darier-kór

A follikuláris dyskeratosis, Darier-kór néven is ismert domináns kromoszóma-változás. Ez azt jelenti, hogy elegendő, ha a két szülő egyikében megjelenik, hogy az utódok betegségben szenvedjenek.

A betegség természetes története lassú a menet. Ezért a beteg tünetmentes marad az élet második vagy harmadik évtizedéig, még akkor is, ha a mutációval született. Jellemző, hogy a a keratinizációs folyamat romlik fokozatosan, míg végül papulák kialakulásához vezet.

Dermatológiai elváltozások

A Darier-kórra jellemző dermatológiai elváltozások a papulák. Kezdetben ezek a papulák rózsaszínűek, de idővel a bőr pigmentációjának változásai miatt sötétedhetnek. Ez azt jelzi, hogy van gyakori rózsaszínű papulák megtalálása (újabb) és mások barna vagy réz tónusúak (régebbi).

Amikor a dermatológiai érintettség előrehaladott állapotban van, a papulák nagyobb méretet kapnak. Éppen ezért egyes papulák átfedhetik egymást, és ezáltal plakkok keletkezhetnek. Ezt a változást papillómás növekedésnek hívják, és gyakoribb a faggyúmirigyekben gazdag területeken (szeborreás régiók).

Jellemzően a beteg fizikai vizsgálata szabad szemmel mutatja az elváltozásokat. Általában az arcon jelenik meg (a homlok az egyik jellegzetes hely), a füleken, a nyakon, a háton, a fejbőrön és a mellkas legfelső részén.

A zsír fiziológiailag a szeborreás területeken termelődik. Ez a folyamat a szervezet védekező mechanizmusa, amikor meg kell akadályozni számos olyan mikroorganizmus kolonizációját, amelyek általában a bőr mélyebb rétegeiben helyezkednek el.

A probléma a túlzott szeborreás termelésben rejlik, a test természetes olajai felhalmozódnak, és ebben a helyzetben jelenhetnek meg az epidermális flórán kívül egyéb baktériumok. Ezek a baktériumok opportunista kórokozók, amelyek kihasználják az alacsonyabb védekezés helyzetét a mirigyek gyarmatosítására és a faggyútermelésből táplálkoznak.

Amikor ez megtörténik, a papulák megfertőződnek, és jellegzetes bűzös szagot árasztanak. Ha a mikroorganizmus nem szűnik meg, a fertőző folyamat tovább halad. Ennek következménye, hogy sárgás és gennyes kéreg keletkezik.

Fizikai feltárás

Jellemzően a beteg fizikai vizsgálata elváltozások szabad szemmel láthatók. Általában az arcon (a homlok az egyik jellegzetes hely) jelenik meg, a füleken, a nyakon, a háton, a fejbőrön és a mellkas felső részén.

Mint más dermatológiai állapotok, flex zónák érintettek. Ezért részletesen tanulmányozni kell a könyökeket, a térd hátsó bőrterületét, az ágyékot, a hónaljat stb. És a bélflóra közelsége miatt a peritonealis régió is.

Korábban megjegyezték, hogy a rózsaszínű papulák a legreprezentatívabbak a betegség. Ez mechanikai igénybevételnek kitett és a környezettel érintkező területeken fordul elő, például a tenyéren és a lábon.

De ez nem mindig ilyen, fehéres papulák jelenhetnek meg a tinédzserek szájízén. Ez a változás leukoplakia néven ismert.

A Darier-kór diagnosztizálása és kezelése

A diagnózis elsősorban klinikai gyanún alapul. Ennek megerősítéséhez genetikai vizsgálatot kell végezni, mivel ez a patológia engedelmeskedik az autoszomális öröklődési mintázatnak. Ez azt jelenti, hogy a betegségért felelős változás öröklődik az utódokban.

Az egyik legérzékenyebb marker a diagnózis megerősítésére az ATPA2 génmutáció. Mindazonáltal, a betegség kifejeződése betegenként eltérő.

A súlyosság a klinikai genetikában széles körben alkalmazott "penetrancia" néven ismert tényezőtől függ, amely nem más, mint egy génmutáció expressziójának mértéke.

A kezelés az állapot súlyosságától függ. Emiatt a legenyhébb esetekben evolúciós megfigyelést végeznek, és ajánlott megelőző intézkedéseket tenni, például korlátozni a napfénynek való kitettséget stb. Míg a legsúlyosabb esetekben antibiotikum-kezelést kell kezdeni a fertőzések leküzdése érdekében.

  • Pani, B., és Singh, B. B. (2008). Darier-kór: kalcium-szignál perspektíva. Sejt- és molekuláris élettudományok. https://doi.org/10.1007/s00018-007-7397-z
  • Sehgal, V. N. és Srivastava, G. (2005). Darier (Darier-White) betegség/keratosis follicularis. International Journal of Dermatology. https://doi.org/10.1111/j.1365-4632.2004.02408.x
  • Dodiuk-Gad, R., Cohen-Barak, E., Ziv, M., Shani-Adir, A., Šalev, S., Chazan, B.,… Rozenman, D. (2013). A Darier-kór bakteriológiai vonatkozásai. Az Európai Dermatológiai és Venerológiai Akadémia folyóirata. https://doi.org/10.1111/jdv.12025
  • Dhitavat, J., Fairclough, R. J., Hovnanian, A., és Burge, S. M. (2004). Kalciumpumpák és keratinociták: Darier-kór és Hailey-Hailey-kór tanulságai. British Journal of Dermatology. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2004.05904.x
  • Burge, S. (1999). Darier-kór kezelése. Klinikai és kísérleti bőrgyógyászat. https://doi.org/10.1046/j.1365-2230.1999.00416.x

1993-ban szerzett orvosi diplomát a Universidad de los Andes (ULA), Mérida, Venezuelában. Dr. Nelton Abdón Ramos Rojas több mint 25 évig Sebész. Hosszú ideig nőgyógyászati ​​és szülészeti rezidens volt a meridai Sor Juana Inés de la Cruz kórházban. 1999-ben lépett be a Posztgraduális aneszteziológia az Universidad de los Andes-ból, ahol 2002-ben diplomázott. Kiterjedt tapasztalat a perioperatív fájdalom kezelésében. Bariatrikus aneszteziológus. Ezenkívül Dr. Nelton Ramos az társalapítója a Materno Infantil kórháznak, Samuel Dario Maldonado de Barinas (Venezuela): 4 éve dolgozik a műtő vezetőjeként. Jelenleg magánrendelőben van.