Összegzés

  • A Darier-kór genetikai betegség.
  • Hatással lehet a bőrre, a körmökre és a nyálkahártyákra.
  • Általában krónikus lefolyást követ, gyakori exacerbációkkal.
  • Nincs gyógyító kezelés.
  • A kezelés javítja a bőr megjelenését, enyhíti a tüneteket és megelőzi vagy kezeli a fertőző szövődményeket.

Bevezetés

A Darier-kór, más néven Darier-White-betegség vagy follikuláris keratosis, ritka autoszomális domináns genodermatosis (genetikai bőrbetegség). A betegség szórványos esetei szintén gyakoriak (érintett szülők nélkül).

Darier-kór genetikai

Jellemzője az olajos kinézetű hiperkeratotikus elváltozások kitörése a test szeborreás régióiban (zsírban gazdag területek), a köröm rendellenességei és a nyálkahártya változásai. A legtöbb Darier-kórban szenvedő beteg által jelentett tünetek közé tartozik a viszketés, a kellemetlen szag és a fájdalom.

járványtan

A Darier-kór nagyon ritka. Becslések szerint 100 000 emberre 1 - 4 érintett fordul elő.

Kórokozás

A Darier-kórt az ATP2A2 gén mutációi okozzák, amely a SERCA2 nevű kalcium transzporter fehérjét kódolja.

HISTOPATOLÓGIA

A Darier-kórban megfigyelt fő szövettani jellemzők az acantholysis (a bőrsejtek közötti tapadás elvesztése) és a dyskeratosis (a bőr rendellenes keratinizációja). A biopszián két jellemző megállapítás a "kerek test" és a "pattanás". A hyperkeratosis (a bőr felszíni rétegének megvastagodása) szintén gyakori.

KLINIKAI SZOLGÁLTATÁSOK

Bőrelváltozások

A Darier-kór kezdeti elváltozásai általában serdülőkorban jelentkeznek. Jellemzőjük, hogy sárgás-barna elváltozások, zsíros és szemölcsös szerkezetűek. Az elváltozások általában szeborreás területeket foglalnak magukba (azaz a homlokot, a fejbőrt, a fejbőrt, a nasolabialis redőket, a füleket, a mellkasot és a hátat), és egyesülve nagy, kérges plakkokat képezhetnek. A legtöbb betegnek enyhe érintettsége van a ráncfelületeken is, ami macerációt és rossz szagot okozhat.

Kézsérülések

A betegek nagy részének jellegzetes elváltozásai vannak a tenyéren. A kéz és a láb hátsó részén sérülések is lehetnek. A körömváltozások (fehér és vörös sávok "v" bevágásokkal) a legtöbb betegben jelen vannak, és fontos diagnosztikai nyomot adnak.

Nyálkahártya elváltozások

Néhány Darier-kórban szenvedő betegnek fehér elváltozásai vannak, a nyálkahártya központi depresszióval. A szájüregi elváltozások néha a nyálcsatorna elzáródását okozhatják.

Neuropszichiátriai rendellenességek

Néhány Darier-kórban szenvedő betegnek fokozott a kockázata a neuropszichiátriai betegségek, például az epilepszia, a mentális retardáció és a hangulati rendellenességek kialakulásának.

Klinikai TANFOLYAM és szövődmények

A Darier-kór súlyossága változó, és az általános állapot krónikus lefolyást követ, gyakori súlyosbodásokkal. A betegséget általában súlyosbító tényezők közé tartozik a hő, a verejtékezés, a napozás, a súrlódás vagy a fertőzés. A bakteriális, gombás vagy herpeszvírus-fertőzések gyakori szövődmények. A bőrelváltozások megjelenése és szaga jelentős szenvedést okoz a betegek számára, és társadalmi elszigetelődéshez vezethet.

DIAGNÓZIS

A Darier-kór diagnózisát általában kórtörténet, fizikális vizsgálat és bőrbiopszia segítségével állapítják meg.

KEZELÉS

A Darier-kórra nincs gyógymód. A kezelés célja a bőr megjelenésének javítása, a tünetek (például irritáció, viszketés és szag) enyhítése, valamint a fertőző szövődmények megelőzése vagy kezelése.

Általános intézkedések

Néhány egyszerű lépés a súlyosbító tényezők hatásának csökkentésére és a bőrirritáció csökkentésére a következők:

  • Tartsa a bőrt hűvös és minimalizálja a verejtékezést.
  • Viseljen könnyű pamutruhát.
  • Kerülje a nagyon forró környezetet.
  • Használjon fényvédőt.
  • Hidratáló krémek használata.
  • Tisztítás antiszeptikumokkal a bőr bakteriális terhelésének csökkentése érdekében.

Helyi kezelések

A leggyakrabban alkalmazott helyi kezelések a következők:

  • Helyi kortikoszteroidok, amelyek csökkentik a bőr gyulladását.
  • Helyi retinoidok, amelyek elősegítik az elváltozások ellapítását.
  • Egyéb helyi szerek: például lokális 5-fluorouracil, takrolimusz, pimekrolimusz, tacalcitol és diklofenak-nátrium gél.

szisztémás kezelés

Szélesebb körű, tüneti vagy refrakter elváltozásokban szenvedő betegeknél orális kezelések alkalmazhatók. A leggyakrabban alkalmazott orális retinoidok, például izotretinoin és acitretin. Az orális retinoidok teratogének (fejlődési rendellenességeket okoznak, ha a nő teherbe esik szedésük alatt), ezért megfelelő tanácsokat kell adni a fogamzóképes nők.

egyéb kezelések

A lokalizált elváltozásoknál sebészeti és koptató kezeléseket alkalmaztak, változó válaszokkal. Gyakori az elváltozások megismétlődése.

szövődmények kezelése

A betegség kezelése mellett elengedhetetlen a szuperfertőzések megőrzése, amelyeket a Darier-betegségben szenvedő betegek képesek tartani. Kiterjedt bőrfertőzésben szenvedő betegeknél, akik nem reagálnak a helyi kezelésre, szisztémás kezelésre lehet szükségük orális antibiotikumokkal vagy gombaellenes szerekkel. A herpeszes fertőzésben szenvedő betegeket antivirális szerekkel kell kezelni.

Előrejelzés

A Darier-kórban szenvedő betegek várható élettartama normális, bár életminőségük jelentősen befolyásolható. A betegség krónikus lefolyású, és a kezelés leállításakor gyakori a visszaesés.

Következtetés

A Darier-kór genetikai bőrbetegség, amely általában krónikus és visszatérő folyamatot követ. A kezelés javítja a bőr megjelenését, enyhíti a tüneteket és megelőzi vagy kezeli a fertőző szövődményeket.