A gyomor-bél traktus változásai Down-szindrómában
Gyermekek Down-szindróma viszonylag gyakran (kb. 10%) rendellenességek és elváltozások a gyomor-bél traktusban felsőbbrendű és alacsonyabbrendű, amely néha később jelenik meg, vagy a kardiovaszkuláris vagy légzőszervi problémákkal szemben a második helyre szorulhat. Magas fokú összefüggés van az emésztőrendszer veleszületett rendellenességei és a szívizomok között, így a Down-szindrómás gyermekek emésztési rendellenességekkel született 70% -ának is veleszületett szívbetegsége van; ugyanez nem fordítva történik.
Általában az élet első heteiben vagy hónapjaiban válnak nyilvánvalóvá, bár manapság és egyre gyakrabban észlelik őket születés előtt ultrahang segítségével. Ez a nyelőcső atréziájával, tracheoesophagealis fistulákkal, atresiával vagy a duodenum sávjaival, pylorus stenosisral, a végbélnyílás megfertőzésével és a Hirschsprung-kórral fordul elő.
Más rendellenességek, mint például a gastrooesophagealis reflux, a krónikus székrekedés, a lisztérzékenység és a Crohn-betegség, általában később, 2 és 11 éves kor között jelentkeznek.
A ESOPHAGUSZ ATRÉZIA Ez egy nagyon ritka veleszületett rendellenesség, amely a nyelőcső szűkületéből vagy szűkületéből áll, amely megakadályozza az étel átjutását a szájból a gyomorba. A megjelenés aránya a statisztikák szerint változik: 7 esetből összesen 2421 újszülött Down szindróma (Fabia és Drolette, Pediatrics 45: 60,1970), összesen 3 esetben, összesen 184-en (Rowe és Uchida, Am J Med 31: 726, 1961). A Down-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 30% -a koraszülött. Annak megakadályozása érdekében, hogy a gyermek korai legyen, tanácsos az anyának pihenni és követni a szülész tanácsát.
A nyelőcső atresiájának több típusa van attól függően, hogy van-e tracheoesophagealis fistula, vagy sem, amely a nyelőcső disztális (alsó) része és a légcső közötti kommunikációból áll. A gyermek nem nyelheti le nyálat vagy ételt, fulladást és nyáladzást tartósan. Gyakori, hogy a terhesség alatt megnő a magzatvíz (polihidramnion) mennyisége, ami a szülés idején nagyon nyilvánvaló. Ennek a megállapításnak arra kell gyanakodnunk, hogy a nyelőcső vagy a bél egy másik része megváltozik. A diagnózist úgy állítják be, hogy behelyeznek egy csövet az orrba, és ellenőrizzük, hogy nehézség nélkül átjut-e a gyomorba.
Ahogy azt már korábban jeleztük, ha a atresiát tracheoesophagealis fistula kíséri, ami a nyelőcső atresia eseteinek 90% -ában fordul elő, a következő tünetek jelentkeznek:
- A szájon át alkalmazott étel nem tud átjutni a gyomorba, mert a nyelőcső stressz zónával rendelkezik (az elzáródás olyan területe, amely nem teszi lehetővé az átjutást). Ezért a csecsemőt nem lehet szájon át etetni, amíg meg nem műtik. Ha a csecsemőt ilyen módon táplálják, mind szoptatással, mind mesterségesen, akkor hányni fog, és felszívhatja az ételt (átjuthat a légzési útvonalra)
- A gyomor váladékának egy része a fistulán át juthat a légutakba, és légzési szövődményeket okozhat.
Ezen okok miatt a nyelőcső atresia kezelése műtéti, és az újszülött korában, a lehető leghamarabb, az újszülött stabilizálása után kell elvégezni. Az atresia típusától függően a beavatkozást közvetlenül a nyelőcső két szegmense közötti anastomosis (unió) útján hajtják végre, vagy két szakaszban kell működnie:
1. Zárja le a fistulát a légzőrendszer és a nyelőcső között, és végezzen olyan gasztrosztómiát, amely lehetővé teszi az újszülött táplálását közvetlenül a gyomorba.
