A családi hiperkoleszterinémia egy olyan rendellenesség, amely a szülőktől a gyermekekig terjed. Ez a betegség miatt az LDL (rossz) koleszterin szintje nagyon magas. Az állapot születéskor kezdődik, és korai életkorban szívrohamot okozhat.
Kapcsolódó témák:
Okoz
A hiba miatt a test képtelen eltávolítani az alacsony sűrűségű lipoproteint (LDL vagy rossz koleszterin) a vérből. Ez magas LDL-koleszterinszintet okoz a vérben. Ez már korai életkorban nagyobb valószínűséggel fejleszti az érelmeszesedést az érelmeszesedéstől. Az állapot jellemzően autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülőtől csak egy kóros gént kell kapnia a betegség örökléséhez.
Ritka esetekben a gyermek mindkét szülőtől örökölheti a gént. Amikor ez megtörténik, a koleszterinszint növekedése sokkal súlyosabb. A szívbetegségek és a szívrohamok kockázata még gyermekkorban is magas.
Tünetek
A tünetek nem jelentkezhetnek az első években.
A felmerülő tünetek a következők lehetnek:
Vizsgálatok és vizsgák
A fizikai vizsgálat felfedheti a zsíros bőrdaganatokat, az úgynevezett xantómákat és a koleszterin lerakódásokat a szemben (szaruhártya íve).
- A családi hiperkoleszterinémia vagy a korai szívroham erős családi kórtörténete
- Magas LDL-szint az egyik vagy mindkét szülőnél
Azoknak a családoknak, akik korai szívinfarktusban szenvedtek, vérvizsgálatot kell végezni a lipidszint meghatározásához.
A vérvizsgálatok megmutathatják:
Egyéb elvégezhető tesztek a következők:
Kezelés
A kezelés célja az érelmeszesedéses szívbetegségek kockázatának csökkentése. Azok az emberek, akik a hibás génnek csak egy példányát örökölik szüleiktől, jól reagálhatnak az étrendi változásokra és a sztatin-gyógyszerekre.
AZ ÉLETMÓD VÁLTOZÁSAI
Az első lépés az étkezés megváltoztatása. Leggyakrabban a szolgáltató azt javasolja, hogy ezt több hónapig próbálja ki, mielőtt felírja a gyógyszert. Az étrend megváltoztatása magában foglalja az elfogyasztott zsír mennyiségének csökkentését, hogy az kevesebb legyen, mint az összes kalória 30% -a. Ha túlsúlyos, akkor a fogyás nagy segítség.
Íme néhány módszer a telített zsír csökkentésére az étrendben:
- Egyél kevesebb marhahúst, csirkét, sertéshúst és bárányt
- Cserélje le a magas zsírtartalmú tejtermékeket alacsony zsírtartalmú termékekre
- Szüntesse meg a transzzsírokat
Csökkentheti az elfogyasztott koleszterin mennyiségét, eltávolíthatja a tojássárgáját és a szerves húsokat, például a májat.
A sztatinokat gyakran használják és nagyon hatékonyak. Ezek a gyógyszerek segítenek csökkenteni a szívroham vagy a stroke kockázatát.
A sztatinok a következők:
- Lovastatin (Mevacor)
- Pravasztatin (Pravachol)
- Szimvasztatin (Zocor)
- Fluvasztatin (Lescol)
- Atorvasztatin (lipitor)
- Pitivasztatin (Livalo)
- Rosuvastatin (Crestor)
Egyéb koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek a következők:
- Epesav elválasztó gyanták.
- Ezetimibe.
- Fibrátok (például Gemfibrozil vagy Fenofibrate).
- Nikotinsav.
- PCSK9 inhibitorok, például alirokumab (Praluent) és evolokumab (Repatha). Ezek a magas koleszterinszint kezelésére szolgáló gyógyszerek legújabb generációját képviselik.
Várakozások (prognózis)
A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő férfiak és nők általában nagyobb kockázattal járnak a korai szívrohamok miatt.
A halálozás kockázata változó a családi hiperkoleszterinémiában szenvedők körében. Ha a hibás gén két példányát örökli, az eredmény (kezelési eredmény) valószínűleg csalódást okoz. Ez a fajta családi hiperkoleszterinémia nem reagál jól a kezelésre, és korai szívrohamot okozhat.