curiel

Feladva a Harvard Medical School-ban

A közvetlen fogyasztói tesztek segíthetnek megjósolni a jövőbeni egészségi kockázatokat. De vajon megéri-e a költségeket és a szóváltást?

A közvetlen fogyasztóknak szánt genetikai tesztkészletek (DTC) népszerű módszer az egyén őstörténetének azonosítására, de a technológia feltárhatja azt is, hogy valakit veszélyeztetnek-e bizonyos betegségek és állapotok, például Alzheimer-kór, szívbetegség vagy akár rák.

"Egyre többen szeretnék felfedezni saját orvosi adataikat, és a DTC genetikai teszt segítségével megismerhetjük jövőbeli egészségük bizonyos aspektusait" - mondja Dr. Robert Green, a Harvardhoz tartozó Brigham and Women genetikusa. Kórház és a Genomes2 People kutatási program igazgatója.

"Fontos azonban felismerni, hogy a DTC tesztek nem azonosak a genetikai vizsgálatokkal orvosi körülmények között, és nem a DNS teljes vizsgálatát jelentik.".

A DTC alapjai

A DTC teszt egyfajta genetikai szűrővizsgálat. A legtöbb megbízható információt nyújt, de általában nem olyan átfogó, mint az orvosától kapott genetikai tesztek - mondja Dr. Green.

Sok vállalat ma már különböző teljességű teszteket kínál, különböző kombinációkban, különböző árakon, amelyek többségét nem fedezi az egészségbiztosítás.

A költségek az egészségügyi jelzőtesztek néhány száz dollárjától az 1000 dollárig vagy annál magasabbak lehetnek a teljes genom teljes szekvenálásához néhány száz gén értelmezésével.

Ez így működik. A tesztkészletet utasításokkal együtt szállítjuk Önnek. A sejteket tampon vagy nyálgyűjtő cső segítségével biztosítja, majd a mintát laboratóriumba küldi.

A teszt eredményeit általában egy biztonságos webhelyen teszik közzé, ahol megtekintheti adatait.

A DTC-t vizsgáló cégek egy része orvosok nélkül működik; mások elfogadják a saját orvosuk megrendelését, vagy orvost vesznek fel a teszt jóváhagyására.

Mások egy független orvost vagy genetikai tanácsadót vesznek igénybe egy olyan genomikai szakértő telemedicina gyakorlatából, mint például a Genome Medical (www.genomemedical.com).

Markerek keresése

Mit keresnek a DTC tesztek? Gondoljon DNS-ére, mint egy hosszú szavakra, mindegyik szó négy betű különböző kombinációiból áll, amelyek négy nukleotidot képviselnek: A (adenin), T (timin), G (guanin) és C (citozin).

A húrnak hárommilliárd betűje van, és ezek a betűk tetszőleges sorrendben lehetnek.

A sorrend majdnem, de nem teljesen azonos mindannyiunkban. Néhány nem azonos terület a betegség kockázatának markere. Most már lehet „elolvasni” a hárommilliárd betű sorozatát, és felismerni ezeket a jelzőket.

"Bizonyos típusú mátrix típusoknak nevezett vizsgálatok csak a DNS-en belüli specifikus markereket vizsgálják, míg mások, szekvenálásnak hívják, egy adott génkészlet minden betűjét vagy az összes génjét" - mondja Dr. Green.

A DTC tesztek hasznosak lehetnek a potenciális egészségügyi kockázatok iránt érdeklődő emberek számára. Például a 23andMe teszt néhány olyan marker mátrix eredményeit vizsgálja, amelyek a Parkinson-kór, a későn megjelenő Alzheimer-kór, a lisztérzékenység és az örökletes trombofília (véralvadási rendellenesség) kialakulásának fokozott kockázatával járnak.

Color egyik genomikája 30 gén szekvenciáját teszteli, amelyek az örökletes rákok, például bizonyos prosztata- vagy vastagbélrák kialakulásának fokozott kockázatával járnak.

Az eredmények értelmezésekor azonban körültekintőnek kell lennie.

Például egy 2017. májusi BMC Medical Genomics tanulmány azt találta, hogy a DTC teszteket használó emberek általában túlbecsülték e tesztek integritását, és néhányan tévesen értelmezték a negatív eredményeket, vagyis nem voltak genetikai kockázatok.

Az utolsó megjegyzés

Tehát megéri-e a diagnosztikai hibakód-genetikai teszt megszerzése időt és pénzt? Úgy tűnik, a zsűri még nincs meg.

"A genetika, mint a betegség megértésének, új gyógyszerek létrehozásának, valamint az öröklődő állapotok előrejelzésének és megelőzésének módja rendkívül értékes törekvéssé válik, amely átalakítja az orvostudomány gyakorlatát" - mondja Dr. Green.

"De mivel a diagnosztikai hibakód-tesztelés sokféle, különböző integritási fokú terméket lefed, a fogyasztók számára gyakran zavaró és nehéz egyértelmű bizonyítékokat előállítani az előnyökről, ezért sok szakértő szkeptikus a végső orvosi értékével kapcsolatban.".

Dr. Green azonban félreérthetetlen értéket lát az eredményekben azok számára, akik több információt akarnak magukról. "A DTC-tesztek egy másik módja annak, hogy az emberek elkötelezzék magukat az egészségük iránt, és további információkat szerezzenek, amelyek korábban nem voltak.".

"A NEMZETI DIAGNOSZTIKA ÉS KONTROLLBETEGSÉGEK BELSŐ ORVOSTANBAN" SZOLGÁLTATÁSÁRA

PÉLDA A KÖZÖS BETEGSÉGEKRŐL A KÜLÖNBÖZŐ ORVOSI ALKALMAZÁSOKBAN, AMELYEKET SOK ESETBEN NEM DIGNOZIK MEGFELELŐEN, ÉS EGYÉB EGYÉB IDŐPONTOKBAN NEM RENDELKEZŐK.