolországban az FH klinikai diagnosztizálásához 18 éven felüli felnőttnél a holland lipidklinikák kritériumait alkalmazzák, amelyeket a spanyol lakosságra érvényesítettek. Ezek a kritériumok azon alapulnak, hogy pontszámot rendelnek egy sor klinikai és laboratóriumi paraméterhez (2. táblázat). Ha a hiperkoleszterinémiában szenvedő személynek legalább 8 pontja van, a HF klinikai diagnózisa biztos. Transzmissziós mechanizmusa miatt nagyon fontos, hogy az FH-ban szenvedő alany összes hozzátartozója koleszterinelemzést végezzen és ismerje az adatait.

Ha hiperkoleszterinémia van a családban, akkor az LDL-koleszterin legalább két alkalommal 135 mg/dl-nél nagyobb gyermekeknél vagy 200 mg/dl-nél nagyobb összkoleszterin-érték kompatibilis az FH diagnózisával. Az FH diagnózisát 6 éves kora előtt kell megállapítani, mert az egészséges tanácsokat könnyebb követni, ha serdülőkor előtt megteszik.

Homozigóta HF esetén a koleszterinszint születésétől fogva rendkívül magas, általában 500 mg/dl felett van, és elérheti az 1000 mg/dl-t. Az ín, a gumós és a bőr xantómák általában 10 éves kor előtt jelentkeznek, és a szív- és érrendszeri betegségek (aortabillentyű betegség és miokardiális infarktus) az élet első évtizedében gyakoriak. Mindkét szülőnek heterozigóta FH-val kell rendelkeznie.

A klinikai és laboratóriumi értékelés nagyon értékes a heterozigóta FH-ra gyanús személyek azonosításában. A klinikai diagnózisnak azonban lehetnek bizonyos korlátai:

  • Nehézség a megfelelő családtörténet megszerzésében.
  • Néha nehézséget okoz a HF megkülönböztetése más hiperlipidémiától, kizárólag az LDL-koleszterinszint alapján.
  • A rokonok korai diagnosztizálásának problémái az LDL szint alapján (az első fokú rokonok 10-19% -ában nem lehet feltételezni az FH klinikai diagnózisát).
  • Olyan családok esetei, amelyek megfelelnek a klinikai kritériumoknak és nem rendelkeznek családi hiperkoleszterinémiával.

A bizonyosság diagnózisa a genetikai meghatározás.

Az LDL-receptor gén DNS-elemzésén alapuló módszerek (genetikai tanulmány) megalapozzák a bizonyosság diagnózisát, és azokat a különféle nemzeti és nemzetközi irányelvek ajánlják, ha rendelkezésre állnak.

A hiperkoleszterinémia egyéb okai egyidejűleg fennállhatnak FH-ban szenvedő betegeknél, ezért ki kell zárni a másodlagos okokat, például az 1. táblázatban bemutatottakat.

1. táblázat: A hiperkoleszterinémiák másodlagos okai
Pajzsmirigy alulműködés
Nefrotikus szindróma, veseelégtelenség
Mellitus cukorbetegség
Alkohol fogyasztás
Kolesztázis, májelégtelenség
Telített zsírban és koleszterinben gazdag étrend
Gyógyszerek: androgének, ciklosporin, amiodaron, szteroidok, retinsav stb.
2. táblázat: A holland Lipid Clinic Network kritériumai az FH diagnosztizálásához Családi történelem:
I.- Első fokú rokon korai koszorúér- és/vagy érbetegségbenIGENNE1
II.- Elsőfokú rokon, LDL-C> = 210 mg/dlIGENNE
nekem
III.- Első fokú rokon Xanthomas és/vagy Corneal ArchIGENNEkét
IV. - 18 évesnél fiatalabb gyermek, LDL-C> = 150 mg/dlIGENNE
Személyes előzmények:
I.- Korai koszorúér kórtörténeteIGENNEkét
II. - Korai perifériás vagy agyi érrendszeri megbetegedések története (korai = = 330 mg/dlIGENNE8.
II.- LDL-C 250 - 329 mg/dlIGENNE5.
III.-LDL-C 190 - 249 mg/dlIGENNE3
IV.-LDL-C 155-189 mg/dlIGENNE1
Az r-LDL gén funkcionális megváltoztatásaIGENNE8.

Minden szakaszhoz pontszámot rendelnek. A klinikai diagnózis a valószínűség, amikor az összpontszám ≥ 6, és a bizonyosság, ha az összpontszám ≥ 8 pont.

Dióhéjban

A HF néhány jele:

  • Nagyon magas LDL-koleszterin.
  • A szívizominfarktus vagy az aterotrombotikus betegségek kórtörténete korai életkorban.
  • Egyéb tünetek, például szaruhártyaív és/vagy ín xantómák jelenléte.

A genetikai diagnózis a legpontosabb az FH igazolásakor.