2. A nyelőcső két szegmensének anasztomózisa (egyesülése).
Ha a baba az gastrostomia A végleges műtét előtt megkérdezheti, hogy az anyatejjel táplálható-e a gastrostomia. A végleges művelet elvégzése után a baba általában 8-10 nappal az anastomosis elvégzése után kezdhet szájon át enni. Ekkor az újszülöttnek beadható a korábban kifejlesztett anyatej vagy a mesterséges tej. A beadás módját a kórház orvosának kell megadnia. Ha az etetés természetes, akkor valószínű, hogy ha a baba jobb lesz, nehézségei lesznek a mellre tapadni, ami nem jelenti azt, hogy nem próbálhatja meg. Ezért amint a csecsemő teheti, az anya elkezdheti kifejezni a tejet, hogy ne veszítse el a laktációt, és ami nem adható a gyermeknek, lefagyasztható.
(A FISTULA kapcsolat a nyelőcső és a légcső között. A tünetek, amelyek gyaníthatják a létezését, a köhögés és az arc pirossága, amely egybeesik az étel bevitelével, valamint a légzési folyamatok megjelenése, például a visszatérő tüdőgyulladás. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek 30% -ánál általában egyéb veleszületett rendellenességek lépnek fel).
A PILORUS STENOSIS ez egy viszonylag gyakori változás, amelyet a pylorus csatorna lumenének szűkülete jellemez. A pylorus közli a gyomrot a vékonybéllel, és amikor szűkül, a gyermek projektív hányást kap közvetlenül az etetés után, lefogy és kiszáradhat, ha a hányás nagyon tartós. Ezek a változások az élet második vagy harmadik hetétől kezdődnek. A klinikai gyanú előtt a diagnózist radiológiai vagy ultrahangvizsgálattal könnyen fel lehet állítani.
A kezelés mindig műtéti, nagyon jó prognózissal.
A ATRÉZIA ÉS A DUODENUM STENOSISA ezek a nyombél lumenének membrán vagy membrán általi teljes vagy részleges megszakításából állnak. Ez a hiba 5000 terhesség közül körülbelül 1-nél jelentkezik, de sokkal gyakoribb Down-szindrómás újszülötteknél: az atresia-esetek körülbelül 30% -a megfelel Down-szindrómának. Bár nem teljes bizonyossággal, a becslések szerint a megjelenési arány a Down-szindrómás újszülöttek ez 5-8%. Ennek a rendellenességnek a gyakori oka a gyűrűs hasnyálmirigy, a rendellenesség, amely a háti és a hasi hasnyálmirigy hiányos rotációjának és fúziójának következménye, amely a duodenum teljes vagy részleges elzáródását eredményezi. Az atréziára gyanakodni kell, ha megnő a magzatvíz (polihidramnionok). A diagnózist radiológiai vizsgálattal vagy ultrahanggal végezzük.
Az első tünet általában a hányás, amely általában a születést követő első órákban jelentkezik. A baba nem ürül, és a has megduzzad. Ez a rendellenesség azonnali műtéti beavatkozást igényel: a duodenum atratikus vagy beszűkült darabja metszett, és a két vég összekapcsolódik. A Down-szindrómás gyermekek ugyanolyan ellenállással tolerálják ezt a műveletet, mint a többi gyermek.
A szűkület tünetei és következményei a duodenum szűkületének mértékétől függenek. Ha sok, akkor a tünetek hasonlítanak az atresia tüneteire, és hamarosan megjelennek. Ha kevés, akkor a diagnózis nehezebb lehet, de a gyerekek hajlamosak hányni, keveset enni, és duzzadt a hasuk. Gondosan fel kell őket tárni.
A kezelés a szűkület mértékétől függően műtéti lehet.
