A hatéves Mikel bármikor rohamot szenvedhet. A szülei egy percre sem választhatók el tőle
Amikor Rosa Sánchez és Mikel Goñi összeházasodtak, életpályájuk sok páré volt: gyermekvállalás és boldogság. Céljukat elérték. részben. Titán napi küzdelemben vannak annak elérése érdekében. Mikel 2005-ben született, egy gyermek, akit nagyon szeretett ez a fiatal pár. Hat hónaposan amikor megszülettek, úgy döntöttek, hogy Bilbaoból, ahol laknak, Madridba mennek, hogy néhány napot élvezhessenek néhány barátjukkal. Valami örökre megváltoztatta az életüket. «Soha nem fogom elfelejteni azt a pillanatot, amikor elmentem fiam pelenkáját cserélni és, Hirtelen kontrollálhatatlan görcsök kezdődtek a karjában és a lábában. A tekintete elveszett».
Óránként ezer szívvel érkeztek ezek a szülők azonnal a kórházba La Paz és a kicsi egy hétre beengedték tesztek elvégzésére. Diagnózis: "Minden normális" - mondták az orvosok. Ez egy láz okozta roham. Valami gyakori a gyermekeknél ».
Rosa és Mikel megkönnyebbült, annak ellenére, hogy a kicsinek csak 37,3 fokos láza volt. «Észrevettem, hogy Mikelnek gyakran voltak kis félelmei, és néha maradt is elveszett tekintettel - idézi fel Rosa. A gyermekorvos "minden újabb hisztérikus anya" arcával nézett rám, valahányszor ragaszkodtam a témához ".
Hiányzó idegsejtek
Egy hónap múlva, Mikel ismét görcsbe rándult. Huszonöt perc. Egy egész örökkévalóság. Számos konzultáció után jöttek-mentek, úgy döntöttek, hogy a pamplonai Egyetemi Klinikára viszik. Az orvosi csoport genetikai tesztet végzett, és megtudták, hogy fiának Dravet-szindróma van. "Ritka besorolású genetikai betegség, amelyet az SCN1A gén mutációja okoz, és amely megakadályozza, hogy a nátriumcsatornák információt továbbítsanak az idegsejtek között" - magyarázza Mikel Goñi. Más szavakkal, minden alkalommal, amikor a fiam rohamot szenvedett, idegsejtjei elhaltak ».
A hír akkor érkezett, amikor Mikel két és fél éves volt, az anyja pedig hat hónapos terhes. "Nagyon nehéz időszak volt ez a diagnózis szigorúsága és a bizonytalanság miatt, hogy az úton lévő csecsemőnek is megvan-e ez a genetikai betegsége" - emlékeztet Rosa.
De ezúttal a szerencse állt mellette. A kis hector, aki ma négyéves, teljesen egészséges. - Hívom szikra, mert a szikra ad örömet és erőt a harc folytatásához. Nagyon jól viselkedik, és alkalmazkodott ahhoz, hogy a házunkban betelepedett betegség által megkövetelt feltételeknek megfelelően éljen ».
A hőmérő, a harmadik karunk
Rosa szerint a Dravet-szindróma kognitív, fizikai és érzelmi problémákat generál, ezért ezek a gyerekek alig olvasnak vagy beszélnek, nehezen járnak, autizmusuk és hiperaktivitásuk van.
Mikelnek nem lehet láza, még kisebb hőmérsékletváltozások sem. «A 37.1 már görcsös. A hőmérő a harmadik karunkká vált mert minden pillanatban feltesszük - biztosítja az apja. Későn kell elmennünk a parkba, amikor a többi gyerek már vacsorázik, mert ilyenkor kevésbé meleg van. Születésnapokra sem járhatunk, mert a túl nagy zaj miatt görcsbe kerül. És a strand. Ha valaha is elmegyünk vakáció Csendes helyen kell lennie, ahol nincs meleg és egy kórházzal a közelben».
Mikel állandó megfigyelést igényel. Ha görcsöl, meg kell adnunk neki a gyógyszert, ami kissé nehézkes. "Nagyszerű iskolába jár, és a vezetőség otthagyott nekem egy irodát az épületben, így a szomszédban vagyok, hátha sürgősen be kell adni a gyógyszert" - teszi hozzá Rosa.
Óra után Rosa olvasással és szelíd fizikai tevékenységekkel, például ugrálással ösztönzi a gyereket a mozgásra. "Nálam nincs díszítő tárgy mert ha görcsöl, elesik az ólomért, és már egyszer eltörte a fogát. 65 alkalommal görcsölt össze egy nap alatt "- mondja Rosa.
Álmatlan éjszakák
A legrosszabb, hogy ez az egyik támadást is megadhatja az éjszaka folyamán, ezért Rosának és Mikelnek muszáj felváltva egész éjjel fent marad. - Kimerítő - mutatnak rá.
Nem meglepő, hogy házaséletét ez befolyásolta. "Annak ellenére, hogy kevés időnk van együtt lenni, még mindig nagyon közel vagyunk, de igen, más módon".
A család és a barátok kezdettől fogva nagyon odaadták őket. De idővel, a barátságok nincsenek ellenőrizve "Mivel nagyon nehéz Mikel körülményei között lenni", és minden alkalommal, amikor barátaikkal találkoznak, meg kell kérdezniük, van-e valamelyiküknél a legkisebb megfázás, mert a fertőzés jövedelmet jelentene Mikel számára. "Ez a betegség sok magányt generál" - mutatnak rá.
Jelenleg Rosa Sánchez a Spanyolország küldöttségének északi területének nagykövete Dravet-szindróma Alapítvány (www.dravetfoundation.eu), amelyhez 75 másik család mellett tartozik. Ez nem jóléti alapítvány. Célja a betegség nyilvánosságra hozatala «hogy senki ne nézzen ránk furcsán ha azt mondjuk, hogy egy gyermek görcsbe rándul egy gotelé fal vagy egy csíkos ing láttán ”- mondja Rosa. Célunk, hogy a genetikai teszt segítségével gyors diagnózist állítsunk fel, hogy a lehető leghamarabb gyógyíthassanak. Ezek a betegek nem lehetnek a várólistán, az idő ellenük van ».
Az alapítványban dolgoznak projektek kutatása és fejlesztése céljából olyan gyógyszert találni, amely segíti és gyógyítja ezeket a betegeket. Most tizenkét projektjük van nyitva a világon, és megvan az az előnyük, hogy tudják, mi a betegség oka. "Remélhetőleg - mondja Rosa -, hamarosan lesz egy interjúnk, amelyben bejelentem, hogy megvan a megoldás".
Genetikai tesztek a gyors diagnózis érdekében
A Dravet-szindrómát csak az 1970-es évek végén írták le, és 2003-ig nem volt genetikai teszt a betegség diagnosztizálására. Ez azt jelenti, hogy az érintettek száma nem pontosan ismert. Becslések szerint a betegség előfordulása 20 000 születésből egy. A Dravet-szindróma Alapítvány becslései szerint Spanyolországban 200–400 gyermeknek kell lennie ezzel a problémával. A szám azonban sokkal nagyobb lehet.
Jelentkezni valamire Családi hírlevél és minden héten ingyen megkapja e-mailben a legjobb híreinket