A HIRSCHSPRUNG BETEGSÉGE vagy az aganglionos megakolont a vastagbél izomzatának egyes szegmenseiben található plexusok és idegvégződések hiánya jellemzi. A vastagbél falának idegszerkezeteinek ezen vesztesége következtében a vastagbél nem összehúzódik vagy megfelelően mozog (perisztaltikus hullámok). Ez a szövődmény a gyermekek kevesebb mint 2% -ánál jelentkezik Down szindróma. Az újszülött, aki szenved, általában késik a meconium kiűzésében, 48 órán túl. Később székrekedés, puffadás és hányás jelentkezik. A vastagbél bárium röntgensugarával és a vastagbél nyálkahártyájának biopsziájával diagnosztizálják, amely azt mutatja, hogy az idegplexusok nincsenek a vastagbél egy szegmensében.
A kezelésnek műtéti kell: az érintett béldarabot metszjük.
A A végbélnyílás javítása egy másik rendellenesség, amely gyakrabban jelenik meg a Down szindróma. Az újszülött fizikai vizsgálata során észlelik, és abban nyilvánul meg, hogy képtelenek elűzni a mecóniumot és a székletet. A diagnózist az élet első óráiban állapítják meg. A kezelés műtéti.
A GASZTROESOPHÁLIS VISSZAHANGOLÁS A gyomor tartalmának a nyelőcsőbe, majd később a torokba való átjutásából áll. Ezt az alsó nyelőcső záróizom meghibásodása vagy alkalmatlansága okozza, ami súlyosbodik, ha a gyomortartalomnak a vékonybélbe történő továbbításával is nehézségekbe ütközik. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek krónikus hányók. Ha a hányás nagyon gyakori, a nyelőcső nyálkahártyája megváltozhat (nyelőcsőgyulladás), ami fájdalmat és égő érzést okoz a retrosternális régióban. Előfordulhat vérszegénység a kis vérveszteségből és a fogyásból is. Ha nem korrigálják, idővel ez a változás a nyelőcső lumenének beszűküléséhez vezethet, és megnehezítheti a nyelést. Nem ritka, hogy ezek a gyermekek krónikus köhögést szenvednek, lehetőleg ágyban fekve, valamint légzési folyamatokat és visszatérő tüdőgyulladásokat, mivel a torokig eljutó gyomortartalom átjut a légcsőbe és a tüdőbe. Néha a gyomor-nyelőcső refluxja bizonyos duodenális szűkület jelenlétét jelezheti.
A kezelés a reflux intenzitásától és gyakoriságától, valamint az általa okozott szövődményektől függ. Általában a farmakológiai kezelést olyan gyógyszereken alapulják, amelyek növelik a nyelőcső tónusát és javítják a gyomor kiürülését (prokinetikus gyógyszerek), valamint olyan gyógyszerek alapján, amelyek csökkentik a gyomornedv savasságát a fekélyek megelőzése érdekében (protonpumpa-gátlók, H2 antihisztaminok).
A Krónikus székrekedés gyakori szövődménye a Down szindróma, ennek a populációnak legalább 30% -ában észlelhető, ami izomhypotonia és motilitási rendellenességek következménye az emésztőrendszer minden szegmensében. Valójában a Down-szindrómában szenvedő csecsemők és kisgyermekek gyakran kevesebb bélmozgással rendelkeznek, mint más korú gyermekek. Ez székrekedés? Azt mondjuk, hogy a gyermeknek székrekedése van, ha a bélmozgása ritka, a széklet kemény és nehéz átadni. És az, hogy minél többet visszatartják a vastagbélben, annál több idő teszi lehetővé a víz újrafelvételét a székletből, és ezek nehezebbek lesznek, és nehezebben haladnak. Ha a széklet puha (normális) és könnyen eltávolítható, még akkor is, ha két vagy három napig késik, akkor nem székrekedésről beszélünk, bár akkor előfordulhat, hogy a gyermek "hirtelen" érzi magát, és nehéz megtartani őket. De ha ritkán fordulnak elő (kétnaponta ritkábban) és kemények, akkor székrekedésről beszélünk.
Ennek a székrekedésnek a Down-szindrómában különböző okai vannak: izomhypotónia, mozgáshiány, nem megfelelő étrend (papillitában minden, maradék nélkül), a napi ritmus kialakításának ismerete, hypothyreosis. Ha a székrekedést nem kezelik, akkor a széklet megkeményedésének veszélye megnő, egészen addig a pontig, hogy nagyon lassan halad és a vastagbél nagyobb lesz.
A kemény széklet eltávolításának hátránya, eltekintve attól, hogy a gyermek mennyire költséges és bosszantó ezeket eltávolítani, az, hogy a végbélnyílás szélén kis sebet (repedést) tudnak okozni, ami nagyon fájdalmas a székletürítés során, így a a fájdalom még jobban visszahúzódik a gyermekhez, hogy ürüljön, ami még inkább székrekedést okoz.
A legjobb a kezelésre:
- jó higiénés szokás kialakítása: mozgás, séta, testmozgás;
- igyon elegendő folyadékot;
- megfelelő étrendet fogyaszt: gabonafélék rostjai, mindenféle zöldségfélék (saláta, karfiol stb.) maradványokkal, gabonafélék, gyümölcsök (de nemcsak a lé, hanem a pépe is);
- egyidejűleg ösztönözni kell az idősebb gyermeknél a székletürítés szokását minden nap ugyanabban az időben, teljesen kiürítve a végbél ampulláját.
Mindenesetre a Down-szindrómában a klinikai kép mögött többféle fejlődési rendellenesség állhat, mint például a vastagbél aganglionos szegmensei (Hirschsprung), Meckel divertikuluma vagy más típusú, végbél szűkület, részleges anális atresia vagy imperforált végbélnyílás. A tartós székrekedést soha nem szabad figyelmen kívül hagyni, különösen a DS-ben szenvedő betegeknél.
A COELIAKIA gyermekeknél gyakrabban (7% és 12% között) fordul elő Down szindróma mivel nagyobb genetikai hajlamuk van arra, hogy ebben a betegségben szenvedjenek. A betegség ilyen megjelenési gyakorisága és korai észlelésének lehetősége elősegítette azt az ajánlást, hogy minden Down-szindrómás gyermeknek 3 éves koráig meg kell határozni a vérét antigliadin, antiendomysium és antitransglutamináz antitestekre.
A betegséget az élelmiszerekben előforduló glutén intolerancia jellemzi, amely mérgező e betegek belére. Gyanítani kell, ha a gyermek krónikus hasmenéssel rendelkezik, pépes, terjedelmes, fényes és rossz széklet, nem hízik, rossz az étvágya, ingerlékeny és hasi duzzanata van. Bármilyen eltérés a növekedésben tanulmányt igényel az ok meghatározásához.
Klinikai gyanú esetén anti-endomysium, anti-gliadin és anti-transzglutamináz antitesteket kell meghatározni a vérben, és ha ezek pozitívak, bélbiopsziát kell végezni a bélbolyhok atrófiájának kimutatására, amely megerősíti a diagnózis. A kezelés azon alapul, hogy minden étrendből kizárják a glutént tartalmazó ételeket. A glutén megtalálható a gabonafélékben: búza, rozs, árpa és zab. Ennek az anyagnak az étrendből való eltávolításával a villiák normalizálódnak, és a tünetek eltűnnek. Ez a rend életre szól, de a glutént soha nem szabad visszavonni anélkül, hogy a diagnózist bélbiopsziával megerősítenék.
A CROHN-BETEGSÉG Ez egy gyulladásos rendellenesség, amely hatással van az emésztőrendszerre, valamint más szervekre is, például az ízületekre és a bőrre. Krónikus hasmenés, gyenge súlygyarapodás, láz, étvágytalanság, növekedési retardáció, rákfekély, pruritus ani vagy anális perifériás mamelonok a Crohn-betegség gyanújához vezethetnek. A diagnózis radiológiai, endoszkópos és szövettani vizsgálatokon alapszik. A kezelés tüneti, gyulladáscsökkentő és immunszuppresszív gyógyszereket alkalmaz.
Röviden, gyerekek Down szindróma gondosan meg kell vizsgálni a társult patológiák kizárása érdekében, hogy ha vannak ilyenek, mielőbb diagnosztizálják és kezeljék őket.
Dr. Héctor Escobar (a madridi Ramón y Cajal kórház gyermekgyógyászati szolgálatának vezetője)
Dra. Ana Tejerina (gyermekorvos, Cazoña Egészségügyi Központ, Santander)